Начать испытания Spinraza в России

0 людей подписали. Следующая цель: 7 500


Год назад в США было одобрено новое лекарство Nusinersen (торговое наименование Спинраза) компании Биоген, которое стало первым препаратом для лечения больных с редким заболеванием спинальная мышечная атрофия (СМА). В середине 2017 года применение препарата было также одобрено в Европе, Канаде, Австралии, Японии и ряде других стран, где пациенты уже начали получать долгожданное лечение.

К сожалению, из-за административных барьеров и нежелания наших клиник участвовать в испытаниях, Биоген не планирует в ближайшее время появляться на рынке лекарств России.

Помогите привлечь к этой проблеме внимание Министерства здравоохранения, что поспособствует скорейшему появлению жизненно важного лекарства Spinraza в России!

От вашего участия зависят жизни детей с СМА!

Справка:

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Распространенность: 1 случай СМА на 6-10 тысяч новорожденных. Носитель заболевания – каждый 40-й – 60-й человек.

Самый опасный тип: СМА тип 1 (синдром Верднига-Гоффмана):

Возраст манифестации болезни: <6 месяцев.

Характеристика: наиболее тяжелая форма. Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе; плохие кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; часто дыхательные нарушения. Может наблюдаться деформация суставов/конечностей из-за внутриутробной гипотонии, в анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода.

Течение болезни: грубая задержка моторного развития; быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки; прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблем с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты. Высокий риск развития аспирационных пневмоний. Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Исход: средняя продолжительность жизни – до 2 лет, смерть наступает как правило из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний. Своевременная респираторная поддержка (ИВЛ) может увеличить продолжительность жизни ребенка.  Нуждаются в паллиативном наблюдении.



Cегодня Мария рассчитывает на вас

Мария Белова нуждается в вашей помощи с петицией «Президент : Начать испытания Spinraza в России». Мария и 5 736 участников этой кампании рассчитывают на вас сегодня.