Dalla diagnosi clinica alla diagnosi molecolare
da [autismo-biologia]:
Un articolo del 2021, dal titolo “Gene Therapies for Monogenic Autism Spectrum Disorders” (1), concludeva: “Dato l’aspetto monogenico e la severità dello spettro del disturbo autistico sindromico, esso è un candidato ideale per le terapie geniche”.
Questa prospettiva ottimistica va temperata con la domanda che si pongono Guy e colleghi a proposito della sindrome di Rett2: “Possono dei neuroni vitali ma difettosi essere riparati o il danno provocato durante lo sviluppo in assenza del MeCP2 funzionante è irreversibile?” (2).
Per ognuna delle centinaia di condizioni monogeniche alla base dell’autismo la risposta puo’ essere data da una ricerca peculiare su quella condizione, così come è stato fatto per il gene MECP2, la cui mutazione è causa non soltanto della ultra rara sindrome di Rett ma anche di altre condizioni meno invalidanti (autismo, disabilità intellettiva, schizofrenia, disturbi dell’apprendimento) come descritto nella relazione tenuta da Nicoletta Landsberger il 18 marzo scorso, che ora è in rete al link:
https://www.youtube.com/watch?v=0HzzNkq82a4&list=PLfXRM253Iqj1p6D0tnubaOyLHTnfa6Zil
Riporto quanto detto dalla relatrice “Il topo con la mutazione MECP2 riproduce fedelmente i sintomi della sindrome di Rett e detti sintomi, anche quando molto gravi, sono reversibili se il gene viene riattivato. Questo in quanto i neuroni sono disfunzionali, ma vitali e pertanto i sintomi sono reversibili indipendentemente dall’età e dalla severità del quadro clinico”.
Questi studi preclinici sono una buona premessa per passare alla sperimentazione clinica della terapia genica, che per il MECP2 è già iniziata e sta dando risultati promettenti.
La modalità delle ricerche compiute sul gene MECP2 dovrebbe essere un modello per la ricerca delle oltre 200 condizioni monogeniche note come cause dei disturbi del neurosviluppo, per i quali la prospettiva di una terapia radicale è oggi realistica.
Lo studio del percorso che porta dal gene alla funzione puo’ porre basi biologicamente plausibili non soltanto per una terapia genica, ma anche per altri target sui quali possono agire diversi trattamenti biomedici. In tal caso questi target potrebbero essere condivisi con altre condizioni, sia monogenetiche accertate che idiopatiche (da causa ignota). Questa prospettiva riguarda un futuro, che si spera non troppo lontano, se contrastiamo lo scetticismo diffuso non solo tra i genitori ma anche tra i clinici nei confronti della ricerca biologica. Ricordo che tutte le terapie di provata efficacia oggi disponibili sono state precedute da lunghi periodi di ricerca che hanno trasformato molte malattie, anche gravi, da incurabili a curabili.
Il primo passo per arrivare a terapie innovative è un esame genetico approfondito in ogni caso di disturbi del neurosviluppo, che porti ad una diagnosi molecolare da affiancare alla diagnosi clinica, cosa possibile in un numero sempre maggiore di casi, man mano che la ricerca progredisce.
Dal 23 marzo al 5 aprile, attraverso il numero solidale 45585, sarà possibile supportare le ricerche finanziate dalla FIA donando 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulare con gli operatori Fastweb + Vodafone, WINDTRE, TIM, Iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. La donazione potrà essere di 5 o 10 euro per le chiamate da rete fissa con gli operatori TIM, Fastweb + Vodafone, WINDTRE, Tiscali, Geny Communications. Sarà di5 euro, sempre da rete fissa, con gli operatori Convergenze ePosteMobile.
L’Italia è ricca di ricercatori in ogni ambito disciplinare, dalla pedagogia alla biologia molecolare, ma troppo spesso le potenzialità dei ricercatori vengono vanificate dalla mancanza di fondi.
1 Weuring W, Geerligs J, Koeleman BPC. Gene Therapies for Monogenic Autism Spectrum Disorders. Genes (Basel). 2021 Oct 22;12(11):1667. doi:10.3390/genes12111667. PMID: 34828273; PMCID: PMC8617899.
2 Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A. Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome. Science. 2007 Feb23;315(5815):1143-7. doi: 10.1126/science.1138389. Epub 2007 Feb 8.PMID: 17289941; PMCID: PMC7610836.
Daniela Mariani Cerati
Associazione per la ricerca sull'autismo Cimadori - APRI ODV ETS
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