Señores/as Ministerio de Salud y de la Protección Social de la República de Colombia,

Contemplando que en el año en curso, 2020, se realiza la actualización del listado de enfermedades huérfanas, las cuales son reconocidas y protegidas por la Ley 1392 de 2010, solicitamos urgentemente que sean incluidas las siguientes patologías:

-ENCEFALOMIELITIS MIÁLGICA (EM)

-FIBROMIALGIA (FM)

-SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA (SFC)

-DISAUTONOMIAS (DIS) (INCLUYENDO LAS IDIOPÁTICAS COMO: POTS, HIPOTENSIÓN ORSTOTÁTICA, SÍNCOPE VASOVAGAL, ARRITMIA SINUSAL INAPROPIADA) Y QUE SE CONSERVEN LAS PRIMARIAS INCLUÍDAS.

-SÍNDROME EHLERS DANLOS (SED) (INCLUYENDO AQUELLOS TIPOS SIN BIOMARCADORES GENÉTICOS COMO EL TIPO III O HIPERLAXITUD).

La razón por la que pedimos que estas patologías sean incluidas en la lista es porque los pacientes experimentamos exactamente los mismos problemas que los de otras enfermedades huérfanas, aunque no necesariamente seamos pacientes con enfermedades raras (1 cada 5000) o siempre letales. Por lo demás, pedimos que se rectifique precisamente que no todas las enfermedades huérfanas tienen las mismas causas de abandono u orfandad. Si bien, ser una comunidad minoritaria puede conducir a esto, ser invisibilizados y estigmatizados socialmente también resulta en olvido, orfandad y desatención. 

Los pacientes con EM/SFC, FM, DIS y SED experimentamos en nuestra cotidianidad:

-Síntomas extremadamente debilitantes que disminuyen nuestra calidad de vida y que por la afectación e impacto que tienen en nuestra vida, incluso nos llevan a perder nuestros empleos y las características de una vida "normal". Deberían considerarse graves y calificar para pensiones de inválidez y carnet de discapacidad. No siempre son letales, no siempre son raras, pero eso no significa que no sean huérfanas debido a lo que se expone en el siguiente punto.

-EM/SFC, FM, DIS (incluso las idiopáticas)  sufren TODAS las dificultades mencionadas como características de las ENFERMEDADES HUÉRFANAS: 1) Opciones de tratamiento limitadas, 2) Poca o ninguna investigación, 3) Dificultad para encontrar expertos en las enfermedades, 4) Dificultad para recibir diagnóstico, 5) Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros, 6) Falta de información, 7) Tratamientos y pruebas de alto costo y 8) Aislamiento (forzado y por rechazo social).

Por consiguiente, hacemos las siguientes peticiones:

1) Ser incluidos en la lista de enfermedades y rectificar que no todas las enfermedades huérfanas afectan un número pequeño de la población, ni todas son fatales; que no todas las patologías desatendidas u olvidadas son infecciosas o de zonas rurales ya que existen enfermedades olvidadas y desatendidas como EM/SFC, FM y DIS por la Invisibilización y Estigma Social. 

2) Que se realice divulgación, que se incluyan obligatoriamente en los pénsum de las facultades de ciencias de la salud y que se realicen jornadas de capacitación y entrenamiento  sobre la situación biomédica actual de las enfermedades; así como entrenamiento en su correcto diagnóstico implementando criterios homogéneos aprobados internacionalmente.

3) Que se realicen estudios epidemiológicos contemplando criterios de diagnóstico claros y específicos. En el caso de la ENCEFALOMIELITIS MIÁLGICA pedimos que se aplique a nivel nacional el Criterio diagnóstico Canadiense. De esta forma, cada patología sería diagnósticada con una guía homogénea y aprobada internacionalmente para obtener estadísticas de los pacientes afectados y cumplir los objetivos del Registro Nacional en el Decreto 1954 de 2012. 

4) Pedimos verdadera atención integral que incluya biomedicina efectiva para nuestras enfermedades. Lo anterior, porque en ausencia de biomarcadores o causas últimas se ha llegado a la estigmatización, abandono y reduccionismo psiquiátrico. En su lugar, pedimos investigación en relación a fisiopatología, tratamientos/cura y actualización en las enfermedades. Adicionalmente, considerar pruebas diagnósticas más sofisticadas y convenios internacionales para manejar este tipo de casos complejos.

5) Que se legisle el derecho a la invalidez para pacientes con enfermedades huérfanas de diagnóstico clínico como EM/SFC, FM, DIS (idiopáticas), SED (incluso TIPO III).  Pedimos que se se concedan carnets de discapacidad para estos pacientes con el objetivo de tener acomodaciones laborales, atención preferencial en filas y otros espacios públicos. Por lo demás , la jurisprudencia exonera de cuotas moderadoras y copagos a pacientes con enfermedades de alto costo, aunque las EPS no lo aplican. Por consiguiente, se debe legislar y especificar los derechos. 

Peticiones específicas:

6) Diferenciar EM y SFC de la “fatiga crónica”, fibromialgia, burnout, trastornos psicosomáticos, facticios, etc. Es necesario desmitificar la enfermedad (no es psiquiátrica y no se trata con terapia cognitiva-conductual ni terapia de ejercicio gradual) y capacitar en el uso de criterios adecuados como el Canadiense (2003), Internacional (2011)  o de la Academia Nacional de Medicina (2015). 

7) Capacitar y entrenar laboratorios que realizan pruebas de esfuerzo en la prueba cardiopulmonar de dos días para generar evidencias de los problemas de salud de los pacientes con EM/SFC.

8) Implementar y educar sobre criterios diagnósticos para diferenciar la Fibromialgia de la Encefalomielitis Miálgica/Síndrome de Fatiga Crónica.

9) Otorgarle la relevancia necesaria a los casos idiopáticos de disautonomía (POTS, IO, HO) y otorgarles el estatus de pacientes crónicos aunque no se haya encontrado una causa primaria aún. Estos casos también deben entrar en la lista. No se debe caer en la psiquiatrización de los mismos.

10) Educar al personal de salud respecto a la necesidad de usar sillas de ruedas (ayudas de movilidad) o la modificación de las conductas sociales que pueden presentarse en los casos moderados y severos. Esto incluye Prevenir juicios y estigma por la incomprensión. 

11) Pedimos que se conserven todos los tipos de Ehlers Danlos en la lista de enfermedades huérfanas y que no se excluya ningún tipo por ausencia de biomarcadores genéticos.

12) El Síndrome Ehlers Danlos puede generar síntomas discapacitantes diferentes al daño articular o relacionado directamente al colágeno. Se puede presentar discapacidad por MCAS, POTS, HO, SFC, problemas neurológicos, digestivos, entre otros, ya que es una patología multisistémica. Esto debería tenerse en cuenta en criterios de invalidez.