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Patienten mit der sehr seltenen Erbkrankheit EPP (erythropoietische Protoporphyrie) vertragen kein Tageslicht, schon kurze Aufenthalte an der Sonne führen bei ihnen zu massivsten Schmerzen und zweiter Grad Verbrennungen in den Adern. Ursache ist ein Gendefekt, bei dem sich phototoxische Vorstufen des roten Blutfarbstoffs in den Adern ablagern. Die Betroffenen müssen daher seit der Kindheit jeglichen Kontakt mit Sonnenlicht und sogar starken künstlichen Lichtquellen meiden, was Einschränkungen bei der Ausbildung und im Beruf mit sich bringt, zu sozialer Isolation und zu Depressionen führt - niemand möchte ohne Licht leben müssen.

2014 wurde in der EU die erste wirksame Therapie für erwachsene EPP-Patienten zugelassen: Unter Behandlung mit "Afamelanotid" können sich die Betroffenen viele Stunden am Licht aufhalten, die meisten können ein ganz normales Leben führen! Allerding hat nur die Hälfte der ca. 400 deutschen EPP-Patienten Zugang zur Therapie. Es gibt in ganz Deutschland nur vier universitäre Zentren, die die Behandlung anbieten. Viele Patienten stehen seit Jahren auf einer Warteliste und verzweifeln langsam am System. Obwohl Afamelanotid die einzige Behandlung für EPP ist, haben auch die Patienten in den meisten anderen EU-Ländern kaum / keinen Zugang.

Deutschland wurde durch das Schicksal von Hannelore Kohl bewegt. Heute gäbe es eine zugelassene Therapie um Betroffene mit der Lichtkrankheit EPP zu behandeln. Bitte unterstützen Sie unseren Einsatz für ein Leben im Licht auch für Menschen mit EPP.

Vielen Dank und Licht für Alle!

Dr. Jasmin Barman-Aksözen

Vizepresidentin International Porphyria Patient Network (IPPN), www.porphyria.network

Weitere Infos und Kontakt: jasmin.barman@porphyria.network

Conflict of interest statement: Keine

Petition gestartet in Zusammenarbeit mit der Selbsthilfe EPP e.V. - Wenn Sonne Weh Tut  www.epp-deutschland.de

 

Hintergrundinfos:

Link zu unserem Kampagnen-Video von Linda Richter: https://www.youtube.com/watch?v=ygBKjreMXOI

Artikel im stern zur Wirkung der Therapie und den Konsequenzen der Auflagen: "Seltene Hauterkrankung EPP: Ninas Weg ins Licht" von Bernhard Albrecht (13. September 2017) https://www.stern.de/gesundheit/haut/seltene-hauterkrankung-epp--ninas-weg-ins-licht-7619264.html

Artikel zu den Auflagen von Afamelanotid in der Deutschen Apothekerzeitung: "Seltene Krankheit, seltene Behandlung" von Timo Stuckenberg (28. Februar 2017). https://www.deutsche-apotheker-zeitung.de/news/artikel/2017/02/28/seltene-krankheit-seltene-behandlung

Schöner Beitrag im Technology Review von Inge Wünnenberg: "Zur Sonne, zur Freiheit " (14. September 2016): https://www.heise.de/tr/artikel/Zur-Sonne-zur-Freiheit-3317084.html

Präsentation zu den Zugangshürden zu Afamelanotid von Dr. Rocco Falchetto (Englisch): “Improving Patient Access To Rare Disease Medicines” (3. Mai 2019): https://vimeo.com/341204479

 

Fachpublikationen und weitere Infos:

Resultate der Phase III Studien: Langendonk, J. G., Balwani, M., Anderson, K. E., Bonkovsky, H. L., Anstey, A. V., Bissell, D. M., ... & Phillips, J. D. (2015). Afamelanotide for erythropoietic protoporphyria. New England Journal of Medicine, 373(1), 48-59. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1411481

Beobachtungsstudie über acht Jahre in 115 Patienten zu Sicherheit und Lebensqualität: Biolcati, G., Marchesini, E., Sorge, F., Barbieri, L., Schneider‐Yin, X., & Minder, E. I. (2015). Long‐term observational study of afamelanotide in 115 patients with erythropoietic protoporphyria. British Journal of Dermatology, 172(6), 1601-1612. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjd.13598

Messung der Sonnentoleranz unter Langzeitbehandlung mit Afamelanotid, d.h. maximale Zeit welche an der Sonne verbracht werden kann: Barman-Aksözen, J., Nydegger, M., Schneider-Yin, X., & Minder, A. E. (2020). Increased phototoxic burn tolerance time and quality of life in patients with erythropoietic protoporphyria treated with afamelanotide–a three years observational study. Orphanet journal of rare diseases, 15(1), 1-8. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01505-6

European Medicines Agency (EMA), European Public Assessment Report Scenesse:https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/scenesse

 

Erfahrungen von Patientenvertretern bei der EMA, FDA und dem National Institute for Helath and Care Excellence (NICE) in England:

Barman-Aksözen, J. (2019). Patient empowerment and access to medicines: Insights from a scientist-patient suffering from erythropoietic protoporphyria. Medicine Access@ Point of Care, 3, 2399202619865167. https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/2399202619865167

Falchetto, R. 2020. “The Patient Perspective: A Matter of Minutes.” The Patient 13 (1): 1–6.https://doi.org/10.1007/s40271-019-00399-2

Barman-Aksözen, J., Granata, F., Aksözen, M. H., Dechant, C., & Falchetto, R. (2022). ‘… they had interpreted “disability” as referring to a patently visible disability’: experience of a patient group with NICE. Disability & Society, 1-7. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09687599.2022.2060804

 

Stand: Mai 2022

Wir danken Daniel Aufdermauer herzlich für die Erlaubnis zur Verwendung seiner ausergewöhnlichen Photos: www.aufdermauer.photo

Die schönen Fotos im Video und von den Protesten in London und Berlin stammen von Annie Gentil-Kraatz: www.anniegentilkraatz.com