¡Justicia para los pacientes con enfermedades raras y crónicas!

 

Somos Nerea, Juan Manuel, J.E., y las super S. (las nietas de Maite nuestra madre), y hoy levantamos la voz por todas las personas y familias que, como la nuestra, luchan contra enfermedades raras y crónicas, especialmente aquellas que siguen sin diagnóstico o sin tratamiento adecuado. Esta petición no solo refleja nuestra lucha personal, sino la de miles de familias afectadas por estas enfermedades, que, aunque afectan a millones de personas, siguen siendo invisibles para muchos, incluido el sistema de salud.

 

 

 

 

¿Qué ocurre?

 

Nuestra madre, Maite, padece la Enfermedad de Fabry, una patología rara y hereditaria que impide a su cuerpo producir una enzima clave para su salud. Esta enfermedad afecta múltiples órganos, entre ellos el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque solo dos miembros de nuestra familia han sido diagnosticados, el diagnóstico temprano es  clave para entender la gravedad de la enfermedad y las implicaciones que esta tiene para toda la familia, incluidos nosotros, sus hijos y nietas.

 

Sin embargo, a pesar de los diagnósticos claros desde 2006 y 2009, casi dos décadas nuestra madre no ha recibido el tratamiento de reemplazo enzimático necesario. Este tratamiento es fundamental para mejorar su calidad de vida y evitar el daño irreversible que puede causar la Enfermedad de Fabry. A lo largo de los años, también ha desarrollado otras patologías graves, como una neoplasia lipomatosa desconocida, que ha provocado bultos en su cuerpo, no estudiados y una insuficiencia venosa crónica que no ha sido tratada, aparte de múltiples patologías.

 

Es por esto que nuestra petición va más allá de la situación de nuestra madre, y queremos visibilizar la problemática que enfrentan tantas otras familias. Las enfermedades raras, como la Enfermedad de Fabry y las neoplasias lipomatosas desconocida o(lipomatosis)  , afectan a millones de personas en todo el mundo. En España, alrededor de 3 millones de personas sufren enfermedades raras, y solo una pequeña parte recibe un diagnóstico temprano o el tratamiento adecuado. La mayoría de estas enfermedades son invisibles, tanto para la sociedad como para el sistema sanitario, lo que retrasa la atención médica y el tratamiento necesario.

 

Síntomas y crisis comunes que padecemos:

 

Los síntomas de estas enfermedades raras, como los que padecemos en nuestra familia, incluyen acroparestesias, dolor crónico, fatiga crónica, parestesias (sensaciones de hormigueo y dolor en la piel), manchas en la piel parecidas a angierátomas (aún no valoradas médicamente), alteraciones cardíacas, isquemia intestinal aguda con necrosis,  sudoración excesiva, problemas con las temperaturas, problemas renales, como tinitus y múltiples síntomas y patologías. Lo que nos obliga a tomar medicación continua. Estos síntomas afectan gravemente nuestra calidad de vida y la de otras familias que luchan con enfermedades similares.

 

Pero además, muchas personas con enfermedades raras experimentan síntomas más invisibles o extraños, que suelen ser ignorados o mal diagnosticados, lo que genera una gran frustración. Muchos pacientes son etiquetados erróneamente con problemas psicológicos o familiares, cuando en realidad son enfermedades graves que requieren atención médica urgente. En algunos casos, la falta de diagnóstico lleva a confusión, con informes que insisten en que los problemas son solo de la mente de los pacientes o que son inventados. Esto genera una frustración insoportable, ya que se descartan posibles tratamientos específicos para los pacientes. En lugar de eso, las personas afectadas son sometidas a múltiples tratamientos generales, que no abordan la raíz de los problemas, lo que retrasa aún más el tratamiento adecuado.

 

En nuestra familia, llevamos más de una década luchando contra estos síntomas y sin recibir un tratamiento adecuado, a pesar de tener un diagnóstico enzimático claro. Esta situación no es única. Muchas otras familias llevan años esperando diagnósticos, o incluso nunca reciben el tratamiento necesario, a pesar de conocer el diagnóstico.

 

¿Por qué es urgente?

 

El diagnóstico temprano es esencial para el manejo adecuado de las enfermedades raras, pero en muchos casos, estos diagnósticos no se realizan hasta que los pacientes ya han sufrido daños irreversibles. En el caso de nuestra madre, su diagnóstico fue tardío, y a pesar de ello, su acceso a tratamiento ha sido bloqueado por el sistema de salud, lo que agrava aún más su situación. Además, un escáner reciente reveló la presencia de adenopatías y otros problemas graves, que deberían haber sido tratados mucho antes.

 

 

 

 

Esta situación es un reflejo de lo que muchas otras familias enfrentan en silencio. La Enfermedad de Fabry, las neoplasias lipomatosas desconocida y otras patologías raras no solo afectan a un pequeño número de personas, sino que también afectan a sus familias, a sus hijos y a sus nietos, muchos de los cuales ni siquiera saben que están en riesgo.

 

Lo que pedimos:

 

Tratamiento inmediato para la Enfermedad de Fabry, con el reemplazo enzimático necesario para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

 

Evaluación y tratamiento adecuado para las neoplasias lipomatosas, la insuficiencia venosa crónica y otras patologías raras que afectan a tantas personas.

 

El respeto a los derechos de los pacientes, incluyendo el derecho a una segunda opinión médica y a tratamientos en otras comunidades, para que todos los afectados reciban la atención que necesitan.

 

Datos sobre enfermedades raras en España:

 

En España, 3 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Estas patologías son en su mayoría poco diagnosticadas, y muchas veces los pacientes tardan años en recibir un diagnóstico correcto.

 

Las enfermedades lisosomales, como la Enfermedad de Fabry, afectan a un número reducido de personas, pero son graves y complejas de tratar. La prevalencia de la Enfermedad de Fabry es de 1 de cada 40,000 a 60,000 personas, y, a pesar de los avances, todavía el 30% de los casos en mujeres no son diagnosticados.

 

Las neoplasias lipomatosas son raras y difíciles de diagnosticar, pero su prevalencia está aumentando a medida que mejoran los métodos diagnósticos. Los pacientes afectados por estas condiciones requieren atención médica especializada.

 

Actualización de la petición:

 

Hemos actualizado esta petición para incluir más información sobre la situación de las personas que padecen enfermedades raras y crónicas, así como los problemas a los que se enfrentan debido a la falta de diagnóstico y tratamiento adecuado. Agradecemos sinceramente que hayas dedicado tiempo a leer nuestra historia y la de muchos otros. Tu apoyo puede hacer una gran diferencia en la vida de quienes luchan en silencio.

 

¿Cómo puedes ayudar?

 

1. Firma esta petición para exigir el tratamiento adecuado para todas las personas con enfermedades raras y crónicas, como la Enfermedad de Fabry y las neoplasias lipomatosas.

 

2. Comparte esta historia para que más personas conozcan la realidad de tantas familias que, como la nuestra, luchan por obtener el tratamiento que necesitan.

 

"Hoy es nuestra familia, mañana puede ser la tuya, o la de un familiar tuyo, un conocido, un ser querido."

 

¡Gracias por tu apoyo! Juntos podemos marcar la diferencia.