Lograr el diagnóstico en un año y mil nuevas terapias paras las enfermedades raras

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Conseguir el diagnóstico en 1 año, aprobar 1.000 nuevas terapias para las enfermedades raras y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje. Estos son los tres objetivos prioritarios que FEDER destaca en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras y que van alineados con los que ha establecido el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el año 2027.

La consecución de estos retos, permitiría ayudar de forma trasversal a familias como las de Luis y Lorena.

Luis acaba de cumplir 11 años. Y si hay algo que le defina es su alegría, su simpatía, su gusto por la música, por el baile y, sobre todo, su gusto por la tecnología: puede manejar un ordenador bastante bien, la tablet y todos los botones del mando de la televisión… ¡y eso que no sabe leer!

¡Ah! Es que Luis también convive con el Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por alteraciones congénitas que conllevan algunas características faciales típicas y problemas en el desarrollo cognitivo. La familia de Luis supo todo cuando el pequeño contaba con dos meses y medio.

Por su parte, Lorena está caracterizada por una sensibilidad especial, además de una alegría contagiosa que la impide enfadarse. Le encanta socializar y lo único que no le gusta es dar abrazos. Ni siquiera a su hermano Víctor, el único de la familia que consigue ver una peli entera con ella e incluso ayudarla a dormirse a una hora prudente.

Cuando eran pequeños, se la llevaba al parque con sus amigos y la presentaba con un rotundo: «esta es mi hermana, se llama Lorena, tiene el Síndrome de Phelan-McDermid y tira del pelo». Sí. Lorena convive con una enfermedad poco frecuente que afecta a un pequeño trocito del cromosoma 22q13 y se traduce en un error en la recepción sináptica lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor.

Pero todo esto, sus padres no lo supieron hasta que Lorena cumplió tres años, momento en que su familia recibió el diagnóstico. Desde entonces hasta ahora ha pasado una década en la que esta joven ha logrado una mejorar gracias a un abordaje terapéutico pero también gracias al acceso a un tratamiento que, aunque no está indicado para su enfermedad, está logrando dar sus frutos.

La historia de Luis y Lorena es el paradigma del presente y futuro de las enfermedades raras; un paradigma de hacia dónde debemos caminar: hacia la consecución de un diagnóstico y un tratamiento. Y la única opción con la que contamos para ello es la investigación.

Conseguirlo, forma parte de estos tres objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC). Para alcanzarlos, desde FEDER y en el marco del Día Mundial queremos alertar sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional.

Porque como Luis y Lorena, más de tres millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente en España. Para ampliar su voz y llamar la atención sobre sus necesidades más urgentes, desde FEDER, hemos impulsado la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ en la que además nos acompañan también el escritor y presentador Christian Gálvez y la escritora, actriz y gimnasta Almudena Cid.

Súmate a nuestra campaña: firma y ayúdanos a construir HOY para el MAÑANA.



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