Convidamos a sociedade civil, em especial, todas as pessoas com Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), com Transtornos do Espectro de Hipermobilidade (TEH), seus familiares, amigos e redes de apoio, a assinarem o abaixo-assinado pedindo máxima celeridade na tramitação e aprovação do Projeto de Lei 4817/2019, que “Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Síndromes de Ehlers-Danlos ou com Transtorno do Espectro de Hipermobilidade”. Após ter sido apreciado em regime de urgência e aprovado pelo Plenário da Câmara dos Deputados em 30/10/2023, o PL nacional foi encaminhado ao Senado Federal, onde já obteve parecer favorável aprovado pela Comissão de Direitos Humanos e Participação Legislativa (CDH) e atualmente tramita na Comissão de Assuntos Sociais (CAS), onde desde 26/11/2025 aguarda designação de nova relatoria.

Conheça o texto do PL 4.817/2019 na íntegra: https://legis.senado.leg.br/sdleg-getter/documento?dm=9494044&ts=1709057478423&disposition=inline

Cadastre-se e acompanhe a tramitação do PL no Senado: https://www25.senado.leg.br/web/atividade/materias/-/materia/160806

Por que o PL nacional da SED e TEH é tão importante?

- SED e TEH ainda são condições complexas e pouco conhecidas por profissionais de saúde no Brasil e em grande parte do mundo;

- Segundo estudos internacionais, a jornada diagnóstica de um paciente com SED ou com TEH dura, em média, entre 10 e 12 anos, podendo ser bastante traumática, inclusive em razão do gaslighting médico ou de outros profissionais de saúde (quando desacreditam ou invalidam o relato do paciente, desconsiderando ou minimizando seus sentimentos e incômodos, negando os sintomas referidos, deixando de solicitar exames e fingindo normalidade sobre dores e frustrações ao afirmarem que elas existiriam simplesmente por conta do "emocional" do indivíduo); https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11271888/​

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667321523000215​

https://www.medway.com.br/conteudos/gaslighting-medico-o-que-e-e-suas-consequencias/

- Capacitação da rede de saúde para diagnóstico precoce e tratamento adequado de sintomas e comorbidades, garantindo maior acessibilidade ao direito à saúde, bem como economia de recursos públicos e privados, por meio da prevenção e minimização de comorbidades e incapacidades; 

- Reconhecimento público de que pessoas com SED e com TEH poderão vir a ser consideradas PcDs, nos termos da Lei Brasileira de Inclusão;

- Muitas pessoas com essas condições são diagnosticadas erroneamente, o que causa prejuízos graves para sua saúde física, financeira e emocional. Queremos mudar este quadro!

- Nossa luta coletiva é para que esses pacientes possam receber o diagnóstico e o manejo clínico adequados para a SED, TEH e suas complicações, de modo cada vez mais precoce, célere, integrado e multidisciplinar, tanto no SUS como na saúde suplementar, durante todas as fases de suas vidas.

Entre os principais objetivos do PL, destacam-se:

1. Atenção integral à saúde: incluídos o diagnóstico precoce, o atendimento interdisciplinar e o acesso a todo o tratamento nos diferentes níveis de atenção à saúde, bem como os procedimentos especializados em fisiatria, medicina da dor, gastrenterologia, cardiologia, pneumologia, imunologia, neurologia, neurocirurgia, ortopedia, dermatologia, genética, pediatria, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, psicologia, nutrição, serviço social, educação física, entre outras especialidades na área da saúde;

2. Criação de serviços de referência nas redes de atenção à saúde: visando ao atendimento, reabilitação e prevenção de sequelas, direcionados às pessoas com SED ou com TEH; 

3. Capacitação de profissionais das áreas básicas da saúde: seja para diagnóstico precoce da SED e do TEH, seja para gerenciamento clínico e encaminhamento aos especialistas, conforme as linhas de cuidado integral, incluído o treinamento das equipes de atendimento pré-hospitalar em casos de urgência e emergência;

4. Estímulo à pesquisa sobre SED e TEH: incentivo ao desenvolvimento de estudos científicos e à coleta e publicação de informações epidemiológicas sobre a morbidade e a mortalidade de tais condições, bem como a realização de pesquisas socioeconômicas para subsidiar o poder público na elaboração de programas sociais; 

5. Promoção de políticas de acessibilidade: estimulando-se a inserção das pessoas com SED ou com TEH no mercado de trabalho e a realização de campanhas de esclarecimento e informações à população sobre tais patologias.

A aprovação o mais breve possível do PL 4.817/2019 representará um avanço significativo na proteção e no cuidado das pessoas com Síndromes de Ehlers-Danlos ou com Transtornos do Espectro de Hipermobilidade no Brasil, reforçando o reconhecimento público de tais condições e facilitando o acesso a direitos constitucionalmente estabelecidos.

Contamos com seu apoio e engajamento para acelerar a tramitação e aprovação desta necessária e urgente política pública nacional de atenção integral à comunidade sediana! 

O que são as Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) e os Transtornos do Espectro de Hipermobilidade (TEH)?

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, cujas características comumente incluem hipermobilidade articular, fragilidade tecidual, pele macia e hiperextensível, cicatrização anormal e hematomas fáceis. Também são bastante comuns entre os pacientes com SED sintomas tais como dor e fadiga crônicas, complicações gastrointestinais, transtornos do sono, problemas cardiovasculares, oftalmológicos e musculoesqueléticos, além de frequentes comorbidades como Síndrome da Ativação Mastocitária, disautonomias (POTS e Síndrome Vasovagal) e neurodivergências (TEA, TDAH e AH/SD). O cuidado multidisciplinar é essencial, focando na prevenção de sintomas e cuidados de suporte.

Atualmente, 14 subtipos diferentes de SED são reconhecidos pela comunidade científica internacional, dos quais 13 deles são raros e possuem base genética conhecida, causada por variantes patogênicas associadas a um total de 20 genes diferentes, que em sua maioria codificam e/ou modificam a biossíntese dos colágenos fibrilares tipos I, III e V, e suas enzimas, além de afetarem outros componentes da matriz extracelular, passíveis de serem identificados por meio de exames genéticos de nova geração (como painéis genéticos e exomas). Já para alcançar o diagnóstico clínico do subtipo SED hipermóvel, cujas bases moleculares ainda são desconhecidas, e sendo a forma mais prevalente (menos rara) entre os 14 subtipos de Síndromes de Ehlers-Danlos, o paciente dependerá que o médico responsável por sua investigação verifique a presença simultânea dos três critérios indicados no checklist da nosologia de 2017, inclusive o Critério 1 que é o da Hipermobilidade Articular Generalizada, tendo como base o escore de Beighton.

Já os Transtornos do Espectro de Hipermobilidade (TEH) são clinicamente variáveis e heterogêneos, compreendendo de modo residual aqueles pacientes com hipermobilidade articular sintomática que não atendam aos critérios atuais do subtipo SED hipermóvel nem apresentem elementos de outras síndromes pleiotrópicas (um gene condicionando ou influenciando mais de uma característica no fenótipo do indivíduo), tais como deficiência intelectual, malformações de órgãos internos ou dismorfismo facial importante, ou outras doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Podem envolver em cada caso uma variedade de sintomas, de intensidade distintas, em diferentes áreas do corpo, tais como instabilidade articular, síndrome de ativação mastocitária, dor, fadiga, questões gastrointestinais, disautonomias, dores de cabeça e/ou ansiedade, razão pela qual as estratégias de manejo devem ser desenvolvidas sob medida para as necessidades individuais de cada paciente. Dessa forma, não necessariamente a pessoa com TEH possuirá hipermobilidade articular generalizada (de acordo com Escore de Beighton).

Existem atualmente 4 subtipos de TEH conforme o tipo de hipermobilidade articular presente: 1) TEH Generalizado (hipermobilidade presente em todo o corpo); 2) TEH periférico (hipermobilidade limitada às mãos e/ou pés); 3) TEH localizado (hipermobilidade presente em uma única articulação ou grupo de articulações numa mesma área); e 4) TEH histórico (o paciente já teve em sua história clínica hipermobilidade articular presente no corpo todo, mas hoje não apresenta mais essa condição).

A partir de 2023, houve uma atualização do grupo de especialistas do GT pediátrico do Consórcio Internacional da SED-TEH recomendando-se suspender o diagnóstico clínico do subtipo SED hipermóvel  para crianças e adolescentes até que eles venham a atingir a maturidade biológica (ou seja, até concluírem a puberdade, o crescimento ósseo ou completarem 18 anos, o que ocorrer primeiro). Para avaliar crianças a partir de 5 anos e adolescentes até a maturidade biológica, publicou-se, por sua vez, uma nova estrutura de diagnóstico pediátrico ora compreendendo a Hipermobilidade Articular Generalizada Pediátrica e o Transtorno do Espectro de Hipermobilidade Generalizada Pediátrico,que juntos somam 8 categorias de subtipos a depender da presença de Complicações musculoesqueléticas, de Anormalidades da pele e dos tecidos e/ou ainda de Comorbidades (como dor primária crônica, fadiga crônica, distúrbios funcionais gastrointestinais e da bexiga, disautonomia primária e ansiedade).

Estamos "rumo a 2026", que é o caminho e o processo para uma atualização da Classificação Internacional das Síndromes de Ehlers-Danlos de 2017, com o objetivo de promover a compreensão e a gestão das SED e do TEH  em escala global, reduzindo o tempo de diagnóstico e melhorando o tratamento das comorbidades associadas. Prevê-se que este trabalho esteja concluído e publicado em finais de 2026. O trabalho implicará uma análise exaustiva do que se sabe atualmente sobre as SED e o TEH  e uma avaliação do que é necessário para melhorar o acesso global ao diagnóstico e ao tratamento: https://www.ehlers-danlos.com/road-to-2026/pt/

Qual a prevalência internacional de pessoas com SED e TEH? Qual a projeção desses números estimados para a população brasileira?

De acordo com a The Ehlers-Danlos Society, a prevalência geral da SED apontada na literatura internacional é de 1 em 5000 pessoas (0,02%). Estima-se que somando-se todos os subtipos de SED e de TEH a prevalência mundial alcance aproximadamente 1 em cada 500 pessoas (0,2%). No Brasil, são escassos estudos epidemiológicos sobre SED e TEH, sendo possível projetar, com base nas prevalências internacionais e a partir da estimativa populacional apresentada pelo IBGE em 2024, a existência de mais de 42 mil pessoas com SED. Por outro lado, somando-se todas formas de SED e TEH, a população brasileira afetada por tais condições poderia ultrapassar 425 mil pessoas.

https://www.ehlers-danlos.com/prevalence/​

https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/portaria-ibge-1.041-de-28-de-agosto-de-2024-581181581

Como se associar à ABRASED ou ser voluntário em prol da causa dos sedianos?

Caso deseje se associar à ABRASED (Associação Brasileira de Pessoas com Síndromes de Ehlers-Danlos e Transtornos do Espectro de Hipermobilidade) e apoiar a causa dos sedianos no Brasil, o primeiro passo é enviar um e-mail para cadastro@abrased.org e em seguida será respondido automaticamente com as instruções e informações iniciais.

Já se quiser atuar como voluntário em nossa associação, envie um e-mail para voluntariado@abrased.org

Para dúvidas gerais, estamos à disposição através do e-mail contato@abrased.org

Agradecemos a atenção e compartilhamos abaixo nosso site e redes sociais: https://www.youtube.com/@abrasedteh​

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