Sensibiliser aux maladies rares et améliorer leurs prises en charge.

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A l'attention du président de la République, du Ministre de la Santé et des affaires sociales et des candidats à la présidence de la république 2017.

Pour acquérir de meilleures prises en charge dans le cadre des soins et du financement des soins pour les personnes atteintes de maladies rares. Pour une réelle reconnaissance des maladies rares "Les maladies ne sont pas si rares et elles peuvent tous nous toucher au court d'une vie."

Monsieur le Président de la République,

Madame la ministre,

Mesdames et Messieurs les candidats à la Présidence de la république pour 2017.

 La situation des personnes en situation de handicap suite à une maladie rare est catastrophique.

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000.
Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l'heure actuelle, on en a déjà dénombré six à sept mille et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale.

Les personnes atteintes par ces maladies dites RARES rencontrent TOUTES des difficultés similaires dans leur parcours, par exemple :

  - Des difficultés à avoir un diagnostic

  - Obtenir des informations concernant la maladie et le parcours de soins

  - L’orientation vers des professionnels compétents

  - L’accès à des soins de qualité en rapport avec leur maladie

  - Problème d’autonomie et d’insertion sociale

L'assurance maladie, bâtie autour des grandes épidémies, n'a pas à ce jour pris en compte la réelle dimension des maladies rares et ne dispose d'aucune stratégie propre à appréhender l'ensemble du problème. Or aucun progrès ne pourra être réalisé sans une individualisation des réponses.

La prise en charge du malade est défaillante. L'ignorance quasi générale des mécanismes de la maladie pénalise lourdement l'intervention des médecins, des professionnels paramédicaux et des aidants.Face à cette situation, les malades sont obligés d'être les propres garants de leur sécurité. Experts de leur propre expérience et possesseurs de leur dossier, leurs risques, leurs droits et leur rôle doivent être reconnus.

Dans la majorité des cas : les personnes atteintes d’une maladie rare doivent pour se soigner, bénéficier de soins médicaux peu ou pas du tout remboursés par l'assurance maladie compte tenu des spécificités liées à celle-ci ou de la non-reconnaissance de l'efficacité des traitements proposés en France.

 Cette demande est faite au nom notre fils  Tom, nous sommes conscients d’être un exemple parmi beaucoup trop d’autres, en effet beaucoup trop de familles se trouvent dans cette même situation catastrophique.

Tom a 5 ans, le cruel diagnostic de la maladie de pompe (dite maladie rare et génétique) est tombée quand Tom n’avait que 10 mois. Un temps précieux de 4 mois a été perdu entre le début de la maladie et le diagnostic. Faute d’une prise en charge rapide, l’état de Tom s’est dégradé.

 De ce fait Tom a subit des dommages irréparables : dépendances de ventilation artificielles 24H/24, handicap moteur et la liste est encore malheureusement longue. Les médecins pris au dépourvu nous proposaient comme seule solution « la mort assistée de notre fils ». Solution inacceptable pour nous. Nous avons donc fait le choix de la vie.

 La cause principale de la maladie de Tom est un déficit enzymatique, ce déficit à un « remède » qui ne guérit pas pour l’instant (mais tout les espoirs restent permis) : l’enzymothérapie de synthèse. Grâce à cela le foie et le cœur de Tom ont repris une activité normale. Cela à sauvé la vie de Tom même si celle-ci reste fragile et précaire, nous gardons espoir,  car la science  fait des progrès chaque jour.

Comme beaucoup de famille nous, nous battons au quotidien pour assurer à notre enfant la vie la plus « normale » possible qu’il soit.

 Le cas de Tom est un cas complexe, ses soins demandent de nombreux matériels sur mesure et une attention vitale permanente de 24H/24, 7J/7 et 365J/365, pour cela nous les parents de Tom sommes les seuls à assurer une surveillance et des soins vitaux faute d’avoir du personnel médical à domicile 24H/24 et 7J/7. Nous avons du mettre en parenthèse nos carrières professionnelles afin de pouvoir nous consacrer aux soins, à l’éducation et à la surveillance vitale de notre fils. Cela implique des sacrifices financiers et sociaux importants. Nous n’avons aucune reconnaissance dite sociale du fait de cette situation hors norme, car notre situation de parent soignant n’est pas reconnue.

Depuis le retour de Tom à notre domicile suite à une longue hospitalisation de 8 mois en service de réanimation nous livrons bataille sur bataille et nous allons de déconvenue en déconvenue faute de soins adaptés aux pathologies de Tom. Cela fait maintenant 4 ans que nous concilions entre le système D et le peu de moyen proposé pour une prise en charge adaptée. Cela revient pour la plus part du temps « à mettre un plâtre sur une jambe de bois »

Vous pouvez trouver les informations concernant la maladie de Tom et le quotidien de Tom :

https://www.facebook.com/LeCombatDeTomContreLaMaladieDePompe/

Et toutes les informations concernant l’association « Association le combat de Tom » créée pour venir en aide à Tom et participer à la recherche médicale : www.lecombatdetom.com

Certes il existe parfois des aides de l’état dans certains cas bien précis mais la lourdeur des dossiers administratifs et les délais anormalement longs sont juste là pour décourager les personnes pouvant en bénéficier d'en faire la demande. Le temps est la « denrée » la plus précieuse et la plus rare pour une personne ou pour la famille d'un malade se battant au quotidien contre une maladie rare.

 Monsieur le Président de la République, Madame la ministre, Mesdames et Messieurs les candidats à la Présidence de la République pour 2017.

Afin de faire un pas énorme pour TOUS les malades. 

- N’y aurait-il pas une possibilité de pouvoir « normaliser » au niveau européen voir même au niveau mondial afin que les traitements reconnus médicalement efficaces à l'étranger puissent l'être aussi en France ? Et ainsi donner une chance aux malades de pouvoir être guéris ou faute d’être guéris d’être soignés.

- N’y aurait-il pas le moyen d’obtenir une prise en charge globale de la maladie avec une coordination efficace afin que les professionnels travaillent de façon pluridisciplinaire ?

- Qui y a t’il de fait actuellement pour Tom et pour toutes ces personnes en détresse, qui faute de moyens ne peuvent pas être correctement soignés ou pris en charge ? Et quelles solutions avez-vous? 

- La solidarité nationale peut-elle faire évoluer la prise en charge des frais et des conditions de vie par des mesures adaptées aux besoins spécifiques à Tom et plus généralement à chaque personne atteinte d’une maladie rare ?

- Quel moyen quantitatif et qualitatif allouez-vous à la recherche médicale dans le cadre des maladies rares ? 

Malgré la loi sur le handicap de 2005, le regard sur le handicap n'a pas  réellement changé et le sentiment d’abandon total est relié à un obstacle sur le plan financier.

En 2017 les maladies et les handicaps sont malheureusement toujours des facteurs de rejet, de "marginalisation" et d’isolement pour les personnes atteintes et pour leurs familles par la société actuelle.

 

Merci à toutes et à tous de nous aider en signant cette pétition et en la faisant circuler au maximum.

 Géraldine et Gérald les parents de Tom. 

 



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