Questa petizione nasce dal bisogno, ma anche dalla speranza, di aprire finalmente un percorso dedicato alla ricerca e alla presa in carico clinica delle femmine sintomatiche affette da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).

La Distrofia Muscolare di Duchenne è riconosciuta come una grave malattia genetica rara che colpisce prevalentemente il sesso maschile. Tuttavia, esistono numerose donne e ragazze portatrici che manifestano sintomi clinicamente rilevanti , comunemente definite femmine sintomatiche, la cui condizione risulta tuttora carente di adeguati studi scientifici e, di conseguenza, insufficientemente riconosciuta, diagnosticata e tutelata sul piano clinico e assistenziale.

Molte femmine sintomatiche affette da DMD presentano manifestazioni progressive e invalidanti, tra cui:

• debolezza muscolare progressiva
• affaticamento cronico
• dolori muscolari persistenti
• cardiomiopatie
• limitazioni funzionali significative nella vita quotidiana
  Nonostante la presenza di questi sintomi, tali pazienti vengono spesso escluse da percorsi di cura strutturati e da programmi di ricerca dedicati, con gravi ripercussioni sulla qualità della vita e sul loro futuro.

Le femmine sintomatiche con DMD sono oggi frequentemente escluse o sottorappresentate nei trial clinici. Non esistono linee guida diagnostiche e terapeutiche dedicate e ricevono scarsa attenzione nei programmi di ricerca e nei finanziamenti specifici.

Questa situazione è inaccettabile.

La mancanza di dati specifici porta a:

• diagnosi tardive o incomplete
• trattamenti non adeguati
• una qualità e aspettativa di vita potenzialmente compromesse.
  Poiché i trattamenti vengono sviluppati quasi esclusivamente sulla popolazione maschile, non tengono conto della variabilità clinica con cui la DMD si manifesta nelle femmine sintomatiche.

Chiediamo con forza:

• il riconoscimento delle femmine sintomatiche con DMD come popolazione clinica specifica
• lo sviluppo di protocolli clinici e linee guida diagnostiche e terapeutiche dedicate
• l’inclusione sistematica delle femmine sintomatiche nei trial clinici
• investimenti mirati in ricerca genetica e clinica che tengano conto delle loro specificità
• finanziamenti dedicati e collaborazioni tra istituzioni, ricercatori e famiglie.

Firma questa petizione per chiedere riconoscimento e giustizia per tutte le bambine e le donne affette da Distrofia Muscolare di Duchenne.

Il tuo sostegno può fare la differenza per Sofia e per tutte le bambine e le donne che ancora oggi aspettano di essere viste, ascoltate e curate adeguatamente.

Affinché nessuna bambina venga lasciata indietro nella lotta contro questa malattia progressiva e devastante.