Описание проблемы: 

Экстрофийно-эписпадийный комплекс аномалий включает в себя  врожденные пороки развития мочеполовой системы, в основе которых лежит единый механизм сбоя при закладке органов. В данную группу входят (в зависимости от степени тяжести): эписпадия (от частичной до тотальной), классическая экстрофия мочевого пузыря (самая распространенная форма), клоакальная экстрофия (наиболее редкая и тяжелая форма). 

Экстрофия мочевого пузыря (МКБ 10: Q64.1)  - тяжелый и редкий порок развития мочевых путей, выражающийся в врожденном отсутствии передней стенки мочевого пузыря и отсутствии участка брюшной стенки с выворотом (энверсией) задней стенки мочевого пузыря через образовавшееся отверстие. Экстрофия мочевого пузыря (Далее - ЭМП) сочетается с пороками развития верхних мочевых путей и другими аномалиями строения мочевой системы. 

ЭМП - один из сложнейших для реконструкции пороков развития. Современная концепция восстановления полноценной жизни детей  с ЭМП заключается в ликвидации недержания мочи, профилактике инфекций мочевых путей, коррекции наружных половых органов и социальной реабилитации. Хороший итог лечения ЭМП – это итог нескольких тяжелых хирургических вмешательств и последующего поддерживающего лечения и ведения пациента. Хорошие результаты лечения также напрямую зависит от работы хирургов, имеющих большой успешный опыт лечения данной аномалии. 

На настоящий момент, как и для большинства редких заболеваний, не удалось разработать клинические рекомендации, разделяемые большинством хирургов-экспертов. Однако, все специалисты разделяют представление, что успешное закрытие мочевого пузыря (устранение дефектов мочевого пузыря и передней брюшной стенки) имеет решающее значение для удержания мочи в будущем и достижению целей по восстановлению полноценной жизни детей с ЭМП. А неудачное первичное закрытие  - главный фактор, который ставит под угрозу оптимальное развитие мочевого пузыря. Накопленный на сегодняшний день мировой опыт лечения ЭМП свидетельствует о том, что экстренные показания к закрытию экстрофии у новорожденных отсутствуют. Отсроченное закрытие представляет возможность получить более качественный результат и менее травматично для ребенка, в отличии от «классического подхода» , предполагавшего первичное закрытие в течении первых 3-5 суток жизни, сопровождающегося наличием повышенных рисков по расхождению швов и повторного рецидива экстрофии, беспокойства ребенка болью, необходимости длительной иммобилизации, отсутствия прямого контакта с матерью и грудного вскармливания. Также, к одним из существенных рисков проведения эксренных операций в период новорожденности относится и выполнение операции хирургом, не специализирующемся на лечении экстрофии и не имеющего достаточного личного опыта  и отсроченных положительных результатов лечения ЭМП. 

К сожалению, до сих пор в нашей стране, особенно в региональных медицинских центрах, распространена практика проведения первичного закрытия экстрофии в период новорожденности пациента. Из-за редкости диагноза и отсутствия достаточного опыта по лечению данной патологии у хирургов в региональных центрах, результаты подобных операции в большинстве случаев являются негативными, приводят к развитию целого ряда осложнений и, как следствие, к невозможности восстановления функции мочевой системы в будущем.   

Решение

Пациентское сообщество людей с экстрофиейно-эписпадийным  спектром аномалий и членов их семей (АНО помощи людям с комплексными урологическими патологиями «Экстра»), просим: 

 - рассмотреть вопрос о внесении изменений в «Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с экстрофией мочевого пузыря» (2015г) в части сроков проведения операции по первичному закрытию экстрофии и рекомендовать отсроченное закрытие мочевого пузыря; 

 - в целях совершенствования системы организации оказания, повышения качества медицинской помощи пациентам с экстрофийно-эписпадийным коплексом аномалий разработать и утвердить маршрутизацию пациентов в крупные отечественные медицинские центры, обладающие высококомпетентными специалистами, имеющими  большой успешный опыт проведения операций по лечению вышеуказанных патологий; 

 - рекомендовать руководителям региональных медицинских организаций, в учреждения которых попадают пациенты с экстрофийно-эписпадийным коплексом аномалий в период новорожденности, обращаться для получения первичной консультации по ведению таких пациентов в крупные отечественные медицинские центры, с большим опытом лечения данной аномалии развития.

Практический результат: экстрофийно-эписпадийный комплекс аномалий включает в себя редкие и наиболее сложные в лечении врожденные патологии мочевой системы, результат лечения которых в большей степени зависит от  квалификации и опыта медицинских специалистов.Крайне важно, чтобы каждое оперативное вмешательство было проведено своевременно и по показаниям, хирургами, имеющими достаточный опыт лечения данной аномалии. Это позволит ко времени вступления пациента во взрослое состояние детям восстановить функции мочеполового аппарата, включая сексуальную, психолого-педагогическую коррекцию и социальную адаптацию на всех этапах развития ребенка. А так же снизит риски тяжелой инвалидизации детей.