TEXTO EN ESPAÑOL  INGLÉS Y FRANCÉS  

Acaban de diagnosticarme una enfermedad rara MALFORMACIÓN DE CHIARI CON SIRINGOMIELIA E HIDROCEFALIA. Tengo 58 años pero se trata de una enfermedad embrionaria, congénita, degenerativa y discapacitante. 
Hasta ahora no conocía ni sabía de ningún caso. Entender, aceptar y buscar soluciones ha sido un camino duro, frustrante, lento y sobretodo en soledad. Tremenda soledad. Nadie sabe de esta enfermedad, ni médicos de cabecera, ni muchos neurólogos. Y sobretodo nadie se pone de acuerdo en los síntomas que genera. Cada malformación es única, cada sintomatologia también es única. Hay algunas que los médicos han decidido que son comunes y muchas otras que los pacientes sabemos que están vinculadas pero que no se reconocen. 
Es necesario investigar. Es necesario formar a los médicos de atención primaria para detectarla precozmente…. Porque una vez daña la médula, dichos daños ya son para siempre. Solo se detecta mediante resonancia magnética cerebral, eso que se hace poco y que cada vez es más común y por lo tanto empiezan a diagnosticarlo mucho más rápido. Pero saben poco. Siguen con estudios. Con pocos medios y con pocos especialistas neurocirujanos que sepan qué hacer y qué decir. La llaman la enfermedad que te borra la sonrisa…. Y es que reír a carcajadas, toser o estornudar te puede producir un dolor lacerante desde las cervicales al cerebro que es brutal. Migrañas. Afasia. Disfagia. Apneas. Parestesias en brazos y piernas. Hormigueos constantes. Contracturas cervicales y de columna completa. Problemas de visión borrosa. De oídos y audición. Cansancio extremo. Dolor continuo. Una enfermedad extenuante que afecta a 1 de cada 10.000 personas. Pero afecta y mucho. Te roba la vida. Tus ganas de vivir. Te incapacita para trabajar. Te hace sufrir, ya intuyen daños cognitivos que no están reconocidos, así como psicológicos que generan ansiedad y depresión. Y todavía no hay grandes estudios. Solo pretendo visibilizar y conseguir medios para que se estudie e investigue en los hospitales donde ya hay unidades específicas. Vall Hebron en Barcelona ( España) es el Hospital de referencia para esta enfermedad y necesitan ayuda. Todo tipo de ayuda. Instituciones. Generalitat. Ministerio de Sanidad. INSS. ICS. Todos debemos centrar esfuerzos para mejorar y ayudar a tantos que sufrimos. Gracias. Mil gracias por escuchar y estar firmando esta petición. ‼️❤️

LET'S INVESTIGATE RARE DISEASES: CHIARI SYNDROME

I have recently been diagnosed with a rare disease: CHIARI MALFORMATION WITH SYRINGOMYELIA AND HYDROCEPHALUS. Although I am 58 years old, this is an embryonic, congenital, degenerative, and disabling condition.

Until now, I had never heard of this disease. Understanding, accepting, and seeking solutions has been a tough, frustrating, and slow journey, marked by extreme solitude. Few people, including primary care doctors and many neurologists, know about this disease. Moreover, there is no consensus on the symptoms it causes. Each malformation and its symptoms are unique. Some symptoms are recognized by doctors as common, while many others are acknowledged by patients but not officially recognized.

It is essential to conduct research and train primary care doctors to detect this disease early. Once the spinal cord is damaged, the damage is permanent. Diagnosis is only possible through a brain MRI, which is not frequently done, though it is becoming more common. Consequently, diagnoses are being made more quickly, but knowledge about the disease remains limited. Research continues with scarce resources and few neurosurgeons who know how to manage it.

This disease is often called the "disease that erases your smile" because laughing out loud, coughing, or sneezing can cause severe pain from the cervical spine to the brain. Symptoms include migraines, aphasia, dysphagia, apneas, paresthesias in arms and legs, constant tingling, cervical and full spine contractures, blurred vision, hearing issues, extreme fatigue, and continuous pain. It is an exhausting disease that affects 1 in every 10,000 people, severely impacting their lives. It robs you of your ability to live, work, and find joy. Cognitive and psychological damages, such as anxiety and depression, are suspected but not officially recognized.

There is an urgent need for more extensive studies. My goal is to raise awareness and secure resources for research in hospitals with specific units for this disease. Vall Hebron in Barcelona (Spain) is the reference hospital and needs all kinds of support—from institutions, the Generalitat, the Ministry of Health, INSS, and ICS. We must all focus our efforts on improving the lives of those suffering from this condition. 

Thank you very much for listening and signing this petition.‼️❤️

Pour faire connaître la Malformation de Chiari, la Syringomyélie et l’Hydrocéphalie

On vient de me diagnostiquer une maladie rare : une malformation de Chiari avec syringomyélie et hydrocéphalie.
J’ai 58 ans. C’est une maladie embryonnaire, congénitale, dégénérative et invalidante.

Avant cela, je n’en avais jamais entendu parler. Comprendre, accepter et chercher des solutions a été un chemin long, difficile, frustrant… et surtout, terriblement solitaire.
Peu de gens connaissent cette maladie : ni les médecins généralistes, ni même beaucoup de neurologues. Et le plus déroutant, c’est que personne ne s’accorde sur les symptômes. Chaque cas est unique. Certains signes sont reconnus, mais beaucoup d’autres – que les patients vivent au quotidien – ne le sont toujours pas.

👉 Il faut de la recherche.
👉 Il faut former les médecins de premier recours, pour qu’ils puissent la détecter à temps.

Car une fois que la moelle épinière est endommagée, les lésions sont irréversibles.
Le diagnostic ne peut se faire que par IRM cérébrale, un examen encore trop peu pratiqué. Heureusement, il devient plus courant, ce qui permet des diagnostics plus précoces. Mais les connaissances restent limitées, les études manquent, et trop peu de neurochirurgiens savent comment agir ou quoi dire.

On appelle cette pathologie « la maladie qui efface ton sourire »…
Parce que rire, tousser ou éternuer peut provoquer une douleur foudroyante, qui part des cervicales pour remonter jusqu’au cerveau.
Les symptômes sont nombreux : migraines, aphasie, troubles de la déglutition, apnées, fourmillements dans les bras et les jambes, contractures, troubles visuels et auditifs, fatigue extrême, douleurs continues…

C’est une maladie épuisante, qui touche environ 1 personne sur 10 000, mais dont l’impact est immense.
Elle vole ta vie, ton énergie, ton envie de vivre. Elle empêche de travailler, fait souffrir, et s’accompagne souvent de troubles cognitifs et psychologiques – anxiété, dépression – encore trop peu reconnus.

Et pourtant, il n’existe pas de grandes études.

Mon objectif est simple : faire connaître cette maladie et obtenir des moyens pour la recherche.
L’hôpital Vall d’Hebron de Barcelone (Espagne) est aujourd’hui le centre de référence pour cette pathologie. Il a besoin d’aide.
De l’aide des institutions, de la Generalitat, du Ministère de la Santé, de l’INSS, de l’ICS…
De l’aide de tous.

Parce que nous sommes nombreux à souffrir, souvent dans le silence.

🙏 Merci, du fond du cœur, d’écouter, de partager, et de soutenir cette cause en signant cette pétition ‼️❤️