Abbiamo preso atto che il deficit di G6PD (Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi) verrà tolto a breve dall’elenco delle malattie rare.

La nostra associazione è pienamente d’accordo, perché il deficit di G6PD nella maggior parte dei casi non è una malattia, ma piuttosto una variante genetica non rara in molte parti dell’Italia, che rende suscettibili al favismo (cioè l’anemia emolitica acuta scatenata dall’ingestione di fave).

Il favismo quando insorge, è invece una malattia che può mettere a rischio la vita specialmente nei bambini; ed oggi in Italia è una malattia rara (frequenza sotto a 50 per 100.000 abitanti). Inoltre, esistono rare varianti genetiche della G6PD (cosiddette varianti di classe I) che causano enzimopenia G6PD ed anemia emolitica cronica non sferocitica (AECNS).

Pertanto la nostra Associazione chiede che:
1. Il favismo continui ad avere lo status di malattia rara.
2. La terapia urgente del favismo continui a rientrare nei LEA.
3. Il test della G6PD sia disponibile come LEA dovunque necessario.
4. L’AECNS da enzimopenia G6PD continui ad essere anche in Italia, come in tutto il mondo, nel novero delle malattie rare.
5. Che l’esenzione dal ticket sanitario venga mantenuta nei pazienti affetti da enzimopenia G6PD ed AECNS di cui al punto 4.
6. Sia eseguito lo screening a livello popolazione in tutte le Regioni italiane dove opportuno: l’OMS lo raccomanda quando la percentuale di maschi col deficit sia sopra al 3-5%.
7. Che sia migliorata la formazione del personale sanitario in merito alle implicazione del deficit di G6PD nel periodo neonatale, con particolare riguardo all’ittero neonatale ed al rischio grave della rasburicasi nei neonati con deficit di G6PD.

Questa Associazione, sin dai suoi inizi, si è giovata sovente in qualità di Scientific Advisor del Prof. Lucio Luzzatto, direttore Scientifico dell’Istituto Toscano Tumori; con lui restiamo a disposizione per qualsiasi ulteriore giustificazione ed approfondimento possa essere utile in rapporto a queste richieste.

Michela Calderaro
Presidente
Associazione Italiana Favismo – Deficit di G6PD onlus

Bibliografia essenziale:
Salvato AM. et al, “Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi: fattori di emolisi”, Rapporti ISTISAN 99/19
“Effetti avversi in pazienti con carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi”, BIF Mar-Apr 2000 - N. 2
Luzzato L. et al, “G6PD deficiency: a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical implications”, Br J Haematol. 2014; 164(4):469-80.
Bernardo J et al, “Pediatric Provider Insight Into Newborn Screening for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency”, Clin Pediatr (Phila). 2014
Romagnoli et al, “Raccomandazioni per il trattamento della iperbilirubinemia neonatale”, Biomedia srl – Milano 2013
Riskin A. et al, “Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and borderline deficiency: association with neonatal hyperbilirubinemia”. J Pediatr. 2012
www.orpha.net