ENFERMEDADES "RARAS" DENTRO LA LEUCODISTROFIA SE DE A CONOCER Y BUSCAR UN DIAGNOSTICO.
ENFERMEDADES "RARAS" DENTRO LA LEUCODISTROFIA SE DE A CONOCER Y BUSCAR UN DIAGNOSTICO.
¿Por qué es importante esta petición?

Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.
Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan las células del cerebro. Específicamente, las enfermedades afectan la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. El daño en la vaina hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Eso conduce a problemas de:
Movimiento
Habla
Vista
Audición
Desarrollo mental y físico
Leucodistrofia metacromática
Es un trastorno genético que afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. El trastorno empeora lentamente con el paso del tiempo.
Causas
La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas protectoras que rodean las neuronas.
La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria). Usted tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener el gen defectuoso individualmente, pero no tener la enfermedad. Una persona con 1 gen defectuoso se llama "portador".
Los niños que heredan solo un gen defectuoso de un de uno los padres serán portadores, pero normalmente no tendrán la LDM. Cuando dos portadores tienen un hijo, hay una probabilidad de 1 en 4 de que dicho niño herede ambos genes y presente LDM.
Existen tres formas de LDM. Dichas formas se basan en el momento en el que comienzan los síntomas:
LDM infantil tardía cuyos síntomas usualmente comienzan a la edad de 1 a 2 años.
LDM juvenil cuyos síntomas normalmente comienzan entre las edades de 4 y 12 años.
LMD adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar a los hasta a los 40 o 50 años.
Testimonio cercano: mi hermana mayor que tiene 39 años (profesora de educación basica), que siendo adolescente y tenía ataques de ira y se rasguñaba el rostro y brazos y nadie en la familia el motivo que ocacionaba donde acudir asistió a psicologos pero nada le calmaba sus depresión.
Por otro lado yo soy hermano menor de 35 y tambien tengo esa enfemedad pero controlandome con antidepresivos y ansioliticos pero por separado( aún no hadiagnostico especifico para esta enfermedad que lentamente esta atrofiando parte del los organos del cuerpo hasta quedar invalido neuronalmente como le ocurrio a mi hermana mayor.