Ein schönes Beispiel, dass Öffentlichkeitsarbeit etwas bringt, ist die Geschichte von Trey. Im Mai lief die SWR-Dokumentation «Lichtkrank – Ein Leben ohne Sonnenlicht», in der Lara und Elisabeth berührende Einblicke in ihr Leben mit EPP geben (s. vorheriges Update). Treys Mutter hat den Beitrag gesehen und die Symptome ihres Sohnes wiedererkannt. Er berichtet nun auf Instagram, wie sich die Diagnose auf sein Leben auswirkt:  

Instagram «Diese Doku hat mein Leben verändert»: https://www.instagram.com/tv/CScIXIEAvjd/

SWR Odysso «Lichtkrank – Ein Leben ohne Sonnenlicht»: https://www.youtube.com/watch?v=tGC5bDdz3vM

Endlich sind, dank Impfung und Zertifikaten, wieder Veranstaltungen vor Ort möglich! Gleich Anfang September fand in Zürich an der Wissenschaftsmesse «Scientifica» eine Podiumsdiskussion zu innovativen Therapien bei seltenen Krankheiten statt, bei der ich unsere Erfahrungen mit Afamelanotid einbringen durfte:   

Universitärer Forschungsschwerpunkt Innovative Therapies in Rare Diseases (ITINERARE) der Universität Zürich: https://www.itinerare.uzh.ch/en.html

ITINERARE: Beitrag zur Scientifica: https://www.itinerare.uzh.ch/en/Events.html

Video der Veranstaltung auf YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=wjfzKusYE_k

Und am 9. September durfte ich am European Center of Pharmaceutical Medicine (ECPM) der Universität Basel im Rahmen eines Seminars mit 80 TeilnehmerInnen einen Vortrag zur Entwicklung und Zulassung von Afamelanotid halten (s. Abbildung oben). Die Zuhörer sind immer wieder von unserem Einsatz beeindruckt, aber auch erschüttert über die vielen Hürden beim Zugang zur einzigen Behandlung für EPP. Immerhin helfen unsere Erfahrungen nun anderen PatientInnen und ExpertInnen, die sich für die Zulassung und Kostenübernahme von Therapien für seltene Krankheiten einsetzen.

European Center of Pharmaceutical Medicine (ECPM): https://ecpm.unibas.ch/

ECPM: Beitrag auf LinkedIn: https://www.linkedin.com/feed/update/urn:li:activity:6844211496168243200/

In diesem Zusammenhang hoffen wir auch sehr, dass die Neubewertung des Nutzens von Afamelanotid durch den Gemeinsamen Bundesausschuss zu Beginn des Jahres nicht eine weitere Hürde im Zugang nach sich ziehen wird. Leider wurden nämlich alle seit der erstmaligen Beurteilung in 2016 neu in Registern gesammelten und/ oder publizierten Daten zur Wirksamkeit von Afamelanotid bei EPP nicht für die Neubewertung berücksichtigt:  

Nutzenbewertungsverfahren zum Wirkstoff Afamelanotid (Neubewertung nach Fristablauf: Erythropoetische Protoporphyrie):https://www.g-ba.de/bewertungsverfahren/nutzenbewertung/636/

Statement der Selbsthilfe EPP zum Ergebnis der Wiederbewertung „Zusatznutzen nicht quantifizierbar“: http://www.epp-deutschland.de/

Neue Publikationen zur Wirksamkeit von Afamelanotid bei EPP:

Wensink et al. (2020): "Association of afamelanotide with improved outcomes in patients with erythropoietic protoporphyria in clinical practice." JAMA dermatology 156.5 (2020): 570-575.https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/article-abstract/2762869

Barman-Aksözen et al. (2020): "Increased phototoxic burn tolerance time and quality of life in patients with erythropoietic protoporphyria treated with afamelanotide–a three years observational study." Orphanet journal of rare diseases 15.1 (2020): 1-8. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01505-6

Danke für Eure Unterstützung, und bleibt gesund

Jasmin