UNO DEI PIU' IMPORTANTI STUDI SU GENETICA E AUTISMO

Un numero sempre maggiore di famiglie riceve una diagnosi non solo
sintomatica di autismo, ma anche eziologica.
Le condizioni monogeniche, quelle nelle quali la mutazione di un solo gene è responsabile di tutta la sintomatologia (autismo spesso associato ad altri disturbi) aumentano molto come numero di geni, anche se ogni sottogruppo è composto da un esiguo numero di individui, destinato però a crescere se più persone con
autismo si sottopongono agli esami genetici. Ma poi la delusione. E
adesso cosa cambia? Al momento non cambia nulla, perché alla diagnosi non segue una terapia specifica e, dal punto di vista terapeutico, tutto continua come prima. Cambierebbero molto le prospettive terapeutiche se si formassero gruppi di ricerca dedicati ognuno allo studio di un singolo gene per studiare il percorso che porta dal gene alla funzione.
Questo consentirebbe di individuare dei bersagli specifici su cui agire
a scopo terapeutico.
Al giorno d’oggi ogni gruppo di ricerca si potrebbe rivolgere al mondo
intero per formare sottogruppi più numerosi di quanto consentirebbe un
gruppo solo nazionale o comunque territoriale.
La tecnologia odierna consente di dialogare a distanza e anche di
trasportare a grandi distanze i campioni biologici.
Ci auguriamo che questo succeda al più presto per un numero sempre maggiore di condizioni monogeniche.

_______________________________________________________

Condividi la nostra petizione con i tuoi contatti di WhatsApp cliccando su questo link