Victoria

Que Martín pueda tener acceso al estudio médico que necesita

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Somos unos padres desesperados. Tenemos un niño de casi 4 añitos, se llama Martín,  no sabemos si nació con el cerebelo más pequeño o si no le crece a un ritmo normal. A causa de tenerlo más pequeño no puede hablar ni tampoco andar. 

Llevamos 3 años asistiendo a atención temprana para darle sesiones de estimulación y fisioterapia.  A medida que se hace mayor te van quitando todas las ayudas y es necesario acudir a lo privado.

Ahora mismo luchamos para que a nuestro hijo le hagan de una vez por todas un estudio genético llamado Exoma en el Departamento INGEMM del Hospital La Paz de Madrid. Decimos de una vez por todas porque el Hospital considera que el caso de nuestro hijo no es prioritario y nos parece vergonzoso llevar años esperando a entrar en la lista para que pueda acceder a esta prueba.    

Nuestro hijo no tiene nada de equilibrio y su nivel de desarrollo se considera grave por su lentitud. 

Todas las pruebas que le han realizado hasta fecha de hoy son normales. En la especialidad de Neuropediatria le han realizado: TC craneal, que fue normal; hemograma, bioquímica, CPK y hh tiroides, también  normales; PEAT con resultado normal; Aminoácidos en sangre y orina normales; Vitamina E normal. Pruebas genéticas que ya le han realizado son: Cariotipo y CGH Array, que salieron normales. Pruebas mitocondriales (biopsia muscular) también normales .La única prueba que ha sido concurrente es la Resonancia Magnética: en ella se aprecia un quiste aracnoideo en la fosa posterior y el cerebelo más pequeño en la vermis superior.

En cuanto a la especialidad de Oftalmología, nuestro niño sufre de estrabismo, miopía,  astigmatismo y, por supuesto, usa gafas desde el año y medio.

Buscamos especialista que se interese por el cerebelo de nuestro nene y nos pueda aportar un poquito más de luz en la enfermedad sin diagnosticar de nuestro hijo. Y pedimos a la Consejría de Salud de Madrid y a el Hospital de la Paz de Madrid que, tras año y medio de espera, Martín pueda tener el estudio genético que ayudaría a mejorar su desarrollo.

Gracias por firmar y difundir esta petición. 



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