Demos a conocer la Hemiplejia Alternante de la infancia (AHC)

Demos a conocer la Hemiplejia Alternante de la infancia (AHC)

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Nathalia Arrúa lanzó esta petición dirigida a Jefes de Gobierno y Ministerio de Salud

¡Hola! Somos Nathalia y Jorge, papás de Maite. Nuestra bebé padece de Hemiplejia Alternante de la Infancia (AHC). Este Síndrome es un trastorno genético sumamente desconocido en Argentina y a nivel mundial.

En Argentina somos 8 las familias que nos conocemos, por ahora, y que convivimos diariamente con la enfermedad. Los casos son muy pocos, y por ello , el desconocimiento de la misma (AHC) es absoluto.
Maite tiene crisis de hemiplejía Semanales, en la parte derecha o izquierda del cuerpo, es aleatorio tambien algunas veces cuadriplejia.

Es decir, la incapacidad de mover su cuerpo. Asimismo, puede implicar convulsiones e inconvenientes con la deglución o apneas entre otros. Las convulsiones van provocando daños neurológicos y motrices.
Actualmente no existe ninguna medicación ni tratamiento específico para este síndrome.

Queremos dar a conocer este trastorno y PODER APORTAR A LA INVESTIGACION de terapias genéticas que serían la luz final del túnel para mejorar la calidad de vida de nuestra bebé  y de todos los pacientes.

Al ser tan pocos los casos, el personal médico desconoce el trato que padecen nuestros hijos. Demoran meses o años en dar con el diagnóstico correcto. Desde el Hospital Garrahan explican que solo vieron 3 casos en toda la vida.

Nuestro objetivos es dar a conocer este síndrome y poder juntar dinero para aportar a la investigación de la terapia genética.

Existen dos investigaciones de terapias a nivel mundial.
Modificación genética y reemplazo genético. Implica la inserción de un virus en el gen. El mismo modifica la proteína del gen defectuoso.
De mostrarse efectiva esta terapia, se podría usar en distintos síndromes con causa genética. Por eso su importancia.

Por eso, les pido ayuda a todo ustedes. Si llegamos a Políticos del Congreso de Argentina nos brindarán una respuesta. ¿Nos ayudás apoyando y compartiendo esta petición por todas tus redes sociales? ¡Por todas las Enfermedades Genéticas!

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