PÉTITION CITOYENNE : 

Pour une sécurisation des données génétiques issues des tests de dépistage infantiles. 

Destinataires : Ministère de la Santé, Commission des Affaires sociales, CNIL, Comité consultatif national d’éthique, Défenseur des droits, Parlementaires impliqués dans la bioéthique et la protection des mineurs...

Objet : Face à l'extension du dépistage néonatal (Guthrie) et à l'augmentation des capacités technologiques de reconstitution génétique, nous demandons des garanties concrètes en matière de sécurisation, pseudonymisation et destruction des données génétiques, conformément aux exigences actuelles en matière d'éthique et de protection des données sensibles.

Contexte

Le test de Guthrie et les dépistages néonatals constituent des avancées médicales majeures pour la prévention et le traitement précoce de nombreuses maladies. Cependant, la gestion actuelle des données pose de graves problèmes de transparence et de sécurité.

Certains parents peuvent être dissuadés d’accepter les dépistages en raison d’une méfiance sur l’usage des données. Une politique plus claire et éthique renforcerait l’adhésion et la confiance du public.

Problèmes identifiés et solutions  nécessaires

1. Absence de consentement éclairé réel

Problème :

Aujourd’hui, le test de Guthrie est souvent réalisé sans formulaire signé, dans un contexte post-partum vulnérable. La fiche d’information est technique, rapide, peu lue, et souvent remise après la naissance.

Solutions proposées :

• Recueil obligatoire d’un consentement écrit signé en pré-natal, sauf urgence médicale ou situation exceptionnelle (ex. : déni de grossesse).

• Remise de la fiche d’information pendant la grossesse, en version vulgarisée, mentionnant explicitement :

- les risques liés au stockage

- les possibilités de traçabilité génétique

- les accès potentiels par des tiers

 

2. Conservation non justifiée de l’ADN brut

Problème :

Les buvards contiennent la totalité du patrimoine génétique de l’enfant. Ils peuvent être conservés jusqu’à 20 ans dans certaines biobanques hospitalières, même après analyse, sans justification médicale.

Solutions proposées :

• Destruction immédiate du buvard après l’analyse, même en cas de test positif.

• Possibilité de consentir à une conservation volontaire à visée scientifique (ou autre finalité clairement définie), avec un formulaire distinct, informé et signé, mentionnant explicitement les risques.

 

3. Stockage de données nominatives à haut risque

Problème :

Les données issues du test sont souvent stockées nominativement sur des ordinateurs connectés, sans pseudonymisation. Ce stockage centralisé augmente fortement les risques de fuite, croisement ou piratage.

Solutions proposées :

• Pseudonymisation obligatoire de toutes les données issues du test.

• Traitement local de l’analyse sur des postes non connectés à internet (air-gapped).

• Association identifiant état civil stockée uniquement localement dans l’hôpital/SF/médecin sur un poste non connecté à internet. 

En cas de test positif, le code pseudonymisé permet à l’établissement de santé d’identifier en interne l’enfant concerné, sans exposer de donnée génétique brute ni profil génomique.

 

4. Conservation nominative des résultats et risque de traçabilité génétique

Problème :

Les résultats sont aujourd’hui liés à l’identité de l’enfant, parfois avec conservation de mutations génétiques. Or, même un ensemble limité de variants suffit à identifier un individu à vie, ou ses apparentés biologiques. Cela constitue une empreinte génétique exploitable.

Solutions proposées :

• Suppression immédiate de toute donnée génétique brute ou semi-brute après l’analyse (séquences, profils, mutations).

• Conservation uniquement de l’interprétation médicale utile, pseudonymisée : ex. « Mutation AF508 détectée » sans l’ADN lui-même.

• Aucune base de données piratable ne doit relier durablement l’identité de l’enfant à un profil génétique.

• Pas de conservation de données génétiques, même en cas de résultat positif.

 

5. Manque d’outils parentaux pour le suivi et l’effacement

Problème :

Les familles n’ont aucun accès facilité aux données issues du test. La suppression, la consultation ou l’attestation de destruction ne sont ni automatisées, ni accessibles via un espace sécurisé.

Solution proposée :

• Fournir à chaque parent un code pseudonymisé unique (créé localement par le professionnel de santé).

Ce code donne accès à un espace parent sécurisé permettant :

- la consultation des conclusions médicales ;

- la suppression des données 

- l’impression d’un justificatif 

- la demande de destruction du buvard, avec attestation.

 

Encadré : risques actuels

• Identification génétique indirecte : un nombre réduit de variants peut suffire à identifier un enfant ou ses proches. Même ceux qui n'ont pas d'enfants sont concernés: une donnée génétique ne s'arrête pas à un individu. En cas de fuite, ce sont aussi les neveux, nièces, frères, sœurs, parents ou futurs descendants qui deviennent identifiables. Le génome est une signature familiale, pas seulement personnelle.

• Croisement de bases : toute fuite permet de croiser les données génétiques avec des fichiers d’assurance, de médecine prédictive ou d’employeurs...

• Piratage ciblé : les réseaux hospitaliers ne sont pas infaillibles. Des données génétiques nominatives peuvent fuiter

• Reconstitution génomique : l’addition des données issues de plusieurs tests (Guthrie, DPNI, autres) peut reconstituer un profil génétique quasi unique.

Encadré : solutions techniques sécurisées

• Traitement local des analyses sur des ordinateurs non connectés à Internet.

• Le lien entre le code pseudonymisé et l’état civil est conservé localement (en hôpital ou pro de santé), non accessible en ligne.

• En cas de test positif, le code pseudonymisé permet à l’hôpital/professionnel de santé d’identifier localement l’enfant concerné, sans manipulation ou transfert de données sensibles.

Nous demandons que le système soit étendu à tous les tests ADN réalisés chez les mineurs, y compris les DPNI (dépistage prénatal non invasif).

 

Encadré : Usages secondaires des tests génétiques infantiles, enjeux et dérives à prévenir.

Les tests génétiques réalisés sur des enfants (test de Guthrie, DPNI, séquençages ciblés ou élargis…) sont conçus à l’origine pour des finalités médicales strictes : dépister des maladies graves et permettre une prise en charge précoce.

Pourtant, plusieurs utilisations secondaires, peu ou mal encadrées, sont déjà en cours ou émergent à l’international :

Usages judiciaires exceptionnels mais possibles

Des buvards ou données issues de tests génétiques infantiles peuvent être réquisitionnés par la justice en cas de décès inexpliqué, de suspicion de maltraitance, ou d’enquête médico-légale. Or, cette possibilité :

- N'est jamais mentionnée aux parents lors de la réalisation du test,

- Ouvre la voie à une extension de ces usages (profilage ADN, bases judiciaires…),

- Est rendue possible par la conservation nominative des données.

Ce que nous demandons :

• L’interdiction explicite d’alimentation de bases judiciaires avec les données issues des tests génétiques infantiles.

• Une information écrite et claire remise aux parents concernant les éventuels usages judiciaires exceptionnels.

• La destruction immédiate des données génétiques après analyse médicale, pour rendre toute réquisition postérieure techniquement impossible

Dérive commerciale et croisement avec des fichiers tiers

Dans certains pays (ex. : Nouvelle-Zélande), les données génétiques infantiles ont commencé à être utilisées à des fins non médicales, comme la recherche actuarielle, le calcul de risques pour des assurances privées ou des banques de données croisées.

En France :

- Aucun verrou juridique strict n’interdit explicitement l’exploitation commerciale ou prédictive des données issues de tests génétiques infantiles.

- Le risque de croisement avec d’autres bases (sécurité sociale, scolarité, comportement, généalogie) existe dès lors que les données sont nominatives et non pseudonymisées.

Ce que nous demandons :

• L’interdiction absolue et légiférée de tout usage commercial, assurantiel ou prédictif des données issues des tests génétiques d’enfants.

• La garantie que ces données ne puissent être vendues, louées, échangées ni croisées avec aucun autre fichier public ou privé.

• L’application stricte du principe de finalité : les tests ne doivent servir qu’à l’établissement du diagnostic médical immédiat, rien de plus.

Références réglementaires

Arrêté du 22 mai 2018 (Annexe I) : mentionne une conservation d’un an, sans encadrement précis de la sécurité, ni justification médicale.

Biobanques hospitalières : possibilité de conserver les buvards jusqu’à 20 ans pour des usages secondaires (judiciaires, statistiques...).

Pour conclure

Nous ne remettons aucunement en cause l’utilité du dépistage néonatal et infantile, cependant la conservation actuelle des données n’est pas encadrée de manière éthique, sécurisée, ni respectueuse du droit à l’effacement.

Dans certains pays européens comme l’Allemagne ou la Norvège, la pseudonymisation est la règle, et les données génétiques infantiles sont automatiquement détruites après usage, sauf consentement explicite. La France doit s’aligner sur ces standards éthiques.

Nous demandons une réforme urgente juridiquement cohérente, afin de 

- Pérenniser la confiance des familles 

- Protéger la vie privée des enfants et le secret médical

- Permettre à la France de rester exemplaire en bioéthique.

En tant que citoyens, parents, soignants ou simplement garants de l'intérêt des générations futures, nous refusons que l'ADN des enfants devienne une donnée exploitable.

Empreinte génétique, empreinte numérique: refusons que nos enfants naissent déjà exposés.

Agissons maintenant, avant que leur patrimoine génétique ne les précède partout  sans qu'ils n'y aient jamais consenti.

 

 

 

Références réglementaires, techniques et contextuelles

Textes réglementaires français

Arrêté du 22 mai 2018 relatif à l'organisation du dépistage néonatal

Article 6 et Annexe I : autorise la conservation des buvards jusqu’à 1 an, voire 20 ans dans certaines situations. Aucun encadrement spécifique n’est précisé sur la sécurisation des données ou la finalité post-analyse.

Code de la santé publique – Articles L1131-1 et suivants

Régit les examens des caractéristiques génétiques à finalité médicale ou scientifique. Implique un consentement obligatoire mais n’intègre pas formellement les tests de dépistage néonatal, considérés comme hors champ du "test génétique".

Code civil – Articles 16-10 et 16-11

Affirme que toute analyse génétique doit être strictement encadrée et respecter la dignité de la personne. Mais ne couvre pas directement le dépistage néonatal réalisé systématiquement à la naissance.

 

Caractère nominatif des tests génétiques infantiles

Tous les tests génétiques réalisés sur des mineurs en France (test de Guthrie, DPNI, séquençages ciblés, CGH-array, panels génétiques...) sont actuellement enregistrés de manière nominative dans les bases hospitalières ou des logiciels de biologie moléculaire.

Les documents (compte-rendus, fiches de résultats, fichiers FASTQ, VCF ou autres formats génomiques) sont liés à l'identité civile complète de l'enfant, souvent sans pseudonymisation.

Les fiches de consentement, lorsqu'elles existent, ne prévoient ni espace dédié à l'effacement des données, ni durée claire de conservation.

 

Positions officielles et recommandations

CNIL : considère les données génétiques comme sensibles à haut risque et appelle à la plus grande vigilance, notamment pour les mineurs.

→ https://www.cnil.fr/fr/les-donnees-de-sante

CCNE (Comité consultatif national d’éthique) : a exprimé à plusieurs reprises ses réserves quant à la conservation non finalisée des données génétiques, recommandant leur destruction si non justifiée médicalement ou scientifiquement par consentement éclairé.

→ Voir notamment l’Avis n°139 (2022).

 

Exemples et pratiques à l’international

Nouvelle-Zélande : des buvards Guthrie ont été utilisés à des fins judiciaires et assurantielles sans consentement parental préalable.

→ Source : Radio New Zealand, 2021

Allemagne : pseudonymisation obligatoire de tous les résultats liés aux tests génétiques, y compris en néonatal.

Pays-Bas : mise en place de projets pilotes avec identifiants parentaux pseudonymisés et destruction automatique des données génétiques après usage médical.

Suède : encadrement strict de la conservation, avec des protocoles de consentement et de destruction très précis, notamment pour les mineurs.