Acetileucina para combatir efectos de Tay Sachs

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Escribo esta petición en nombre del padre de Victoria, Oscar Barros. Victoria padece la enfermedad de Tay Sachs. Esta es la historia que compartió en el periódico Clarin, el más importante de Argentina.

“Mi hija Victoria de 2 años sufre una rara enfermedad neurológica progresiva llamada Tay Sachs. Es un trastorno poco común de tipo genético que se transmite de padres a hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas. Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina “portador”. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos. Se presenta en tres formas: infantil, juvenil y de inicio tardío. En su forma más común, la infantil, mayormente los primeros síntomas se presentan entre los 3 y 6 meses de vida del bebé, con la pérdida de las habilidades motoras (voltearse, gatear, sentarse), reacciones exageradas al escuchar ruidos fuertes, convulsiones y la característica mancha “rojo cereza” en sus ojos que es detectada al realizarse un control oftalmológico. Progresivamente él bebe va perdiendo su visión y audición quedando ciegos y sordos, pierden funciones musculares y mentales y terminan en parálisis. También hay pérdida de la voluntad de alimentarse, lo que origina la intervención quirúrgica (uso de sonda nasogástrica y botón gástrico), además de complicaciones en el tracto respiratorio con intervención quirúrgica (traqueotomía). Debido a tal deterioro, la esperanza de vida ronda de los 3 a 5 años aproximadamente. Aún no hay cura, se investiga en otros países como en Estados Unidos, España, Inglaterra, etc.

En nuestro país se desconoce prácticamente y la desinformación complica mucho más las cosas, ya que ante los primeros síntomas del bebé el diagnóstico por parte de los pediatras es siempre equívoco (retraso madurativo, hipotonía). A pesar de que aún no existe una cura, el tiempo perdido hasta llegar al diagnóstico es tiempo vital para brindar una mejor calidad de vida. El abandono por parte de las obras sociales e instituciones relacionadas con las enfermedades pocos frecuentes, es enorme, sumado a la maldita burocracia. También cabe destacar que hoy está comprobado que un medicamento de venta libre en Francia, para uso de enfermedades vertiginosas, llamado “Tanganil” tiene el efecto de retrasar los avances de Tay Sachs. No es la cura, pero nos ayudaría a ganar tiempo. En la Argentina no está autorizada por la Anmat y ese es otro dolor de cabeza, lograr ingresarlo por Aduana, papeleo, vueltas y todo queda en nada.

Mi objetivo como un padre que no se resigna, es difundir, lograr un proyecto de ley preventivo mediante estudios para evitar más casos así , que los profesionales sepan qué pasos seguir ante la primer sospecha. Que nos incluyan en la ley de autocultivo y uso de cannabis (anti convulsivo y brindar calidad de vida). Y el objetivo principal para salvar a mi hija y a los más de 34 niños afectados en el país, lograr que Axovant, el laboratorio científico que hoy busca la cura, nos tenga realmente en cuenta y no seamos un número para estadística”

Oscar Barros
MAR DEL PLATA
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