Меня зовут Гульнара, я из Республики Башкортостан, город Туймазы.

Так вышло, что я одна воспитываю троих дочек, двое из которых тяжело больны. У моих двойняшек РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)!

Это заболевание, в результате которого не расщепляется одна из аминокислот белка - фенилаланин (ФА). Накопление ФА в крови , приводит к поражению ЦНС и тяжёлой умственной отсталости, а также оказывает пагубное влияние на другие системы:
- репродуктивную
- опорно-двигательную,
- эндокринную,
- сердечно-сосудистую.

ФКУ входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
(Пост. Правительства РФ от 26.04.2012г N 403).

Единственное на сегодняшний день лечение ФКУ подходящее большинству - это соблюдение строжайшей диеты с учётом каждого грамма белка и приём специальных лечебных смесей. Моим девочкам в день можно 6-9 грамм белка, это 100 грамм обычного хлеба! Да-да, именно так!!!
95% продуктов которые употребляет человек (мясо, рыба, молочка, яйца, бобовые, хлебобулочные, макароны, крупы, орехи и т.п.) людям с ФКУ запрещены из-за высокого содержания белка.

Лечебные смеси для больных ФКУ имеют резкий запах и противный вкус, на фоне чего у детей бывают приступы рвоты. Также необходим постоянный контроль ФА в крови.

Вы спросите, а едят-то что дети?
В их рационе в основном малобелковые крахмалопродукты.
Да, дети едят продукты из крахмала!
Всё бы ничего, но цены на эти специализированные продукты в 10-15 раз дороже обычного!!! Хлеб например (250 гр) стоит 350₽ и выше! И кроме того, их не купить в обычных магазинах, их нужно заказывать в интернет-магазинах из разных уголков мира.

В соответствии с действующим Постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 г. №890 пациенты с ФКУ должны обеспечиваться бесплатно:
- безбелковыми продуктами питания,
- белковыми гидролизатами,
- ферментами,
- психостимуляторами,
- витаминами,
- биостимуляторами,
но по факту практически ничего НЕТ!

В обеспечении безбелковыми продуктами отказывают, в других регионах лечебную смесь часто выдают с задержками или не в полном объеме, после исполнения 18 лет больному могут вообще отказаться выдавать смесь!

По Приказу Минтруда №1024н от 17.12.2015 г. детям с ФКУ устанавливалась инвалидность до 14 лет. Когда моим девочкам исполнилось 14 лет, мы прошли 2 комиссии МСЭ, и "эксперты" сняли им инвалидность, по их мнению - ОНИ ЗДОРОВЫ!?

По старому Приказу N1024н и по новому Приказу Минтруда N585 от 27.08.2019 г. предусматривается оценка показателей развития ребенка, учитывая форму, течение заболевания, "формирование способности самостоятельно осуществлять контроль за течением и терапией заболевания (соблюдение основных принципов расчета лечебного питания, систематический контроль уровня ФА в сыворотке крови на допустимом безопасном уровне, осуществление самостоятельно диетотерапии). Данные навыки должны формироваться у ребенка к 14 годам".

Так и хочется спросить, покажите того человека, кто установил границу возраста?!!
У моих детей НЕ СФОРМИРОВАНЫ эти качества, они НЕ МОГУТ еще контролировать свое питание, им так и хочется съесть запрещённого, потому что их ЕДА НЕ ВКУСНАЯ!
Они НЕ МОГУТ контролировать уровень ФА в крови, в течении дня он меняется много раз и не всегда зависит от еды. В этом возрасте, они особенно не хотят принимать свою болезнь и тем самым усугубляют свое положение, ставя под удар весь проделанный труд родителей по сохранению их здоровья. Скажу одно, в этом возрасте они хотят все время КУШАТЬ, и кушать много!

Не справедливо отказывать в инвалидности неизлечимо больным детям, чтобы сэкономить на них бюджетные средства. Отнимать у детей материальную поддержку, льготы, реабилитацию!

Мне растить детей или бороться с "буквой закона"!?
Не корректно считать, что дети в промежуток 14-17 лет могут самостоятельно осуществлять терапию. ОНИ НЕ МОГУТ:
- самостоятельно рассчитать необходимое количество лечебной смеси на кг массы тела с учётом индивидуальных особенностей переносимости белка,
- самостоятельно систематически контролировать уровень ФА в крови и держать его на безопасном уровне,
- самостоятельно составить себе рацион на основании овощей, фруктов и крахмалопродуктов, учитывая потребность их организма в каллориях, белках, жирах, углеводах с учётом ФКУ.

Наличие умеренных нарушений функций организма и наличие БЭН II степени часто являются лишь следствием ОТСУТСТВИЯ лечения или соблюдения его не в полном объёме, которое как раз и наступает в результате снятия инвалидности с больного!

В соответствии со ст. 38 Конституции РФ материнство и детство находятся под защитой государства. Или это для отдельных граждан?!

В соответствии со ст. 39 Конституции РФ каждому гарантируется социальное обеспечение в случае болезни, инвалидности, для воспитания детей. Почему же мы забыты нашим государством?!

Разве я знала, что останусь одна с тремя детьми, двоим из которых необходима дорогостоящая диетотерапия (около 60 000 руб в месяц)?!
Льготы, пенсия по инвалидности были огромной поддержкой для нашей семьи!

Представители власти! Услышьте крик моей души и просьбы тысячи родителей таких же детишек с ФКУ, которых Вы лишаете здорового будущего!

Мы, родители детей с ФКУ ПРОСИМ инициировать срочное принятие мер по исправлению сложившейся ситуации:

1. Изменить формулировку "Данные навыки должны формироваться у ребенка к 14 годам" на "Данные навыки должны формироваться у ребенка к 18 годам"
2. Устанавливать категорию ребенок-инвалид детям с ФКУ при первичном освидетельствовании сразу до 18 лет. Так как на сегодняшний день ограничение жизнедеятельности (способность к самообслуживанию) у детей сохраняется. В силу подростковых особенностей, дети с ФКУ старше 14 лет не могут самостоятельно осуществлять контроль за течением и терапией заболевания.
3. Устанавливать 3 группу инвалидности больным ФКУ по достижению ими 18 лет.

На все наши обращения М. Топилин уверяет, что нет ограничения в установлении инвалидности детям после 14 лет, так почему же большинству из нас отказывают?!! Когда закончится этот БЕСПРЕДЕЛ???

Услышьте нас! При должной поддержке государства наши дети станут полноценными членами общества - работающими налогоплательщиками. Эти меры помогут избежать развития серьезных осложнений и не допустить более серьезной инвалидизации наших детей.
Еще несколько десятилетий назад считалось, что соблюдение диеты после 10 лет не обязательно. И это было серьезной ошибкой! Так как многие дети, которых тогда сняли с диеты стали в итоге тяжёлыми инвалидами!!!
Не допустите вновь подобной ошибки!

Я и тысячи таких же семей, просим неравнодушных граждан нашей страны, помочь донести до нашего ПРАВИТЕЛЬСТВА то, что на здоровье и жизни наших детей экономить НЕЛЬЗЯ!

Подписав эту петицию, Вы даёте ВОЗМОЖНОСТЬ вырасти ЗДОРОВЫМИ, детям с редким генетическим заболеванием ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ...