Queremos que se conozca esta enfermedad neurodegenerativa en colombia llamada BPAN

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Mi hija de 2 años y medio, Julieta, fue diagnosticada con una enfermedad genética neurodegenerativa, único caso registrado hasta ahora en Colombia, unos 120 casos a nivel mundial. Queremos que esta enfermedad se conozca en Colombia para lograr más diagnósticos y así que los investigadores se interesen en estos casos. 

Es acerca de una enfermedad Neurodegenerativa de acumulación de hierro en el cerebro (NBIA – siglas por su nombre en Inglés), subtipo BPAN (Beta-propeller protein-associated neurodegeneration). Es una mutación que se da en la gestación y afecta el gen WDR45 dañando la cadena genética con una incidencia de menos de 1 caso por millón.

Todo empezó cuando Julieta, a los 8 meses de edad, no estaba alcanzando los hitos que los niños deben ir alcanzando tanto motor como cognitivamente. Esto nos empezó a preocupar y la llevamos a neurología pediátrica, donde nos mandaron una resonancia magnética cerebral, la cual salió normal para la edad; sin embargo el neuropediatra nos dijo que Juli tenía una parálisis cerebral por lo que nos mandó a hacerle unas terapias físicas especiales. Después de esto siguió nuestra lucha para lograr encontrar un diagnóstico, que después de muchas citas médicas con toda clase de especialistas, neuropediatras, fisiatras, endocrinólogos, genetistas, mas resonancias, video encefalogramas, muchos exámenes de sangre, finalmente hace un mes y medio por medio de un examen genético nos dieron el diagnóstico, y es BPAN, enfermedad neurodegenerativa a la fecha sin cura ni tratamiento, descubierto en el 2012, hace apenas 6 años. Lo que dice la historia natural de la enfermedad es que Julieta va a seguir ganando habilidades motoras y cognitivas hasta la edad adulta joven, donde empezará a perder todo lo que haya ganado hasta el punto de no poder caminar, hablar, ni comer por si sola, además de sufrir de distonía, espasticidad, demencia, así hasta que por estas deficiencias llevaría a la muerte.

Para esto solicitamos toda la ayuda que los medios de comunicación nos puedan ofrecer para lograr dar a conocer esta enfermedad, pues es posible que hayan personas en Colombia que no sepan aún que la tienen y es muy importante el diagnóstico para poder dar un tratamiento en cuanto esté disponible.

Lo que estamos haciendo varios padres de familia de diferentes partes del mundo es recoger recursos para una organización sin ánimo de lucro en España llamada ENACH, la cual ya tiene investigaciones avanzadas en otros subtipos de NBIA, y se quiere replicar estos en BPAN. Se estiman dos años de investigación para lograr obtener un protocolo de tratamiento en los niños afectados; el año de investigación cuesta aproximadamente usd45,000, por lo que tenemos la meta de recaudar usd90,000. Adicional tocó llevar a Juli a España para que le tomaran una biopsia de piel para que durante el curso de la investigación trabajen sobre esta muestra.

En Colombia no se conoce esta enfermedad por lo que no hay nada de investigaciones en curso ni en proyecto.

Hemos creado esta fundraiser page que pongo a continuación. Cualquier ayuda de cualquier clase sirve! En el link se explica un poco más a detalle este desorden genético.

https://www.gofundme.com/fbhrha-julieta-bpan?sharetype=teams&member=750430&rcid=r01-153678126291-4b5a19c566af4f2a&pc=em_co_campmgmt_w  

Links con información de Enach: 

https://youtu.be/mYPVHNUXFMY
Last Status of Report: https://www.enach.org/?page_id=2590
 

DATOS DE CONTACTO:

Ruben Rubio: 3183558149 / rubendrubior@hotmail.com

Francis Paris: 3183981340