Por un diagnóstico temprano en enfermedades raras

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Nuestro hijo Hugo padece Síndrome de Noonan. Es una enfermedad producida por una mutación genética. Es poco conocida por la población, pero no por el mundo médico, ya que es estudiada desde hace 50 años, con una prevalencia estimada de 1 entre 1000-2500 nacimientos.

Desde su nacimiento, 2008, hasta aquí, nuestro día a día se ha convertido en una constante lucha, en un continuo ir y venir de consultas médicas y pruebas sin ninguna conclusión diagnóstico, o solución.

Desde el principio y con mucha insistencia por nuestra parte, acudimos a un sinfín de especialistas en el Hospital de León: digestivo,endocrino, nefrólogo, oftalmólogo, neuropediatra etc. Por nuestra cuenta, e insisto en esto: "por nuestra cuenta", pedimos valoración en el Centro Base de León a la que sucedió un seguimiento hasta su escolarización. También fuimos nosotros los que pedimos la derivación a neuropediatría y especialista en digestivo de Valladolid sin llegar, tampoco en este caso, a una conclusión clara.

Más tarde, fuimos nosotros los que insistimos en que se nos derivara al Hospital La Paz de Madrid. Hasta aquí, y se dice pronto, han pasado 8 años si respuestas.

A ninguno de los especialistas que seguían a Hugo en León ni a su pediatra, se le ocurrió hacerlo, ni tan siquiera, reunirse para aproximarse a un diagnóstico o intuir, al menos, lo que le ocurría a nuestro hijo. Y fue aquí en La Paz, en junio del 2016, donde en tres días le valoraron en sindromología, genética, endocrinología y neuropediatría; y el diagnóstico fue claro. Un año más tarde llega el resultado de las pruebas genéticas confirmando el mismo.

El Síndrome de Noonan se está estudiando desde 1968 en Estados Unidos, y en el momento en que nosotros fuimos a Madrid, ya se conocían sus características y estaban escritas ya que el genetista nos facilitó una copia de éstas junto con información más amplia acerca del Síndrome.

Tanto el trato a Hugo, la rapidez, así como el respeto que ha mostrado el personal de La Paz, se encuentra a años luz de lo que hemos recibido aquí en León, con la excepción del servicio de endocrinología actual del hospital de León.

Durante años, en las revisiones de oftalmología, hemos apuntado que Hugo parecía tener dificultad con los colores, hecho que se achacó al nistagmus que padece. En noviembre del 2017, y bajo insistencia nuestra una vez más, nos enteramos de que es daltónico. Hugo tenía ya 9 años y lleva en oftalmología desde los 9 meses. Otro ejemplo más de la tardanza en los diagnósticos.

El mes pasado (junio del 2018), acudimos a consulta privada de psicología en Gijón para una evaluación de Hugo. Aquí nos dicen que tiene lateralidad cruzada y problemas de percepción visual. Hasta ahora nadie nos había informado de estos problemas de Hugo.

Todo lo expuesto ha perjudicado a nuestro hijo, ya que cuando no sabes lo que ocurre difícilmente vas a trabajar adecuadamente con él. Y por supuesto, a nosotros, que hemos estado perdiendo el tiempo y dando "palos de ciego".

Por todo esto, pedimos que se ponga el máximo interés en los problemas médicos de los niños, para llegar a diagnósticos precoces que facilitan enormemente la vida de los niños y sus familias y evitan, al menos en parte, el sufrimiento que supone este largo y duro proceso en el que se infravalora constantemente la opinión de los padres, cuando somos los primeros en ver las dificultades y carencias de nuestros hijos.



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