Hola, soy Natalia de Temperley, Pcia de Buenos Aires, y mamá de Jazmín que falleció hace un mes a sus 16 años por una enfermedad mitocondrial. Inicié esta petición para pedirle al Congreso de la Nación y al Ministerio de Salud que se cumpla la Ley de enfermedades poco frecuentes y que se investiguen las enfermedades mitocondriales para poder diagnosticar a los pacientes y avanzar en las terapias correspondientes para mejorar la calidad de vida. 

Las Enfermedades Mitocondriales son progresivas, degenerativas y discapacitantes con un promedio de vida corto. Son un grupo de trastornos metabólicos y son poco frecuentes. Las mutaciones genéticas causan estas enfermedades. Por lo general, ocurren antes de los 20 años, y algunas son más comunes en los bebés. No hay cura. Junto con un investigador estamos armando la primera Red Mitocondrial en latinoamérica para trabajar en conjunto con las asociaciones y Red Europea que llevan años investigando estás enfermedades.  Muchos niños sufren en carne propia la angustia y frustración de sentir y ver cómo sus capacidades van desapareciendo como el caso de mi hija. 

Jazmín era una nena vital, le gustaba cantar, bailar, correr, reír, leer, dibujar, mirar dibujos, escuchar música, disfrazarse y salir a pasear, sencillo, le gustaba disfrutar de la vida. Nació sana y a los diez años fue diagnosticada por una neumonía atípica que la dejó en coma. Tuvo que aprender a caminar otra vez y así quedó con secuelas de visión,  auditiva y motora. Pedí el estudio genético porque al ser adoptada sentía algo en mi pecho que me decía que así lo hiciera, pero la médica que la atendía dijo que no era necesario. Por lo que mi hija quedó mal diagnosticada. Tres años después comenzó su cuerpo a mostrar la falla Mitocondrial con una convulsión, por lo que al realizar el estudio genético nos enteramos que tenía un diagnóstico de Síndrome de Melas y las secuelas se debían a la manifestación de la enfermedad. Estuvo internada cada año siguiente y cada internación se llevaba algo de mi hija. 

Hoy no tengo físicamente a Jaz pero no quiero que mi hija sea una más que fallece sin más. Las familias necesitamos información, difusión, conocer, saber que se puede ampliar el cribado neonatal, saber que hay un estudio genético Mitocondrial que lamentablemente termina costeado por las familias y no son nada económicos y eso es solo el principio es una pelea constante reclamar la atención e insumos a las obras sociales. 

Por eso no me voy a caer, sigo de pie y te pido por favor, que me acompañes con tu firma, para exigirle al congreso nacional y al ministerio de salud que se le asigne presupuesto a la investigación para obtener mayor información sobre enfermedades mitocondriales. 
Para más información, pueden contactarme a enfermedadesmitocondrialesarg@gmail.com o por redes sociales: 
IG: @jazmitocondriales FB: @EnfermedadesMitocondrialesArgentina

¡Muchas gracias!