『全身性肥満細胞症』を指定難病に登録するためにご協力お願いします! Please cooperate to register an interactive disease !

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19歳の外村潮美と申します。私は2年前の高校2年生の時に『全身性肥満細胞症』という病気になりました。
とても稀で治療法も確立しておらず、指定難病に登録されていない病気です。


現在は小児慢性特定疾患のご好意で高額な検査や治療を受けることができていますが、20歳になった瞬間に切れてしまいます。
このままではあと1年もしないうちにとても高額の医療費を払わないといけくなってしまいます。
そこでみなさんのお力をお借りして署名を集め、厚生労働省の指定難病検討委員会の方に提出することにしました。

この病気は"肥満"と書いてありますが、太る肥満とは無関係です。骨髄の中で増えてしまう肥満細胞が全身に悪さをして、アレルギーではないのにアナフィラキシーショックという命に関わる症状を引き起こしたり、他にも全身の骨に病変があるため骨がとても痛くなります。
そして今飲んでる薬をもしやめてしまうと、毎日アナフィラキシーと全身の激痛により1人で寝返りができなくなったりします。

現在は長期にわたり大量のステロイドと抗がん剤のカプセルを内服していますが、調子がいい時でも月に一度、ひどい時は連日アナフィラキシーショックを引き起こしています。
薬を飲んでいても症状を抑えられないので、2020年8月下旬に骨髄移植をすることになりました。

移植をして治ればいいのですが、全世界から情報を集めても症例がごくわずかです。その中でも私の型であるアグレッシブ型(ASM:Aggressive Systemic Mastocytosis )は、ある論文によると移植した人は全世界で7人いて3人の方が成功したそうです。
私は骨髄移植が成功し元気になることを強く信じていますが、成功してもしばらくは高額な検査や飲み薬が必要です。

今までにも何度か厚生労働省に指定難病に登録してほしいというお手紙を書かせていただいていますが、お返事をいただいていません。
私の小児慢性は2021年6月7日を最後に切れてしまいます。
私の病気である『全身性肥満細胞症』が指定難病に登録されれば、検査や治療を受けられるだけでなく、同じ症状で辛い思いをしている方の診断の助けとなるかもしれません。さらに、治療法の確立にもつながります。

みなさんの"お力"を貸してください。
金銭などのサポートは一切必要なく、署名だけで充分ありがたいです。

どうぞよろしくお願いいたします。

              外村潮美

 

My name is Shiomi Tonomura.

I am 19 years old. 

I was diagnosed with an intractable disease when I was a sophomore in high school. 

It is called “Aggressive Systemic Mastocytosis” which is very rare and there is no cure for it in the world.

It is not registered as an incurable disease yet.

 

I am currently able to receive expensive treatments of Pediatric Chronic Specified Diseases, however it will run out the moment I turn 20 years old.

At the rate, I will obviously need to pay very high medical costs in less than a year.

Therefore, I decided to collect signatures with your help and submit the petition to the Ministry of Health, Labor and Welfare for registering the disease.

 

Although this disease is described as "obesity", it is not related to obesity which makes you fat. 

The mast cells that grow in the bone marrow can do bad things to the whole body, causing a life-threatening condition called ”anaphylactic shock even though I am not allergic to it, and also causing bone pain due to the presence of other bone lesions throughout the body.

And if I stop taking the medication I'm taking now, I can't turn over alone every day due to anaphylaxis and severe pain throughout my body.

 


I'm currently taking high doses of steroids and anti-cancer capsules for a long period of time, and even when I'm feeling well, I'm still going into anaphylactic shock once a month, or worse, day after day.

Even with the medication, I can't control my symptoms, so I'm going to have a bone marrow transplant in late August 2020.

 


I hope to get a transplant and be cured, but there are very few cases even after gathering information from all over the world. Among them, my type of Aggressive Systemic Mastocytosis (ASM), according to one paper, there are seven transplant recipients worldwide and three of them have succeeded.

I strongly believe that bone marrow transplants will be successful and people will get well, but even if they are successful, they will need expensive tests and medication for a while.

 


I have written several letters to the Ministry of Health, Labour and Welfare asking them to register me as a designated incurable disease, but I have not received a response.

My pediatric chronic will expire on June 7, 2021.

If my disease, Aggressive Systemic Mastocytosis, is registered as a designated incurable disease, not only will I be able to get tested and treated, but it may also help to diagnose people who are suffering from the same symptoms. 

Furthermore, it will lead to the establishment of treatment methods.

 


I need your "help".

No money, just a signature is enough.

 


Thank you very much for your cooperation.