A la atención del Honorable Gobernador Alejandro García Padilla:

Nos dirigimos a usted en relación con el Proyecto de Cámara 1099 cuyo destino final pende ahora de su firma. Como pacientes afectados por fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos, y sus familiares y amigos quisiéramos hablarle de la importancia que esta medida tendrá en la calidad de vida y tratamiento de sus pacientes.

Fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos son enfermedades que hacen que todo tipo de proteína sea tóxica para el organismo y requieren una dieta eliminativa y suplementación. Estos trastornos han de ser detectados al nacer para garantizar buen desarrollo del paciente; su tratamiento ha de ser constante y exhaustivo, con una dieta muy restrictiva, con pruebas y controles todas las semanas en pequeños y mensuales al menos en adultos. Esta rutina, que condena a un tratamiento crónico en un centro especializado, es única garantía de no sufrir un retraso intelectual y motriz en el caso de fenilcetonuria, o incluso la muerte en el caso de otros trastornos, pues los niveles altos son tóxicos para nosotros. Por eso, la idea de crear un centro de diagnóstico y ratamiento de por vida nos parece la única manera viable de evitar discapacidades en parte de la población.

La vida con estos trastornos es dura, pues no solo depende de la observancia de la dieta, sino de los medios que están al alcance. La alimentación ha de ser suplementada con la “fórmula”, producto costoso si no es subvencionado. Pero la fórmula por si sola no garantiza niveles bajos, pues el tratamiento tiene que ser completado con alimentación especial. Esta es cara y difícil de conseguir.Es un dolor de no poder dar al hijo todo lo que su cuerpo necesita; es un dolor verlo con hambre.Y estos niños pasan hambre a veces, y lo peor es que esta hambre también influye en sus niveles, lo cual les pasa factura a nivel cognitivo. NO LOS QUEREMOS MALNUTRIDOS, ¿pero cómo hacerlo si no pueden comer ni carne, ni pescado, ni pan, ni lacteos, ni pastas, ni harinas, ni huevos, ni legumbres? Sustitutos buenos para ellos escasean y caso de conseguirlos de alguna manera, suponen un coste enorme para cualquier familia.

También quisiéramos comentarle que según los últimos estudios la dieta en estos trastornos ha de ser de por vida, y que necesitamos del tratamiento fórmula más comida específica toda la vida. El tratamiento con Kuvan que tienen a su disposición los adultos en Puerto Rico funciona en parte de la población afectada, pero no en todos, puesto que cada mutación es muy individual. Esto se determina en una serie de pruebas clínicas, y si no funciona, el paciente tiene que seguir la dieta estricta. Por poner un ejemplo, na chica con tratamiento de Kuvan que no le funcione nunca será madre y podrá tener problemas cognitivos bien pronto. ¿Por qué no investigar si responde a él o no antes de suministrar un medicamento muy caro? Por esto, nos preocupa mucho que todos los fenilcetonúricos, independientemente de la edad, tengan garantizado el acceso a un tratamiento que funcione en todos, esto es la fórmula y la dieta. El único criterio que muestra que se está haciendo bien el tratamiento, son los niveles bajos en el paciente, y no un fármaco determinado.

Por todas estas razones queremos comentarle lo importante que nos parece el Proyecto de Cámara 1099 que proporciona cobertura y amparo a un colectivo muy vulnerable, por lo pequeño y desconocido que es. Queremos asegurarle de que implantación de esta medida mejorará de manera sgnificativa la vida deestos pacientes y la ampliación de tratamiento a otros trastornos metabólicos permitirá que losindividuos afectados lleven una vida satisfactoria, y que contribuyan plenamente a la sociedad.

Rogamos que firme el Proyecto de Cámara 1099

Atentamente,