Alice já voltou as terapias e já se recuperou da gripe forte , hoje vamos até as 18 horas aqui no centro de terapias. 

A equipe de genética entrou em contato comigo para solicitar um exame que se chame Exoma esse exame é crucial para descobrir sobre a condição genética da Alice devido a sua síndrome ser muito rara os médicos a meses atrás solicitaram muitos exames realizamos todos eles alguns foi necessário realizar pelo particular pois o convênio não cobriu.

Infelizmente mesmo com todos estes exames não conseguimos descobrir o tipo de Cromossomopatia da Alice ao ter esta notícia fiquei preocupada porque saberia que seria solicitado o Exoma , vamos abrir uma vakinha para arrecadar o valor de 5 mil reais para poder fazer este exame a médica nos disse que ele é muito importante para que a Alice tenha um tratamento correto e evite problemas de saúde que possam aparecer.

Diagnóstico de doenças genéticas 
Identifica variantes genéticas que podem causar síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações e doenças raras.  
 
A médica também nos deu esperanças de reverter algumas condições da saúde da Alice , por este motivo vou lutar muito para arrecadar esta quantia venho pedir a ajuda de vocês serão meses de luta para poder arrecadar esta quantia vamos criar a vakinha e venho compartilhar com vocês toda ajuda será muito bem-vinda e valiosa a nós para poder fazer este exame e descobrir qual a síndrome da Alice. 
 
Os médicos já nos deram três  tipos de diagnóstico e depois descobriram que não se tratava de nenhum deles.

Primeiro ela foi diagnosticada com síndrome de Cruzon depois sindrome de Pfeiffer e por último a síndrome de Cromossomopatia onde novamente surgiu a dúvida dos médicos isso é muito triste pois perdemos tempo com tratamentos que não ajudam por não ser específicos a Alice.

Em relação ao Autismo graças a Deus estamos bem assistidos onde a Alice recebe suporte correto e tratamento adequado mas em relação a sua síndrome não sabemos o que ela tem isso me deixa triste pois a minha luta já dura 4 anos e os médicos não descobrem.

Alice faz acompanhamento na cidade de São Paulo e virou um caso de estudo e não é isto que eu como mãe gostaria que acontecesse e sim que ela pudesse ter acesso a este exame e ter todo suporte necessário.

Em Sorocaba tem uma médica muito competente e muito conhecida ela se chama Marta Wey, professora da Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde (FCMS) da PUC-SP, ela é especialista em síndromes raras , nosso plano médico não é aceito por ela gostaria muito de poder dar esse passo tão importante para descobrir qual síndrome a Alice verdadeira possui a consulta com ela é 900 reais precisamos muito desta primeira consulta para que ela avalie todos os exames e todo o caso da Alice.

Quem puder nos ajudar vamos ficar muito agradecidos com o exame e com esta consulta.

Esta é a minha chave Pix 35480827855 toda e qualquer ajuda será muito importante pois novamente estamos sem um diagnóstico pelos médicos de São Paulo. 

Deus os abençoe grandiosamente peço de todo meu coração que me ajudem estaremos fazendo rifas de panos de prato e toalhas bordadas e vendendo docinhos brigadeiros e pães caseiros para conseguir custear esta consulta e a vakinha para conseguir o exame.

Seu apoio será muito importante !