An English message will follow.

Au mois de décembre 2018, le Comité Consultatif sur le Dépistage Néonatal révisera son programme afin de vérifiers’ils peuvent y faire des ajouts ou des changements.

Moi, je voudrais y faire ajouter le test pour l’Adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD). 

L’incidence de l’ X-ALD est de 1 naissance sur 17 000. 

Étant la mère d’un enfant atteint d’une maladie génétique dégénérative et extrêmement rare, je comprends l’importance de ce test de dépistage du nouveau-né.

Lorsque mon fils Thomas est venu au monde, on nous a dit que je venais de donner naissance à un petit bonhomme en parfaite santé…Mais quelques mois plus tard, nous nous sommes retrouvés au CHUL de Québec pendant un très long mois.

Ce fut, de loin, l’expérience la plus difficile de toute notre vie.

Cela a été dur pour les spécialistes de poser un diagnostic sur la maladie de Thomas, ils nous disaient qu’il était un mystère pour eux. Il a passé énormément de tests durant son hospitalisation, des tests pénibles pour lui, qui auraient pu être évités si nous avions su dès sa naissance ce qui n’allait pas dans son petit corps.

Et puis un beau jour ensoleillé du mois de juin 2016, le verdict est tombé. ‘’Votre fils est atteint d’une maladie génétique rare, le Trouble de la Biogenèse des Peroxysomes dans le spectre du Syndrome de Zellweger, qui affectera tout son système d’organe. Ceux-ci finiront par lâcher, l’un après l’autre, jusqu’à ce qu’il meurt. Il ne se rendra probablement pas à son premier anniversaire. Profitez du temps qu’il vous reste avec lui.’’

Aujourd’hui, 2 ans et 4 mois plus tard, nous avons la chance de l’avoir encore à nos côtés. Il est le petit soldat le plus courageux que je connaisse !!!

Sachant qu’une famille est porteuse d’un de ces gènes, les membres de leur famille élargie pourront également se faire tester afin d’avoir les bonnes informations, apprendre les risques d’avoir un enfant atteint ainsi que s’adapter aux conséquences de la maladie sur la vie de la famille. 

En testant pour l’X-ALD, cela pourrait permettre aux familles de savoir s’ils sont porteurs ou atteints des maladies suivantes:

•Les troubles du spectre de Zellweger

•Les troubles de l’oxydation des acides gras péroxysomaux causés par un défaut de l’acyl-CoA oxydase 1 (ACOX1) péroxysomale ou d’une protéine multifonctionnelle (HSD17B4)

•Déficience de la protéine membranaire peroxysomale ACBD5

•Le syndrome de délétion contiguë ABCD1 DXS1357E (CADDS)

Malheureusement, puisqu’en ce moment l’X-ALD ne fait pas partie du dépistage néonatal, les familles apprennent seulement qu’ils sont porteurs du gène lorsqu’ils se font annoncer que leur enfant est gravement malade. 

Je souhaiterais pouvoir faire bouger les choses et je voudrais qu’aucune autre famille doive faire face à l’inconnu seule, qu’elle n’ait pas à se battre pendant plusieurs mois, voire même des années afin d’obtenir le bon diagnostic pour leur enfant malade. C’est déjà bien assez compliqué lorsque notre enfant, ce que nous avons de plus précieux au monde, doive se battre à tous les jours pour rester en vie. Nous n’avons pas besoin en plus d’être inquiets durant cette longue période où les spécialistes ne peuvent poser un diagnostic.

De plus, les Maritimes pourraient être les premières provinces Canadiennes à tester pour le X-ALD !!!

 

English version

In December 2018, the Newborn Screening Advisory Committee will revise their program to consider changes or additions.

I am writing this petition to add the detection test for X-Linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD) to their newborn screening program.

The incidence for X-ALD is of one out of 17,000 births.

As the mother of a child affected with an extremely rare genetic degenerative disease, I understand the importance of this newborn screening test.

When my son Thomas was born, we were told that my little boy was perfectly healthy. But a few months later, we ended up at the Quebec CHUL for what became a very long month.

This was by far the most difficult experience of our lives.

The specialists who took care of Thomas could not make a diagnosis; they told us his case was a mystery. He went through many difficult medical tests during his hospitalization that could have been avoided if only we knew at his birth what was going on in his little body.

On a nice sunny day of June 2016, the verdict came: “Your son is affected with a rare genetic disorder, a Peroxisome Biogenesis Disorder in the Zellweger Spectrum, which will affect all of his organ systems. His organs will fail, one by one, until he passes. He will probably never reach his first birthday. Make the most of the moments you have left with him.”

Today, 2 years and 4 months later, we are lucky to still have him with us. He is the most courageous little soldier I have ever known!!

Knowing whether family members carry one of these faulty genes will allow our extended families to get tested. From there, they will be able to get the appropriate information, learn more about the risks of having affected children and better adapt to the new familial situation of living with a sick child.

The screening method for X-ALD will also detect the following genetic disorders:

•Zellweger Spectrum Disorders

•Peroxisomal fatty acid oxidation disorders, caused by Acyl-CoA Oxidase 1 (ACOX1) deficiency or by d-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)

•The peroxisomal membrane protein ACBD5 deficiency

•Continuous abcd1/dxs1375e deletion syndrome (CADDS)

Unfortunately, because the newborn screening program does not yet include X-ALD, affected families learn that they carry a defective gene only when their child is severely sick.

I would like to move things forward, and I wish that no other family has to face the unknown alone, like we have. I do not want any family to have to fight for many months or even years to get the right diagnosis for their sick child. When our very precious child has to fight every day to survive, we do not need to top it off with this long period of worries about diagnosis and prognostics, during which specialists don’t know the cause of our child’s sickness.

In addition, the Maritime provinces could be the first Canadian provinces to include X-ALD in their newborn screening program !!!