Мой сын Даниил(06.08.2010г.р.) болен врожденным генетическим заболеванием АГС(ВДКН),которое не лечится!!! и требует пожизненной заместительной гормональной терапии-это прием таблеток строго по времени 4 раза в день!!Форма заболевания у нас самая тяжелая-сольтеряющая!Это значит,что при кризах происходит рвота-потеря соли и обезвоживание.Ребенок может умереть в течении часа,если ему не оказать своевременную помощь в виде укола.Причем укол должен поставить именно квалифицированный медработник.Скорую в нашем городе можно ждать и полчаса и час.Мой мальчик может просто не дождаться помощи... 

Несмотря на тяжесть и форму заболевания, инвалидности у нас нет с октября 2015 года.Всем просто плевать.На комиссии смотрят на состояние ребенка на данный момент.Да,может он и скомпенсирован,но только благодаря тому,что я даю вовремя лекарства своему сыну -4 раза в день и из-за это я не могу работать,а соответственно и содержать своего ребенка и покупать ему лекарства без которых, к сожалению, он жить не сможет!!Но всем наплевать!Чиновники ,сидящие там,и придумывающие эти приказы и законы даже близко не представляют всю тяжесть заболевания.Они рассуждают так,если ребенок может самостоятельно говорить,есть и ходить значит он здоров!А то что у него не работает 1 орган это никого не волнует!Каких трудов стоит родителям воспитывать таких детей!Им нельзя заниматься спортом(Из за травм),болеть,нервничать -все это может спровоцировать криз!
АГС(ВДКН) есть разные формы тяжести заболевания:
· Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;
· Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;
· Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.
Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения, и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.
Нас лишили инвалидности в октябре 2015 года.Мой сын вдруг выздоровел??Он так же пьет лекарства по 4(!) раза в день строго по времени!В садик/школу таких детей не берут,потому что давать лекарства некому,да и ответственность за такого ребенка никто не хочет на себя брать.Воспитателям/медикам ЗАПРЕЩЕНО давать лекарства детям..Для того что бы давать лекарства ребенку СТРОГО по времени,ЕЖЕДНЕВНО 4 раза в день я не могу работать.Лекарств бесплатных в аптеках нет,а теперь они и не положены!И инвалидности нас тоже лишили.На что нам жить,и лечить больного ребенка?Судя по новому приказу 1024н,при АГС сольтеряющая форма с редкими кризами это 30% нарушений функций организма.Кризов должно быть не менее(!)5 в год,Получается,если мой ребенок окажется в реанимации всего 4 раза ,а не положенных 5,инвалидности ему тоже не видать.Причём комиссии МСЭ не устраивают кризы,написанные мной и нашим лечащим врачом.Как мне сказали-если не было реанимации значит не было криза!Т.е. Мне -МАМЕ ,как только у ребенка началась рвота нужно вызывать скорую и сидеть и смотреть,как умирает мой ребенок,что бы его потом могли забрать в реанимацию.И таких предсмертных состояний у моего сыночка должно быть не менее 5 раз в год,для того что бы их посчитали кризами.Если скорая приедет,а у ребенка состояние не для реанимации,то его отвозят в кишечное инфекционное отделение.Да да!!!У нас в городе нет эндокринологического отделения и со рвотой детей везут в кишечное,не говоря уже о том,что многие врачи на скорой часто понятия не имеют, что такое АГС и ,порой сами спрашивают ,что нужно делать !!!Не думаю,что кто нибудь,зная, что ребенка рвет подругой причине,захочет туда лечь со своим ребенком!

• Сейчас картина выглядит таким образом- Ребенка лечат,ему становится лучше,С НЕГО СНИМАЮТ ИНВАЛИДНОСТЬ,лишают лекарств,реабилитации и т.д. до тех пор пока ему снова не станет хуже и его снова можно будет записать в инвалиды! 

И это не единичный случай только моего ребенка!Весь 2015 год родителям,писавшим письма во все инстанции приходили отписки,в которых говорилось потерпеть,что в разработке новый приказ,А приказ №664н признали недействительным!НО! Из нас просто делают дураков.Все оказалось лишь словами.Текст приказа немного изменился.НОВЫЙ приказ № 1024н от 17.12.2015 вступивший в силу 02.02.16г (http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_192834/ ) 

Степень выраженности нарушения функций эндокринной системы обусловлена пожизненным фактором риска,который является критически опасным при отсутствии постоянного врачебного контроля и необходимого комплексного лечения в специализированных мед.учереждениях.
 В приказе просто расписали какие могут быть нарушения у людей/детей.Причем деления на взрослых и детей в этой таблице нет,т.е. они на равных!В документе по факту для детей с АГС ничего не изменилось.Критерии  и проценты(а инвалидность сейчас устанавливается именно по процентам)  остались прежними.Итересно, руководствуясь чему,они расставляют эти проценты?
Теперь, нарушения, которые имеются у ВСЕХ детей с диагнозом Адреногенитальный сидром, считаются, согласно документу, незначительными, соответственно инвалидность таким детям теперь не устанавливается, хотя документы, которыми пользовались специалисты МСЭ ранее, устанавливали таким детям инвалидность!!! Что изменилось в диагнозе таких детей?? Они стали рождаться здоровее? Или все-таки задача МинТруда - снизить количество инвалидов,этим сэкономив государственный бюджет???? По моему мнению, ответ очевиден.
Наше государство решило сэкономить бюджет за счет самых незащищенных слоев населения БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ!!

Часто в роддоме девочкам с АГС дают пол МАЛЬЧИКА!Вы представляете,что значит растить мальчика лет 10-15 ,а потом узнать ,что это девочка???ЭТО ТРАГЕДИЯ!!!! 

АГС(ВДКН) — это нарушение функционирования надпочечников, приводящее к изменениям в строении наружных половых органов, что в свою очередь требует проведения пластических операций - повторных оперативных вмешательств для коррекции внешнего вида наружных гениталий, что является не прихотью родителей, а следствием АГС. Поэтому девочкам с АГС(ВДКН) просто необходима пластическая операция на половые органы!!!
Если ребенку не дать инвалидность, то он лишится шанса получать своевременное и адекватное лечение и это, естественно, приведёт еще к большим проблемам со здоровьем и нарушениям его жизнедеятельности, они нуждаются в
массаже, из-за мышечной слабости, им нужно санаторно-курортное лечение, потому что у всех детей страдает пищеварение от приема сильных препаратов.Неправильный подбор обостряет побочные действия препаратов: остеопороз, неврологическая неустойчивость, перепады настроения, портятся зубы, скачет давление и т.д.
Повальное снятие инвалидности с детей с АГС приведет к дефициту внимания со стороны государства (чиновников, врачей) к данному заболеванию.Уже перестали выделяться средства на закупку специфических лекарственных препаратов, и соответственно, скоро отпадёт необходимость в их производстве ввиду их ограниченного круга потребителей в масштабах всей страны. И вот это как раз и приведёт к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с АГС в целом. И увеличит их смертность.Получается, что мы боремся не столько за себя и за своих детей, а за жизни ещё не родившихся, которые будут лишены всяческой поддержки и обеспечения со стороны Государства.

Мы требуем пересмотреть критерии в отношении детей с АГС!!!!Перестаньте экономить бюджет на больных детях!!! 

                С уважением, Марина Нижегородова.