#SíndromeXFrágil
 
30 años ya desde el descubrimiento de la primera mutación dinámica por expansión de repeticiones de tripletes "CGG" causante del Síndrome X-Frágil.
30 años de esperanza en diagnóstico e intervención para los afectados y sus familiares.
 
¿Qué hemos aprendido y cuáles son los desafíos pendientes?
 
Desde 1991 cuando se identificó el primer tipo de expansión de tripletes en el cromosoma X, ligado a la fragilidad FRAXA ya descrita en 1969 por el Dr. Lubs en cromosomas en metafase, fueron la expansión en las repeticiones de tripletes CGG en el gen FMR1 (OMIM: 309550 ) las causantes de la patología conocida como Síndrome X-frágil (FXS [OMIM: 300624 ]). Este descubrimiento permitió el desarrollo de técnicas de Biología molecular que han permitido un diagnóstico de certeza tanto en afectados como en portadores de la alteración genética.
 
La mutación dinámica, por expansión de repeticiones de tripletes CGG en el gen FMR1, se encuentra en la región reguladora 5' del gen (5’UTR), y controla su expresión. Cuando la zona de repeticiones se expande por encima de 200 repeticiones CGG en la secuencia del ADN del gen, al ser una zona rica en CG se dispara el proceso de hipermetilación del alelo mutado lo que conduce al silenciamiento o inhibición de la expresión del gen FMR1. Por lo tanto la ausencia o falta de la función que realiza el producto proteico que codifica este gen, la proteína llamada FMRP, en las células de las personas afectados será la causante de la variada sintomatología que manifiestan los pacientes que padecen el Síndrome X-Frágil.
 
Gracias al conocimiento aportado por la investigación se están desarrollando varios fármacos huérfanos específicos para este síndrome, que en un futuro cercano permitirán un mejor
tratamiento de los afectados. Un ejemplo de ello es el fármaco X-TOCOMIR desarrollado en Málaga (España) por la investigación desarrollada por nuestro grupo de investigación las últimas 2 décadas.
 
Los desafíos actuales tras más de 30 años de diagnósticos por técnicas de Biología Molecular son:
-     Primero: el diagnóstico precoz que pasa por que se conozca mucho mejor el síndrome por profesionales de todos los ámbitos implicados, sanitario, educativo, socio-laboral, y medios de comunicación así como también por la población general.
-     Segundo: prevención efectiva a través de programas de asesoramiento genético a las familias que podrían optar al diagnóstico genético preimplantacional en reproducción asistida y diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo, para evitar la aparición de nuevos casos.
- Tercero: Creación de equipos multidisciplinares específicos en diagnóstico, atención e intervención del Síndrome en toda su amplitud. Se estiman 10000 afectados en España, y solo el 25% lo conoce.

Seguimos trabajando para que se consigan superar estos retos.

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