Ciao, siamo Gianluca e Ada, genitori di Edoardo, meraviglioso bambino di 10 anni, affetto da Acondroplasia, la forma più comune di nanismo. Oltre all’altezza, questa patologia può portare una serie di problematiche legate al sistema nervoso, alle articolazioni, alla respirazione, ai denti, alla schiena e molti altri. Per questo i bambini sono seguiti dalla nascita in centri specializzati multidisciplinari che frequentano abitualmente.

Fino a pochi mesi fa le uniche cure possibili erano interventi chirurgici specifici e l’allungamento delle ossa con interventi (almeno 4 alle gambe e 1 alle braccia) molto dolorosi e lunghi nella guarigione e nella ripresa. Da 9 anni insieme alle associazioni che ci rappresentano, stiamo seguendo gli sviluppi dell’azienda farmaceutica americana BIOMARIN che ha terminato tutte le sperimentazioni e introdotto sul mercato VOXZOGO, il farmaco che può curare l’acondroplasia.

VOXZOGO è già stato promosso da EMA, l’agenzia europea dei medicinali, e alcune nazioni vicine a noi lo stanno già utilizzando. In Italia la storia è diversa, AIFA impiegherà più di un anno per metterlo in commercio.

Purtroppo il farmaco è efficace fino al termine dello sviluppo dei bambini e perdere un anno di cura per molti di loro sarebbe davvero troppo. Inoltre il farmaco è molto caro (circa € 300000 all’anno per paziente) e senza l’aiuto del nostro sistema nazionale, nessuna famiglia se lo potrebbe permettere.

Proviamo a fare pressione per accorciare i tempi di approvazione. Puoi darci una mano?