DMD (Duchenne Musküler Distrofi), genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığıdır. X kromozomundaki distrofin genindeki bozukluk nedeniyle oluşur ve erkek çocuklarda görülür. Kız çocukları ise genellikle taşıyıcıdır; çok nadir durumlarda hasta olabilirler.

Kaslar için hayati öneme sahip distrofin proteininin eksikliği, kasların zamanla zayıflamasına neden olur. Genellikle 2-5 yaş arasında erken yorulma ve hareket güçlüğüyle başlar, 9-11 yaşlarında yürüme kaybı yaşanır. Takip eden yıllarda kol kasları da etkilenir ve hastalık, 20’li yaşlardan önce solunum ve kalp kaslarını da etkileyerek yaşamı tehdit eder.

Ülkemizde genetik hastalıklar ve engelli birey sayısı oldukça yüksektir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi genetik hastalıklar, hem hastalar hem de aileleri için ağır fiziksel, duygusal ve ekonomik yükler oluşturmaktadır. Ayrıca bu bireylerin yaşam kalitesini artırmaya yönelik bakım standartları da yeterli düzeyde değildir.

Genetik hastalıkların erken tanısı ve önlenmesi, hem toplum sağlığı hem de sağlık sisteminin sürdürülebilirliği açısından kritik öneme sahiptir. Genetik hastalıkların önlenmesi için koruyucu hekimliğe öncelik verilmelidir. Evlilik ve gebelik öncesi tarama testlerinin ülke genelinde yaygınlaştırılarak zorunlu hale getirilmesi, bu hastalıkların görülme sıklığını azaltmanın en etkili yollarından biridir.

Sağlık Bakanlığını, koruyucu hekimlik uygulamalarını ön plana çıkarmaya, tarama testlerine DMD hastalığının da dahil edilmesi için gerekli çalışmaları ivedilikle başlatmaya davet ediyoruz.

DMD Aileleri Derneği