Pour le dépistage à la naissance de la maladie de Krabbe qui condamne les nourrissons !

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La maladie de Krabbe, diagnostiquée trop tard, condamne les enfants atteints en leur laissant une espérance de vie de 2-3 ans alors que cela pourrait être évité...
La maladie de Krabbe est une maladie génétique, dégénérative, de la famille des leucodystrophies et touche en particuliers les nourrissons. Environ 1 cas sur 100 000 naissances.


Les nourrissons naissent en parfaite santé, se développent normalement. Ce n'est qu'au bout de quelques mois qu'ils se mettent à perdre toutes leurs capacités motrices. Les premiers symptômes sont souvent des crises de douleurs, des raideurs des membres, des convulsions, devant des parents impuissants ... s'en suivent rapidement des troubles de déglutition, une perte des capacités motrices, de la vue, ... jusqu'au décès de l'enfant avant l’âge de 3 ans.


Cette maladie est connue depuis de nombreuses années : elle se caractérise par une carence en l'enzyme GALC, ce qui entraîne une dégradation de la gaine de myéline chargée de la conduction des messages nerveux. Et pourtant en France, une fois la maladie déclarée on ne peut plus sauver ces bébés... Ce n’est qu’après de nombreux examens réalisés sur le bébé, pouvant prendre plusieurs mois, que la maladie est enfin diagnostiquée. Mais les symptômes sont alors trop présents et l'on ne peut plus rien faire, aucun traitement curatif n’existe sur le marché, on ne peut que tenter de soulager les douleurs et autres symptômes par des médicaments qui accélèrent un peu plus le processus dégénératif de la maladie.

Alors que si la maladie était dépistée à la naissance, une greffe de cellules souches hématopoïétiques pourrait être réalisée, en France, dans les premières semaines de vie, avant l'apparition des symptômes, empêchant la maladie de se déclarer et donnant une chance de vie ! Ce test est réalisé à la naissance dans d'autres pays ... Un simple test qui pourtant existe en France ! Mais il n'est actuellement réalisé uniquement sur demande particulière du médecin. Il suffirait simplement d'ajouter la maladie de Krabbe aux maladies dépistées systématiquement à la naissance afin d'éviter bien des souffrances …


Le test de dépistage à la naissance en France n’a pas évolué depuis 50 ans ! Seulement 5 maladies sont dépistées, contre des dizaines dans les pays voisins !
Cette maladie peut toucher n'importe quelle famille, n'importe quel enfant, les parents (porteurs sains) ignorent qu'ils sont porteurs du gêne de la maladie.


Une pétition pour un simple test, contre une maladie agressive et destructrice qui touche des bébés, brise des parents et des fratries, et qui pourrait être évitée
Un première lettre de sensibilisation envoyée au ministère de la santé est restée sans réponse, nous espérons qu’avec un grand nombre de signatures les familles seront cette fois entendues...


Nous vous remercions pour votre attention, et vous remercions pour votre signature !
Les membres de l’association « Lueur d’espoir pour Ayden et les leucodystrophies » : Association qui vient en aide aux enfants porteurs de leucodystrophies et en particulier la maladie de Krabbe.

Reportage de France 2 : le combat de Morgane et Romain

Maladie de Krabbe : deux femmes en mission 

Le combat de Lily

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