Mi nombre es Elena Gómez, tengo 46 años y soy paciente de una afección llamada Atrofia Muscular Espinal. El Ministerio de Sanidad está negando el tratamiento a muchos pacientes con AME y temo que me retiren la medicación.

La AME es una patología hereditaria poco frecuente, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. De hecho, la AME es la enfermedad neuromuscular por causa genética que más muertes causa, si no se trata. Su incidencia es de una persona por cada 70.000.

Hasta hace ocho años, estábamos desahuciados por la ciencia y la medicina. Una dolencia degenerativa, grave y sin esperanza de cura. De ese tiempo a esta parte, gracias al esfuerzo de las agrupaciones de pacientes, la investigación ha avanzado tanto que existen ahora mismo tres tratamientos que reducen los síntomas y mejoran nuestra calidad de vida. Pero, en todos ellos, los pacientes en España tienen restricciones de acceso o miedo a que las autoridades españolas se lo retiren.

Uno de ellos, el Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), ha sido comercializado en diciembre de 2021 con limitaciones de acceso más restrictivas que las marcadas por la Agencia Europea del Medicamento. Es para recién nacidos diagnosticados pero, al no permitirse el diagnóstico prenatal (algo que es posible), hay muchos niños que mueren antes de ser tratados.

Otro, el Nusinersen (Spinraza), comercializado en España en 2018, fue aprobado junto a un protocolo fármaco-clínico del Ministerio de Sanidad que impone mejorías constantes, imposibles en una enfermedad degenerativa. Esto está suponiendo la retirada del tratamiento en pacientes que habían logrado la estabilidad de su enfermedad e incluso mejorías. 23 especialistas han llegado a un consenso para que se modifique este protocolo, sin recibir respuesta de la administración. 

Por último, existe un tercer fármaco, todavía en estudio y en uso compasivo, que es el que yo tomo. Se trata del Risdiplam (Evrysdi), actualmente en proceso de negociación en España. Ahora, a las puertas de su aprobación y comercialización, se ha publicado un Informe de Posicionamiento Terapéutico que cuestiona los beneficios del mismo, en contra de las recomendaciones de la Agencia Europea del Medicamento, con unas conclusiones que dejan fuera del tratamiento a la mayoría de los pacientes con AME. Todo apunta a que no lo van a aprobar, a pesar de las mejorías que he notado.

Nuestro día a día, como pacientes con Atrofia Muscular Espinal, ya es bastante difícil como para añadirle la preocupación de que nos retiren el tratamiento para la AME o no nos dejen acceder a él. No entendemos que, si hay un tratamiento que ha demostrado su eficacia, se impida el acceso a muchos pacientes que podrían beneficiarse. Aún menos entendemos que se nos retire. Para nosotros, estar en tratamiento significa seguir con vida. Poder mantener la movilidad de la mano para conducir nuestra silla de ruedas o comunicarnos por móvil, poder masticar o poder hablar sin agotarnos a los 5 minutos… 

Una enfermedad neurodegenerativa como la AME te hace perder algo cada día, movilidad, voz, fuerza, aumentar las dificultades para respirar… y eso implica perder independencia, tener que dejar de trabajar o no poder asistir al colegio o a la universidad, necesitar un asistente por la noche y otro por el día o incluso aumentar nuestras complicaciones de salud que nos llevan a acudir a urgencias y necesitar largos ingresos hospitalarios. Hay que ganarle tiempo a la AME y, gracias a los tratamientos que ya existen, lo podemos conseguir. Si nos niegan esta opción ¿Qué futuro tenemos?

Por eso solicito tu firma, las personas con AME necesitamos que el Ministerio de Sanidad nos escuche y, con tu apoyo, conseguir que a ningún paciente con AME se le niegue la posibilidad de acceder a los tratamientos adecuados para mejorar su salud y su calidad de vida. Ayúdame a no perder la esperanza.

#EscuchAMEsanidad