Investigación contra la enfermedad de menkes

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Hola a todos, me gustaría hacer esta petición para que se investiguen las enfermedades raras o mejor llamarlas “poco comunes”, en concreto una en particular que es la que un familiar esta padeciendo, (enfermedad menkes), abajo os explico de que se trata esta enfermedad la cual no tiene cura ni tratamiento..

Menkes, es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo.

No existe tratamiento curativo para esta enfermedad.
Los signos clínicos incluyen retraso del crecimiento ante- y postnatal y un deterioro neurológico progresivo que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida como hipotonia axial, espasticidad, hipotermia, problemas para la alimentación y convulsiones parciales o generalizadas. Más tarde se presentan la regresión sicomotora y la microcefalia, el pronostico de vida es hasta la primera etapa de la infancia.


Bueno con esto os pongo un poco en situación de lo que estamos atravesando, os pido vuestra ayuda, cada persona suma, no nos rendiremos jamás!! 

Pagina a seguir: @eren_super_guerrero

Facebook de su mami: Vanessa garcia rojas 

MIL GRACIAS! 

 



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