Aiutiamo Francesco Brunetti

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Francesco nasce a Roma il 23 - 11 - 2013 all’ospedale San Filippo Neri alla 41 esima settimana più 1 giorno con parto naturale indotto.

Nessuna sofferenza neonatale apparentemente sano APGAR 9/10.

Verso il 3° mese di vita dopo ripetuti controlli con la pediatra per sospetti di qualche cosa che non andava, finalmente gli prescrive una visita più accurata dal neuropsichiatra infantile al Gemelli.

Dopo la visita sono stata richiamata poiché il bambino non rispettava le normali fasi della crescita e dal lì è cominciata la storia di Francesco. 

Ci siamo rivolti anche al Bambino Gesù di Palidoro e a quello di Roma per avere altri pareri, nessuno ha saputo darmi spiegazioni per il suo ritardo.

A circa cinque mesi ha cominciato a fare terapia presso la ASL, dopo circa due mesi siamo stati inseriti all’Istituto Vaccari dove attualmente fa terapia motoria psicomotricità disfagia e da settembre 2017 anche idroterapia privata.

Abbiamo fatto un percorso ospedaliero abbastanza intenso, per riuscire a capire la sua patologia, Francesco non parla, non cammina, non sta seduto, ha problemi di disfagia, infatti, non mastica tutto, soffre di reflusso gastroesofageo è ipotonico e distonico, ha problemi di vista, strabismo ipermetropia astigmatismo, porta gli occhiali ma non li sopporta, fa anche occlusione oculare.

Francesco cresce poco, pesa solo 12.5 kg a fronte di circa 100 cm di altezza, è  microcefalico.  

E’ seguito dalla dottoressa Ricci al Gemelli per la problematica visiva, all’inizio non era interessato a niente e nessuno, adesso è migliorato tantissimo segue è più curioso va a prendere gli oggetti, anche se ha la difficoltà di prendere e di trattenere. 

Ha un sistema di postura per mangiare un deambulatore per stare in piedi e camminare, da supino non gattona, ma si rotola, ha acquisito il controllo del capo, ma non del busto, per questo ancora non sta seduto autonomamente. 

Nel frattempo tra i vari ospedali, un anno fa siamo stati anche al Besta di Milano, dove gli hanno ripetuto una risonanza magnetica fatta già a 8/9 mesi, alla quale hanno riscontrato una quantità minore di sostanza bianca(mielina), ha pure effettuato il prelievo del liquor per vedere se ci fossero state infezioni, ma tutte negative, ha eseguito altri test per vedere se la sua malattia fosse di origine metabolica, ma niente è stato rilevato.

Nel frattempo al Gemelli hanno fatto CGH Array, dove hanno trovato una micro delezione del cromosoma 16p13.11, che non giustificava la disabilità di Francesco, o non del tutto, quindi siamo andati avanti con le ricerche e abbiamo fatto anche lo studio dell’Esoma e solo pochi mesi fa, gli è stata diagnosticata la probabile malattia di Francesco.

Francesco ha una mutazione genetica rarissima, sono stati riscontrati fino a gennaio 2018 solo 8 casi, anche se la genetista Dr.ssa Zollino, crede nell’aumento dei casi. La sua mutazione è del gene GABR2 (Hum Genet 101,664-685), una mutazione scoperta solo a novembre 2017.

Francesco quest’anno frequenta la scuola materna sempre nell’istituto Vaccari, ha frequentato pochissimo il nido perché sempre malato, anche se ha cominciato all’età di 9 mesi.

A marzo gli abbiamo fatto fare un intervento per la dilatazione del piloro, per il suo problema di reflusso e quindi di masticazione, abbiamo passato due mesi con serie difficoltà, sembrava che l’intervento avesse solo peggiorato le cose, ma sembra che poco a poco le cose stanno migliorando, ha meno casi di rigurgito e piano piano comincia a masticare cose che per lui erano molto difficoltose, ancora però la carne la mangia frullata.

Per quanto riguarda la malattia, purtroppo poco si conosce e quindi poco si può intervenire, siamo alla ricerca di un bravo neuropsichiatra infantile che ci aiuti nel percorso di Francesco, nei prossimi mesi abbiamo altri colloqui con degli specialisti e lo rivedrà il prof. Leuzzi, dell’Umberto I, per vedere se nel frattempo riusciamo a trovare un farmaco che permetta a Francesco di controllare il suo disturbo del movimento, che al di là dagli altri deficit, è quello che maggiormente lo penalizza per tutto quello che potrebbe e vorrebbe fare nella quotidianità.

Condividiamo e diffondiamo questa petizione...affinché si possa sperare che un giorno Francesco possa avere un percorso di vita migliore.

Aiutiamolo a fare da solo

Grazie di cuore a tutti



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