Кому: Президенту Российской Федерации

От: Родителей и законных представителей детей-инвалидов, страдающих туберозным склерозом
  
Уважаемый Президент!
 
К Вам обращаются родители детей, страдающих редким (орфанным) заболеванием — туберозным склерозом (ТС). Это генетическое заболевание приводит к поражению головного мозга, почек, сердца и других органов. Без постоянной терапии у детей возникают неконтролируемые эпилептические припадки, задержка развития и риск преждевременной смерти.
 
Золотым стандартом лечения во всем мире и в РФ являются препараты группы ингибиторов мТОР и противосудорожные препараты.  В медицине (особенно в неврологии и лечении орфанных заболеваний) существует принцип персонализированной терапии. То, что помогает одному ребенку, может не подойти другому или даже вызвать ухудшение. Чиновники часто пытаются заменить дорогой препарат на более дешевый аналог, не понимая, что для конкретного ребенка это может означать возврат приступов. На практике мы сталкиваемся с системной проблемой:
 
Замкнутый круг бюрократии: Чтобы получить препарат, от нас требуют дополнительно обосновывать фразу «по жизненным показаниям». Нас заставляют проходить бесконечные врачебные комиссии, чтобы доказать очевидное: лечение тяжелого генетического заболевания жизненно необходимо. Пока мы собираем справки, дети остаются без терапии.
Игнорирование индивидуальной схемы: Чиновники пытаются заменить препараты на аналоги, не понимая, что терапия подбирается индивидуально.Замена этих препаратов разрушает достигнутую ремиссию.
Отсутствие лекарств на складах: Препараты часто отсутствуют в региональных закупках, а механизм федерального обеспечения не срабатывает вовремя.
Отказ в обеспечении: Несмотря на наличие диагноза, детям отказывают в льготном предоставлении препаратов, перекладывая финансовую нагрузку на семьи, которые не в состоянии покупать дорогостоящие лекарства самостоятельно.

Туберозный склероз — заболевание с крайне вариабельной клинической картиной. У каждого ребенка болезнь проявляется индивидуально, поэтому схема лечения подбирается врачом строго персонально, методом длительного титрования доз.
 
Произвольная замена препаратов на аналоги или перерывы в приеме конкретной торговой марки недопустимы. Например, мой ребенок достиг стабилизации состояния только на комбинации препаратов Вигабатрин (торговое название Инфира) и Леветирацетам (торговое название Кеппра). Попытка замены этих лекарств (смена торгового производителя) на другие приводит к немедленной декомпенсации, росту эпилептической активности и угрозе жизни. Мы требуем обеспечения детей именно теми препаратами, которые указаны в индивидуальной схеме лечения, а не усредненным набором из списка.Врачи специализированных центров , обладающие полномочиями оценивать состояние, отказываются вносить эту конкретную формулировку "по жизненным показаниям", ссылаясь на внутренние регламенты, и прописывают только Международное Непатентованное Наименование (МНН)
 
Каждый день без терапии наносит необратимый вред здоровью ребенка.
 
МЫ ТРЕБУЕМ:
 
Убрать бюрократический барьер: Исключить требование дополнительного обоснования статуса «по жизненным показаниям» для пациентов с туберозным склерозом. Диагноз и наличие препарата в Клинических рекомендациях Минздрава должны быть достаточным основанием для выдачи лекарства.
Гарантировать индивидуальный подбор: Обеспечивать детей именно теми торговыми наименованиями препаратов, которые указаны в индивидуальной схеме лечения (например, Инфира, Кеппра), без принудительной замены на аналоги.
Федеральный контроль: Взять обеспечение пациентов с ТС препаратами группы ингибиторов мТОР и противоэпилептическими средствами под прямой контроль Федерального центра, исключив зависимость от региональных бюджетов.
Ответственность: Ввести персональную ответственность чиновников Минздрава и региональных фондов ОМС за срыв поставок жизненно важных медикаментов детям-инвалидам.
 
Просим Вас дать поручение Правительству РФ и Минздраву о немедленном устранении данных барьеров. Каждый день проволочек стоит детям здоровья и жизни.
 
С уважением, родители детей с туберозным склерозом.