Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomu üzerinde taşınan nadir genetik bir hastalıktır. Bir kas hastalığı olan DMD, bireyin kaslarında normal düzeyde distrofin proteini sentezlenmediği durumda oluşmaktadır. Sağlıklı bir baba ve taşıyıcı durumda olan anne ile ülkemizde her yeni doğan 3500 erkek çocuğun birinde görülmektedir. Hasta bireylerde ilk semptomlar 0-4 yaş arasında yürüme bozuklukları şeklinde gözlemlenmektedir. İleri ki yaşlarda sağlık durumları ağırlaştığı ve hareket kabiliyetlerini kaybettikleri için maalesef tekerlekli sandalye kullanmak durumundadırlar. 20’li yaşlarda ise ileri kalp ve akciğer rahatsızlıklarının da etkisi ile vefat ederler.

     Duchenne Musküler Distrofi (DMD), ülkemizde bilinen ve toplum tarafından duyulan bir hastalık değil. Ancak özellikle yaşadığımız coğrafyada akraba evliliğinin çok yaygın olması durumundan dolayı DMD hastalığı çokça yaşanan bir durumdur. Bizlerin amacı ise bu hastalığın daha fazla insan tarafından duyulmasıdır. Ayrıca özellikle çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için hamilelikten önce bu hastalığa ait taşıyıcılık durumu söz konusu olup olmadığını gösteren tarama testlerin yaygınlaşması amaçlarımız arasındadır.