Feliz Semana de Concienciacion sobre el autismo ..
El Síndrome X frágil es la causa más frecuente de autismo de origen genético hereditario de tipo monogénico.
También es causa de hipotonia, retraso en la adquisición del lenguaje, retraso del desarrollo psicomotor, hiperactividad, epilepsia, problemas de atención, estrabismo, hiperlaxitud, rasgos dismórficos, etc..
Está causado por una mutación dinámica, por expansión de tripletes CGG por encima de 200, en la zona reguladora de la expresión del gen FMR1. La ausencia de la proteina que codifica este gen conduce a la sintomatología descrita, con altísima variabilidad en los rasgos y fenotipos que manifiestan las personas afectadas. Es más frecuente en niños varones por estar localizado el gen en el cromosoma X.. Sin embargo un 30% de las mujeres que hereden la mutación completa con más de 200 repeticiones CGG, manifiestan rasgos de la patología.
Otras patologías causadas por esta alteración genética serían:
En un 30-35% de las mujeres portadoras de la premutacion, con valores de la expansion de tripletes entre 55 y 200 CGG, puede aparecer fallo ovárico precoz (FXPOI) en la tercera década de vida, que puede dar lugar a problemas reproductivos.
También puede aparecer, a partir de los 50-60 años, sintomatología neurodegenerativa con ataxia y parkinsonismo (FXTAS), en 15-20% de los varones y mujeres con la premutacion.
Además se ha propuesto recientemente que en portadores de premutación se detectan con más frecuencia trastornos neuropsiquiátricos como depresión y ansiedad.
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