La Ley 26.689, promulgada hace dos años y medio pero aún pendiente de reglamentación, prevé la creación de un plan integral que incluye centros médicos de referencia, diagnóstico temprano y capacitación profesional. Si bien el pasado 6 de marzo fue publicada en el Boletin Oficial, por lo cual ya está rigiendo, aún no fue reglamentada por el Ministerio de Salud, lo cual implica un vacío en cuanto al modo en el que será aplicada.

(ARTICULO 2º — A los efectos de la presente ley se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.)

De acuerdo al ART.3º de la ley, en el marco de la asistencia integral establecida para las personas con EPF; la autoridad de aplicación, es decir, el MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN, debe promover los siguientes objetivos:

a) el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas;

b) la creación de un organismo especializado en EPF, de carácter multidisciplinario, que coordine con las autoridades sanitarias jurisdiccionales, la implementación de las políticas, estrategias y acciones para el cuidado integral de las personas con EPF y sus familias;

c) Propiciar la participación de las asociaciones de personas con EPF y sus familiares en la formulación de políticas, estrategias y acciones relacionadas con dicha problemática;

d) Elaborar un listado de EPF, de acuerdo a la prevalencia de dichas enfermedades en nuestro país, el cual será ratificado o modificado una vez al año por la autoridad de aplicación de la presente ley;

e) Propiciar la realización periódica de estudios epidemiológicos que den cuenta de la prevalencia de EPF a nivel regional y nacional;

f) Incluir el seguimiento de las EPF en el Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica;

g) la creación de un Registro Nacional de Personas con EPF en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación, con el resguardo de protección de confidencialidad de datos personales;

h) el desarrollo de centros y servicios de referencia regionales especializados en la atención de las personas con EPF, con profesionales y tecnología apropiada y la asignación presupuestaria pertinente;

i) la articulación de los centros y servicios de referencia en atención a personas con EPF, con establecimientos de salud de todos los niveles de complejidad, en el marco de la estrategia de la atención primaria de la salud; 

j) el desarrollo y fortalecimiento de centros de asesoramiento, atención e investigación en enfermedades de origen genético que incluyan servicios de diagnóstico para los estudios complementarios pertinentes;

k) el vínculo de las redes de servicios que atiendan a niños, niñas y adolescentes con EPF con los servicios de atención de adultos, favoreciendo la continuidad en la atención de las personas afectadas, reconociendo la particularidad de cada etapa vital;

l) Fortalecer y coordinar técnica y financieramente la implementación de los programas de pesquisa neonatal y detección de enfermedades congénitas, en el marco de lo establecido por la ley 23.413 y sus modificatorias, y la ley 26.279, en coordinación con las autoridades sanitarias provinciales;

m) estrategias y acciones de detección de EPF, en las consultas de seguimiento y de atención por otras problemáticas de salud más frecuentes, estableciendo la importancia del incremento de los criterios de sospecha del diagnóstico, jerarquizando la perspectiva de los usuarios;

n) Contribuir a la capacitación continua de profesionales de la salud y otros agentes socia les, en todo lo referente al cuidado integral de la salud y mejoría de calidad de vida de las personas con EPF, en el marco de la estrategia de atención primaria de la salud;

o) la investigación socio sanitaria y el desarrollo de tecnologías apropiadas para la problemática de personas con EPF, en Coordinación con el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación;

p) la articulación con el Ministerio de Educación de la Nación y las respectivas autoridades jurisdiccionales, en términos, de favorecer la inclusión de personas con EPF;

q) la accesibilidad de personas con EPF a actividades deportivas y culturales, acordes a sus necesidades y posibilidades;

r) Propiciar la articulación con programas y acciones para la atención de personas con discapacidad, cuando correspondiere;

s) el desarrollo y la producción de medicamentos y productos médicos destinados a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación de las personas con EPF;

t) la difusión de información, a usuarios, familiares, profesionales y técnicos de la salud, a través del desarrollo de una Red Pública de Información en EPF, en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación, de acceso gratuito y conectada con otras redes de información nacionales e internacionales;

u) el conocimiento de la problemática de EPF, concientizando a la población en general sobre la importancia de la inclusión social de las personas con EPF y sus familias, a partir de las estrategias y acciones que se consideren pertinentes;

v) Favorecer la participación de las asociaciones nacionales de EPF en redes internacionales de personas afectadas por EPF y sus familias.

ARTICULO 4º — La autoridad de aplicación de la presente ley será el Ministerio de Salud de la Nación.

EN TANTO Y EN CUANTO ESTA LEY NO SE REGLAMENTE, TODAS AQUELLAS PERSONAS QUE PADECEN O PADEZCAN ENFERMEDADES POCO FRECUENTES, CONTINUARÁN SIN VER GARANTIZADO SU ACCESO A LA SALUD A TRAVÉS DE HOSPITALES PÚBLICOS, OBRAS SOCIALES, EMPRESAS DE MEDICINA PREPAGA Y CUALQUIER OTRO TIPO DE SERVICIO MÉDICO ASISTENCIAL.