La Sindrome di Alagille (ALGS) è una malattia genetica rara, per la quale non esiste ancora un trattamento specifico. E' caratterizzata da marcata alterazione delle funzionalità epatiche (colestasi cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari), difetti cardiaci (stenosi periferica dei rami dell'arteria polmonare), manifestazioni oculari (“embriotoxon posteriore”, un'anomalia congenita della cornea), anomalie scheletriche (vertebre a farfalla) e facies caratteristica. 
I bambini con ALGS sono affetti da un prurito debilitante e cronico, con un impatto profondo sulla loro qualità di vita, che può condurli ad automutilarsi nel tentativo di trovare sollievo. Le loro notti, nonché quelle dei loro genitori, sono spesso insonni. Non sono rari i disordini neuropsichiatrici e gravi difficoltà sociali. Nel 60%-75% dei casi, è necessario un trapianto di fegato  prima del 18esimo anno di vita. 

Ma esiste una speranza per questi bambini. Il trattamento con Maralixibat determina un’importante riduzione dell’intensità del prurito e, spesso, la sua completa scomparsa. A ciò si aggiungono altri aspetti positivi, quali riduzione del rischio di trapianto di fegato di oltre il 50% dei casi e incremento del benessere socio-psicofisico, sia dei bambini con ALGS, sia delle loro famiglie. 

Chiediamo all’Agenzia Italiana del Farmaco di rendere Maralixibat rimborsabile per tutti i pazienti affetti da ALGS. L’urgenza di questo appello è legata al fatto che il danno epatico per questi bambini è progressivo e qualsiasi ritardo nell’applicazione delle terapia può determinare la comparsa di lesioni non recuperabili.