Hallo!

Wir sind eine Familie, die vor Kurzem mit der Diagnose “Ehlers-Danlos-Syndrom vom hypermobilen Typ” bei unserer 13-jährigen Tochter konfrontiert wurde. Betroffen davon sind aber auch wir als Eltern und der 10-jährige Bruder sowie weitere nahe Verwandte. Alle Familienmitglieder haben diverse Diagnosen, die allesamt unter dem Ehlers-Danlos-Syndromkomplex (EDS) zusammengefasst werden können. Dabei handelt es sich um einen genetischen Defekt des Bindegewebes. Dieses  wird fortschreitend schwächer und Schmerzen sowie Instabilität der Gelenke mit teilweise gehäuften Luxationen (Auskugeln) der Gelenke sind die Folge.

Unsere Tochter sitzt inzwischen im Rollstuhl, sie ist schwerbehindert und pflegebedürftig, weil Arme und Beine sowie auch die Wirbelsäule schwer betroffen sind. Darüber hinaus besteht ein für EDS typisches chronisches Erschöpfungssyndrom und weitere Komorbiditäten, die ihre und auch unsere Lebensqualität immer mehr einschränken. Ein Schulbesuch ist inzwischen nicht mehr möglich. Die Erkrankung schreitet unaufhaltsam voran - wir wissen nicht, wo oder ob sie irgendwann zum Stillstand kommt.

Die erste glorreiche Reaktion eines um Hilfe aufgesuchten Orthopäden war, uns für unsere Tochter eine Anstellung im Zirkusbereich zu empfehlen!

Laut Aussage der Krankenkasse bestehe aktuell keine Studienlagen zu dieser, zu den seltenen Erkrankungen zählenden Diagnose. Derzeit gibt es nur ca. 8.000 diagnostizierte Erkrankte in Deutschland. Nach wochenlanger Recherche und Einarbeiten in das Thema, das kaum einem Arzt wirklich bekannt ist, steht für mich fest, dass diese Diagnose weltweit zu den massiv unterdiagnostizierten und unterversorgten zählt. Therapien sind wenige vorhanden und diese den meisten Ärzten auch nicht bekannt. 

Als Betroffene kommen wir nur durch die Erfahrung anderer Erkrankter, durch Selbsthilfegruppen und Vereine sowie intensive Recherchen im Internet überhaupt weiter. 

Therapien oder Heilmethoden sind kaum bekannt. Der Verlauf und die Symptomatik sind individuell stark verschieden und überaus komplex in ihrem gesamten Erscheinungsbild. Das Bindegewebe ist im ganzen Körper für Stabilität verantwortlich, nicht nur für Haut, Bänder und Sehnen, sondern für so ziemlich jegliches Gewebe, u.a. Gefäße, Organe; Muskelfasern. Auch für uns war Bindegewebe bisher nur für Cellulite verantwortlich, doch Fakt ist, es gibt Syndromtypen bei EDS, die mit verringerter Lebenserwartung bzw. lebensbedrohlicher Symptomatik verbunden sind. Und auch die so lapidar als Zirkustalent eingestufte Überbeweglichkeit ist kein Witz mehr, wenn die Beine den Körper nicht mehr tragen können, jedes Stolpern ein Hochrisiko für eine Querschnittslähmung darstellt oder die Hände unbrauchbar werden, weil die Finger sich beim Greifen allesamt umbiegen und die Kraftaufwendung somit ins Leere geht!

Das Schlimmste an dieser traumatischen Situation, in die wir- wie tausende andere Betroffene auch- völlig unverhofft gestürzt wurden, ist, dass wir damit nicht einfach zu einem Arzt gehen und dort Hilfe suchen können. Nein, zuerst muss überhaupt man mal einen Arzt finden, der das EDS kennt oder sich einliest, der gewillt ist, darüber zu lernen und zuzuhören. Die Betroffenen sind nicht nur schwer erkrankt, sondern mehr oder weniger auf sich alleine gestellt und liegen zudem noch ständig im Clinch mit der Krankenkasse oder anderen Kostenträgern für die Vielzahl an Hilfsmitteln, die zum Erhalt einer gewissen Lebensqualität dringend erforderlich sind!

Wir fordern deshalb Spezialisten in Deutschland, wie sie es in anderen Ländern Europas, den USA, Kanada, also weltweit gibt!!! Warum NICHT in Deutschland?

Warum lässt unsere Medizin uns Betroffene größtenteils im Stich oder zwingt uns zu zeit- und kräfteraubendem Engagement in einer Zeit, in der die Erkrankten unsere Energie viel nötiger hätten?

Wir fordern, die Forschung und Entwicklung von Behandlungsmethoden an den deutschen Universitätskliniken zu fördern.

Wir fordern bundesweite Aufklärung, Vernetzung und Sprechstunden für diese nur vermeintlich "seltene" Erkrankung, die in vielen Fällen lediglich fehldiagnostiziert und unbehandelt bleibt!!!

Wir fordern von den Krankenkassen, eine bessere und und unkomplizierte Versorgung mit den notwendigen Hilfsmittel und Medikamenten.

Helft uns, dass die eine stetig wachsende Zahl von Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom ebenso gut  versorgt wird, wie jeder andere Patient in Deutschland mit einer anderen Erkrankung es ebenfalls einfordert!