da [autismo-biologia]: Meccanismi biologici opposti alla base di una stessa diagnosi
Il 15 maggio scorso è stato pubblicato il seguente articolo
Pagani, M., Zerbi, V., Gini, S. et al. Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses. Nat Neurosci (2026).
https://doi.org/10.1038/s41593-026-02287-z
Il lavoro è frutto di una collaborazione tra Italia, USA, Svizzera e Regno Unito.
Oltre alla collaborazione tra stati, è degna di nota la collaborazione tra chi si occupa di modelli animali e chi studia gli esseri umani.
Su 20 modelli animali e oltre 1.900 soggetti umani sono emersi due sottotipi biologicamente distinti: un cervello iperconnesso, associato ad alterazioni immunitarie, e un cervello ipoconnesso, legato a disfunzioni sinaptiche.
Persone con la stessa diagnosi, cervelli che funzionano in direzioni opposte.
Giulia Basso ha intervistato uno degli autori, Alessandro Gozzi.
https://www.innlifes.com/biotech/autismo-iit-rovereto-alessandro-gozzi/
Copio dal suo articolo quanto segue:
Questa variabilità non è un sottoprodotto di una tecnica sbagliata», dice Gozzi. «Ci sono persone che hanno un tipo di mappatura e persone che ne hanno una totalmente diversa». Tradurlo in applicazione clinica richiederà tempo, ma la direzione è tracciata. «Non sarà una sola scansione a definire il tipo di autismo, ma una griglia di misure incrociate – imaging, elettroencefalografia, analisi genetica -, come le
analisi del sangue, che non leggono un parametro solo ma cinquanta. È la strada della medicina di precisione, la stessa che ha trasformato il cancro da diagnosi unica a costellazione di sottotipi».
L’obiettivo, insomma, è identificare sottotipi biologicamente distinti dell’autismo, riuscire a “tipizzarlo” in maniera biologica o molecolare, così come si fa per esempio con il diabete, in modo da rendere possibile, in futuro, approcci di medicina di precisione per ciascun tipo di alterazione biologica. E per farlo è necessario trovare delle sottocategorie di persone che siano omogenee dal punto di vista dei meccanismi biologici alla base della loro diagnosi di autismo.
Perché anche l’autismo può essere suddiviso in sottotipi associati a una biologia diversa, e identificarle, spiega Gozzi, avrà ricadute su diagnosi e terapie.
Daniela Mariani Cerati
Associazione per la ricerca sull'autismo Cimadori - APRI ODV ETS
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