Mi hijo Lautaro tiene LEUCODISTROFIA, una enfermedad que ni imaginaba que podía existir, tan indigna, tan cruel, que te lo lleva todo.  Nació sano y creció sano hasta los 10 años.  Entonces comenzó a tener problemas en la escuela, de comportamiento.  Nadie entendía qué le pasaba, ni siquiera los médicos, psicólogos y psiquiatras a los que nos derivaron.  Luego de 2 años llegamos al diagnóstico pero también llegamos al conocimiento de que era tarde para que un tratamiento resultara exitoso.  Con mi marido Eduardo, decidimos crear la Fundación Lautaro te Necesita para impulsar el diagnóstico precoz de estas enfermedades y así poder llegar a tiempo a los tratamientos adecuados, y también para poner en el tapete temas como el que te voy a contar.

La Adrenoleucodistrofia, llevada al cine en la conocida película “Un milagro par a Lorenzo” es un trastorno genético que afecta al metabolismo de los ácidos grasos. Esta enfermedad generada por mutaciones del gen ABCD1, compromete la función de la glándula adrenal y desestabiliza la vaina de mielina que recubre los axones neuronales, alterando la función del sistema nervioso central.

El gen ABCD1 se localiza en el cromosoma X, por lo que la adrenoleucodistrofia se transmite siguiendo un patrón de herencia ligado a dicho cromosoma.  Debido a que los varones sólo presentan un cromosoma X, la enfermedad se manifiesta principalmente en ellos.

Se estima que la prevalencia de la ALD es 1 / 14.000 nacidos vivos (aunque en algunos estudios piloto de NBS se llegó a detectar 1 / 5.000)

La adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X es la manifestación más devastadora y una vez que se inicia, progresa de forma irreversible hasta un estado neurovegetativo o la muerte.  Avanza tan deprisa que, cuando se diagnostica, ya es demasiado tarde para que el tratamiento funcione. Esta manifestación cerebral suele suceder entre los 3 y los 12 años de edad.

Miles de familias en Argentina (y en el mundo entero) han perdido a sus pequeños en el pasado, o los están perdiendo en la actualidad.  Lo peor es que a pesar de que la familia entera se vea afectada (cuando se diagnostica a un niño en una familia, es muy probable que se encuentren otros miembros afectados también por la misma enfermedad), es difícil que algún miembro se salve. Esto sucede porque los tratamientos sólo resultan beneficiosos si se realizan antes de que aparezcan los síntomas.  Por eso el diagnóstico precoz es muy importante.  Y no hay modo de tener un diagnóstico precoz si no se incluye la ALD en la pesquisa neonatal.  Porque cuando se inicie el primer síntoma (que puede ser una convulsión, una descompensación general, o síntomas que se confunden con autismo, problemas emocionales o trastornos del comportamiento) y le hagan una resonancia de cerebro a tu hijo, la imagen mostrará inexorablemente que la lesión en el cerebro ya estaba iniciada hace meses y que el daño ya es muy avanzado. Los médicos te dirán que ya es tarde para un tratamiento.  Y ahí, en ese momento te darás cuenta de la importancia de la PESQUISA NEONATAL.  Te darás cuenta de que el mundo entero debería estar apoyando esta petición.  No querrás ver apagarse a tu hijo y tampoco querrás ver a los otros niños que seguirán naciendo con esta  enfermedad devastadora que trastoca todo tu mundo y lo pone patas para arriba.  Tu vida, la de tu familia, nunca más será la que era hasta un instante atrás.

Lo peor de todo es que esta situación es totalmente evitable. Este diagnóstico precoz se puede obtener mediante la inclusión de la ALD en la Pesquisa Neonatal.  Este estudio se hace ya desde hace algunos años en Estados Unidos, y también en Holanda, España y Alemania.  Basta con una gotita de sangre del talón de los bebés recién nacidos, una técnica rápida y barata, para diagnosticar y, por tanto, poder tratar con gran eficacia esta terrible enfermedad.  La Pesquisa Neonatal en Argentina (Ley Nacional N° 26.279 sancionada en 2007) incluye 6 enfermedades que de manera obligatoria deben testearse en todo el país.  Ya es hora de ir incorporando otras enfermedades que cumplen con todos los requisitos para ser incluídas en la pesquisa neonatal.  Es hora de que las autoridades escuchen a las familias, hora de de difundir y crear conciencia porque las enfermedades poco frecuentes existen y le pueden tocar a cualquiera, hora de informarse y formarse, de respetar el derecho al diagnóstico (incluído en el derecho a la salud de raigambre constitucional), de conocer la terrible realidad de las familias que conviven con este diagnóstico sabiendo que no pueden hacer nada para evitar que la enfermedad avance, de legislar para el pueblo, de comprometerse.  No queremos más diagnósticos tardíos. Queremos diagnósticos tempranos que les den la posibilidad a nuestros hijos de realizar un tratamiento que detenga el avance de la adrenoleucodistrofia.  Necesitamos tu apoyo para que las autoridades nos escuchen.  Agradecemos tu firma y que compartas la campaña.  El beneficio será para todos!!!