La enfermedad de Huntington es minoritaria y en la actualidad no tiene cura. En España hay alrededor de 4000 personas que la padecen y más de 15.000 en riesgo de padecerla por ser descendientes de un afectado, ya que es hereditaria. Es una enfermedad neurodegenerativa que aparece en la etapa media de la vida y produce una pérdida progresiva de las funciones físicas, cognitivas y psicológicas.

La Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH) es una organización sin ánimo de lucro constituida en 2001, siendo su ámbito la Comunidad Valenciana. Está integrada por personas diagnosticadas de enfermedad de Huntington (EH), personas en riesgo de padecer la enfermedad y familiares/cuidadores contando con la colaboración de profesionales del ámbito científico y socio-sanitario. Actualmente la asociación cuenta con 108 asociados y simpatizantes si bien el número de personas asociadas no representa la incidencia real de la enfermedad; se tiene constancia de que las personas diagnosticadas o en riesgo es superior en la Comunidad Valenciana.     

La prioridad de AVAEH es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la EH y sus familias a través de la información, asesoramiento y apoyo sobre diversos aspectos relacionados con el impacto de la enfermedad en la vida de las personas enfermas y sus familiares (información sobre la EH, recursos socio-sanitarios, prestaciones económicas, centros de referencia y profesionales…)

Otro de los fines de la asociación es apoyar y fomentar la investigación que se lleva a cabo sobre EH, objetivo que se ha traducido en estos últimos años en el apoyo al proyecto de investigación desarrollado por el Dr Rafael Vázquez en el Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe (IIS-La Fe).

La trayectoria profesional del Dr. Rafael Vázquez ha estado vinculada a la enfermedad de Huntington (EH) desde hace décadas. En 2003, tras doctorarse, inició una etapa en la Universidad de Cambridge en la que durante 5 años investigó otra enfermedad neurodegenerativa relacionada con la EH. Tras ese periodo, empezó otro que duró 4 años en el Centro de Psiquiatría y Neurociencias, INSERM de París, en el que su trabajo se centró en la enfermedad de Huntington (EH) en modelos animales. Allí fue donde inició su línea de investigación basada en la hipótesis de que la proteína AMPK podría llegar a ser una diana terapéutica sobre la que actuaría el fármaco metformina para corregir el curso de la enfermedad de Huntington.

Después de casi una década de especialización en la EH fuera de España, volvió a Valencia como investigador biomédico consiguiendo un contrato Miguel Servet en el IIS-La Fe. Desde hace casi 8 años ha seguido investigando sobre la misma hipótesis y finalmente ha conseguido demostrar el efecto beneficioso de la metformina en diferentes modelos animales de la EH (gusanos y ratones). Lo que ha permitido dar el paso a un ensayo clínico con la metformina en enfermos de Huntington para evaluar su eficacia terapéutica.

Desde que llegó al IIS-La Fe en 2012, apoyado en un gran equipo, ha conseguido reunir un importante fondo económico con el objetivo de dar una solución a la enfermedad por esta vía. Además, hace escasas semanas el Instituto Carlos III aprobó un ensayo clínico con 30 pacientes que tomarán metformina durante un año. Es una gran injusticia que para mayo del próximo año, el Dr. Rafael que ya lleva encadenados dos contratos Miguel Servet pueda quedar en el paro y que todos sus logros se pierdan porque nadie continúe con esta línea de investigación sobre la enfermedad de Huntington. ¿Cómo es posible que un científico de primer nivel pueda estar en condiciones laborales tan precarias?.

La búsqueda de fármacos que puedan retrasar o detener la enfermedad de Huntington es la esperanza que tenemos hoy en día para tener un futuro, por lo que no podemos consentir que la burocracia nos quite de un plumazo esta oportunidad de conseguir  una cura para nuestros familiares.

Muchas gracias por apoyarnos con tu firma, ojalá que podamos sensibilizar a las clases políticas y administraciones  para que se acabe con la inestabilidad laboral de los científicos, en especial los que trabajan con enfermedades raras para las que se destinan menos fondos públicos por su baja prevalencia, aunque sean enfermedades muy graves como el Huntington.