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Nuestro Aspecto Físico. Y es que lejos de parecer personas enfermas, la mayor parte de nosotr@s tenemos un aspecto físico relativamente saludable. A simple vista, vestid@s y paseando por la calle, prácticamente nada parece indicar que padezcamos una enfermedad que condiciona, y mucho, nuestra vida. Si bien solemos ser personas ojerosas y algo paliduchas. Personalmente y como mujer que soy, tengo un gran aliado: el maquillaje, que realmente hace milagros. Las personas que viven en países donde a menudo brilla el sol pueden lucir cierto tono bronceado, que disimula también nuestra palidez. Este hecho, lejos de ser una ventaja, se convierte en algo que no nos ayuda a la hora de hacer comprender a l@s demás, la importancia de nuestra enfermedad. Cuando era pequeña y durante mi adolescencia, solía ocultar mis manos bajo las mangas, porque siempre han sido una muestra clara de mi Síndrome de Ehlers Danlos; pero ahora, en ocasiones las muestro e invito a que las toquen, a la vez que intento hacer comprender a la persona que tengo delante, que “eso” que hace que estén así, también hace que todo mi organismo funcione igual de mal que mis manos. Manos que fueron objeto de burlas crueles durante toda mi infancia por parte de mis compañer@s de juegos y de escuela, al igual que las botas ortopédicas que llevaba para corregir la desviación de mis pies. Recuerdo con reparo, como hasta que cumplí los 16 años, ocultaba con mis manos (esas manos que también quería ocultar) mi dentadura que quedaba al descubierto cuando sonreía. Gracias a ese maravilloso invento, que son las fundas para los dientes, llegó un día que pude sonreir sin complejos. Estos detalles que os cuento puede parecer que son sólo minucias, pero para mí no lo fueron; aunque si entonces hubiese sabido todo lo que me iba a ir provocando el SED a lo largo de mi vida (además de lo que ya había sufrido en mi infancia, entrando y saliendo contínuamente de hospitales), os aseguro que muchas "cosas" hubiesen sido diferentes. Os lo explico para que comprendáis que el SED, “casi” no se nota, a simple vista, pero a veces se nota lo justo, para que, en vez de comprenderte, se burlen, te consideren un bicho raro, o que eres de “mantequilla” como me decían a mí hasta hace bien poco tiempo. Porque ahora, ya no lo consiento.

¿Cómo se diagnostica? La complejidad del SED, hace que su diagnóstico sea difícil y costoso. En la mayoría de los países de América del Sur la situación es similar a la que tenemos en la actualidad en España. Se puede llegar al diagnóstico a través de varios caminos, siempre que el profesional en cuestión esté dispuesto a transitar por alguno de ellos. Es decir, que obtener o no el diagnóstico depende en un porcentaje muy elevado del interés que muestre el doctor o doctora que nos atienda, realizando él mismo las pruebas pertinentes o remitiéndonos a quien le corresponda realizarlas. Es fundamental que el profesional que va a realizar el diagnóstico conozca y sepa qué es realmente el SED, cosa que tampoco es fácil. Podemos acudir a consulta médica estatal o privada (dependiendo del país y de la situación económica de la persona enferma), en ambas, el procedimiento puede ser muy costoso, y esto es otro punto negativo al que nos enfrentamos, pues por este motivo algunas pruebas no se realizan en todos los países. No quiero, con esto desanimar a nadie, pero así es la cruda realidad, a la que por desgracia, nos enfrentamos muchas personas enfermas: Encontrar un profesional que sepa lo máximo posible del Síndrome de Ehlers Danlos, y que además quiera colaborar en su diagnóstico. Una vez conseguido que nuestro Doctor, se implique en esto, existen varias opciones. Aunque las investigaciones al respecto son pocas y van muy lentamente. Las más utilizadas son estas tres:
1. Examen físico exhaustivo. (Suele ser realizado por reumatólogos, traumatólogos y dermatólogos, aunque no se descarta la colaboración de otros especialistas): *Criterio de Brighton que incluye y amplía el antiguo Score de Beighton, utilizado por 30 años. Según este criterio se deben tener en cuenta algunas alteraciones tales como la piel (suave, delgada, laxa, transparenta las venas, moretones, estrías, mala cicatrización), hernias, prolapso uterino o/y rectal, venas varicosas, prolapso de la válvula mitral, miopía, etc.)>> * Información copiada de http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/para%20medicos/crit%20y%20diag/CritDiagSHA.htm donde tenéis más información al respecto.
2. Biopsia de piel: Con esta prueba se realiza la tipificación del colágeno determinando que tipo de fibra se encuentra afectada. Se pueden ratificar así las sospechas de padecer SED, pero no indica el tipo exacto que se padece, salvo en casos puntuales como el SED tipo IV, por ejemplo.
3. Análisis genético: Con esta prueba se puede averiguar cuál es la mutación genética que nos provoca la enfermedad. Y concretar con más exactitud qué tipo de SED es el que nos afecta. Aunque según he leído en algunas fuentes también se puede dar el caso de que no se pueda confirmar el tipo exacto pues las investigaciones no han avanzado lo suficiente.

Nota importante: Quiero aclarar en este punto, y una vez más, que soy simplemente una enferma, sin conocimientos que puedan facilitar mi comprensión y mis explicaciones. Me cuesta comprender claramente las formas de diagnóstico y su fiabilidad. Intento explicarlo lo mejor que puedo. Mi intención es sencillamente concienciar sobre la importancia de esta enfermedad.

¿Tiene tratamiento? Al ser una enfermedad genética, el Síndrome de Ehlers Danlos, a día de hoy no tiene ningún tratamiento. Esta enfermedad provoca en quien la padece diversas patologías, algunas de las cuales he ido enumerando ya y también podéis ver un resumen en el álbum de fotos titulado “Posibles Patologías”. Lo único que podemos hacer l@s afectad@s, y de hecho lo hacemos, es realizar un peregrinaje de especialista en especialista para intentar paliar las diferentes dolencias conforme van surgiendo. El problema es que esto es un hecho continuo en nuestra vida, por lo que entramos y salimos de los hospitales demasiado a menudo. A mí me afecta mucho y me preocupa aún más, el hecho de que muchos de estos especialistas, no sólo no saben qué es el SED, sino que incluso, la mayoría, ni siquiera lo han oído nombrar, y tengo que ser yo, quien informe al Doctor, de en qué consiste esta enfermedad. De todas formas también tengo que decir que la mayoría muestran gran interés, a pesar de que en cuanto salgo de la consulta, también la mayoría se olvidan. Quizás en otros países del Mundo, se estén realizando estudios sobre el SED, pero aquí en España, es bien poco lo que se está haciendo. Lo más duro para mí es acudir a la consulta del especialista, y que éste no tenga ni idea de qué le estoy hablando. Tanto es así, que el Síndrome de Ehlers Danlos, a pesar de ser considerada una enfermedad minoritaria, no es tipificada como enfermedad que de por sí signifique discapacidad alguna para el afectado. Quiero decir con esto que el hecho de tener el diagnóstico confirmado de padecer el SED, no le da ningún derecho al enfermo como tal, ni se le reconoce ningún grado de discapacidad o minusvalía. Las personas que han conseguido que se les reconozca algún grado, no ha sido por el Síndrome, propiamente dicho, sino porque algunas de las patologías concretas le estén afectando en grado elevado, suficiente como para considerarse minusvalía, pero no por sufrir el SED. Modestamente creo que el motivo de que esto sea así, no es otro que el gran desconocimiento que hay de esta enfermedad, desconocimiento que a su vez provoca una falta total de interés hacia las personas que la padecemos.

No existe un especialista que trate el Síndrome de Ehlers Danlos, como tal, como ocurre con otras EERR; si esto fuera así, evidentemente se nos facilitaría mucho el camino, no sólo para una mejor calidad de vida, sino también para una mayor comprensión por parte de la Sociedad y del colectivo médico. Me siento condenada de por vida a deambular de especialista en especialista sin que sea reconocido el Síndrome de Ehlers Danlos como causa de todas mis dolencias y eso genera un dolor aún más grande en mí, un dolor psicológico provocado por la impotencia de no poder hacer absolutamente nada para que las cosas cambien.

Os ruego que no olvidéis, que soy una persona enferma, sin ningún tipo de Licenciatura, que con toda la voluntad que mi salud me permite, intento concienciar a la Sociedad y fundamentalmente al colectivo médico (doctor@s, enfermer@s, anestesistas, ats, fisioterapeutas, etc.) de la existencia y la gravedad real de esta enfermedad, así como de lo invalidante que puede llegar a ser para quienes la padecemos. Deseo aclarar también, que no pertenezco a ninguna Asociación relacionada con el SED, no porque no las haya, sino porque, por razones personales, no puede ser de otro modo, muy a mi pesar. De cualquier forma, ya sabéis que en el álbum de Fotos “Información de la página” podéis encontrar datos sobre algunas de estas asociaciones (en la foto: webs amigas), por si a algun@ de vosotr@s os interesa e información varia en los diferentes albumes y fotos. (especialmente el album "Posibles Patologias")
He intentado explicarme, utilizando un lenguaje lo más coloquial posible, para que todos y todas podamos entender un poco mejor en qué consiste el Síndrome de Ehlers Danlos. Me he basado en mis conocimientos adquiridos en los últimos años, en mi propia experiencia y consultando también algunos datos de diferentes webs médicas. Si alguna de las personas que lee este escrito observa algún fallo en relación a las explicaciones que he dado, le agradeceré me lo comunique para poder rectificarlo.
Así mismo aprovecho la ocasión para hacer un llamamiento a cualquier persona que conozca algún Doctor o Doctora especializado en SED, tanto en España, como en cualquier otro país de América del Sur, a parte del Doctor Bravo en Chile, al que le tengo una gran admiración. Es de vital importancia compartir información de Doctores que estén implicados en nuestra problemática y dispuestos a ayudarnos. De poco sirven los avances que se están realizando en otros países de Europa o en EEUU, si no se aplican en el nuestro.
Finalmente, quiero dar las gracias a todas las personas que hay en esta página de facebook. La inmensa mayoría sois personas solidarias, que no habíais oído hablar nunca del Síndrome de Ehlers Danlos y que estáis aquí ayudando en su difusión. GRACIAS.
Permitidme que agradezca públicamente a mi Madre y a mi Marido, toda la paciencia, el amor y la comprensión con los que me tratan, ya que sin estos dos grandes pilares tengo muy claro que no podría seguir avanzando. Ah! y no puedo olvidarme de mi perrito Jacky, que es mi mejor amigo.
Un petonet molt gran. Us estimo. (Un besito muy grande. Os quiero)
Posibles patologías relacionadas con el Síndrome de Ehlers Danlos

Posibles patologías asociadas al Síndrome de Ehlers Danlos (SED):

A lo largo de toda su vida, la persona con Síndrome de Ehlers Danlos, se va viendo afectada por múltiples y variadas patologías, que hacen que su día a día se convierta en una lucha contínua. El hecho de que dichas patologías no se valoren en conjunto sino por separado y por el correspondiente especialista, hace más difícil el diagnóstico de la enfermedad. Por este motivo solemos ir de médico en médico como mariposa de flor en flor, que no encuentra nunca donde posarse y descansar. Cuando yo voy a un especialista, éste no sabe a cuantos especialistas más voy, con lo cual no es consciente de la gravedad de mi enfermedad. Si cada especialista al que voy, tuviera el más mínimo interés por averiguar en qué consiste la enfermedad que padezco, estoy segura que el trato médico y humano que me dispensaría sería entonces el adecuado a mi situación real de salud, cosa que a día de hoy sólo ocurre con un mínimo porcentaje de dichos especialistas. De ahí mi insistencia en la difusión de la enfermedad que padezco, y mi reclamo al colectivo médico (incluyo aquí a cualquier profesional dedicado a la salud) de un poco más de implicación en los casos de pacientes con el Síndrome de Ehlers Danlos.

El colágeno es fuente de vida, y cuando éste "falla" la vida se complica.
Algunos de los problemas de salud que puede provocar el Síndrome de Ehlers Danlos, son los siguientes:
Odontología: Caries prematura, gingivitis, bruxismo, hipermovilidad de la mandíbula...
Digestología: Colon irritable, digestiones pesadas, úlceras, hernia de hiato...
Cardiología: Cardiopatías congénitas, aneurismas, insuficiencias valvulares, rupturas arteriales...
Neurología: Aneurismas, migrañas, desorientación, falta de memoria...
Ginecología: Infertilidad, abortos, dismenorrea, hemorragias, pólipos, quistes varios, calcificaciones...
Oftalmología: Ojo seco, miopía, estigmatismo, vista cansada, desprendimiento de retina, glaucoma...
Traumatología: Esguinces, luxaciones, articulaciones móviles, facilidad de hematomas...
Reumatología: Artrosis y osteoporosis a edad temprana, lumbalgia, discopatías, bursitis…
Alergología: Alergias varias (picaduras de insectos, a ciertos alimentos)...
Neumología: Bronquitis frecuentes, Neumotorax…
Otorrinolaringología: sinusitis, rinitis, otitis...
Psicología: Estrés, ansiedad, nerviosismo, inseguridad, irritabilidad, depresión…
Dermatología: Alergias, dificultad de cicatrización, queloides...
Dolor crónico.
Fatiga crónica.
Hiperlaxitud
Disautonomía.
La Disautonomía es una alteración del Sistema Nervioso Autónomo (desbalance Simpático-Vagal), que es el que regula automáticamente muchas funciones importantes del organismo como el pulso, la presión, la temperatura y la respiración.
Muerte súbita en SEDvascular . La prevención y los rigurosos controles médicos pueden salvar muchas vidas.

Letter to
ROCÍO ROMERO CASANOVA Y BERTA MARTÍNEZ BORONAT POR EL RECONOCIMIENTO DE EHLERS DANLOS
Por el reconocimiento del SINDROME DE EHLERS DANLOS
ROCÍO ROMERO CASANOVA
BERTA MARTÍNEZ BORONAT