• Здравствуйте!
• Я хотела бы обратить ваше внимание на участившиеся отказы в получении инвалидности у детей с опасным генетическим заболеванием Адреногенитальный синдром (АГС) или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

При рождении, в результате неонатального скрининга у моего сына был выявлен  адреногенитальным синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

 Врожденная дисфункция коры надпочечников соответствует условиям включения в программу неонатального скрининга, поскольку является распространенным, потенциально ЛЕТАЛЬНЫМ заболеванием и может быть диагностирована простым гормональным анализом – исследованием уровня 17-гидроксипрогестерона в крови. Если вовремя начать лечение и правильно  подобрать дозировку гормонов, такие детки в большинстве случаев выживают. Распространенность классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) в общей Европейской популяции составляет 1:14 199 новорожденных (Bryant K.G., 2004),частота заболевания в Российской популяции новорожденных до настоящего времени 1:11 900 человек.

 

АГС(ВДКН) есть разные формы тяжести заболевания:

·          Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;

·          Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;

·          Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения, и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

К сожалению, у моего сына самая тяжелая – сольтеряющая форма. Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте 1—3 мес. 

 

У девочек с АГС  картина заболевания протекает гораздо тяжелее:

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

­   увеличение клитора;

­   низкий тембр голоса;

­   мускулистость и т.д.

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов - это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

­   низкий рост;

­   мужское телосложение;

­   крупное туловище;

­   короткие руки, ноги;

­   большие плечи, малый таз;

­   отсутствие развития молочных желез.

ВДКН — это нарушение функционирования надпочечников, приводящее к изменениям в строении наружных половых органов, что в свою очередь требует проведения пластических операций - повторных оперативных вмешательств для коррекции внешнего вида наружных гениталий, что является не прихотью родителей, а следствием ВДКН.

Поэтому девочкам с АГС(ВДКН) просто необходима пластическая операция на половые органы!!!

 

ВДКН — это заболевание НЕИЗЛЕЧИМОЕ, требующее ПОЖИЗНЕННОЙ заместительной гормональной терапии.

 

Ребенок имеет ограничения к социальной адаптации и самообслуживанию, что соответствует требованиям для назначения инвалидности.

 

Несмотря на все это, моего сына лишили статуса ребенка-инвалида!!

И  по всей России многим детям отказано в инвалидности!!

В Приказе Минтруда России №664н от 29 сентября 2014 г.

(http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_171632/) разработана количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в процентах. В соответствии с этим документом врожденная гиперплазия  надпочечников  вирильной и гипертонической формы характеризуется 10%, сольтеряющая форма с редкими кризами – 30% и сольтеряющая форма с частыми кризами – 50%. НО!!! Эта норма действует только для взрослого человека!!

Категория «ребенок-инвалид» в приказе встречается только 1 раз. Процитирую из 4-го раздела вышеназванного Приказа  «Критерии установления групп инвалидности» 11-ый пункт: Категория "ребенок-инвалид" определяется при наличии у ребенка ОГРАНИЧЕНИЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), определяющих необходимость социальной защиты ребенка.

К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

а) способность к самообслуживанию;

б) способность к самостоятельному передвижению;

в) способность к ориентации;

г) способность к общению;

д) способность контролировать свое поведение;

е) способность к обучению;

ж) способность к трудовой деятельности.

Даже если руководствоваться только этими нормами: дети с данным заболеванием, как минимум, характеризуются нарушением способности к самообслуживанию!!!  Разве таким детям не требуется постоянной помощи взрослого при дозировке, приеме лекарств в определенное время?!! Напоминаю, что прием лекарств строго по времени ежедневно и ПОЖИЗНЕННО!!!

 

Если ребенку не дать инвалидность, то он лишится шанса получать своевременное и адекватное лечение и это, естественно, приведёт еще к большим проблемам со здоровьем и нарушениям его жизнедеятельности!!!

Ребенок, признанный здоровым, лишается социальной помощи, у ребенка не будет возможности посещать ДОУ, так как ребенку требуется пожизненная ежедневная гормональная терапия строго по времени (при сольтеряющей форме - 5 раз в день). У родителей ребенка не будет возможности работать, и получить жизненно необходимые лекарства по федеральной  льготе, что приведет к росту финансовой нагрузки на семейный бюджет, который еще и уменьшится на величину пенсии ребенка-инвалида.

Повальное снятие инвалидности с детей с ВДКН приведет к дефициту внимания со стороны государства (чиновников, врачей) к данному    заболеванию. Перестанут выделяться средства на закупку специфических лекарственных препаратов, и соответственно, отпадёт необходимость в их производстве ввиду их ограниченного круга потребителей в масштабах всей страны. И вот это как раз и приведёт к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с ВДКН в целом. Получается, что мы боремся не столько за себя и за своих детей, а за жизни ещё не родившихся, которые будут лишены всяческой поддержки и обеспечения со стороны Государства.

Мы просим пересмотреть  законодательство в отношении детей-инвалидов, в частности детей с АГС(ВДКН). Сейчас все выглядит таким образом, что наши дети, которые итак уже обделены здоровьем, теперь будут обделены еще и государственной поддержкой. И вместо того, чтобы помочь деткам стать полноценными гражданами нашей страны, государство лишает их этой возможности. При отказе в присвоении инвалидности детям, которые в течении нескольких лет считались инвалидами и получали на основании этого необходимую социальную защиту и реабилитацию, возникнет реальная угроза жизни наших детей. Неполучение должностного уровня реабилитации и лекарственных препаратов существенно повлияет на здоровье ребенка.  Детям с АГС (ВДКН) нельзя нервничать, травмироваться и болеть – стрессы могут спровоцировать кризис и ухудшение состояния ребенка. В лучшем случае - это увеличение дозы необходимых гормонов, в худшем - ребенок может умереть от обезвоживания!!!

 

Мы призываем власти не отказывать в помощи детям с неизлечимым генетическим заболеванием АГС!!! Ведь не зря же Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) внесен в список наиболее тяжелых генетических заболеваний,  проводятся скрининги в роддомах, чтобы предотвратить высокую смертность и вовремя начать гормональную терапию. Неужели ребенок должен умирать на МСЭ, что бы получить необходимую социальную помощь? Неужели наличие серьезного заболевания, которое  требует постоянного контроля и  гормонозаместительной терапии недостаточно, что бы получить необходимую  поддержку от государства?

Мы просим поддержать как наших детей, так и  рожденных  в будущем детей с АГС (ВДКН)  и дать им шанс  на нормальную ЖИЗНЬ в нашей стране!!!

 

 

Спасибо!

С уважением, Пархимович Марина.