Sono Francesca Tirico, nata a Iesi (AN) nel 1984 e residente a Roma.
Sono una ragazza di 33 anni affetta da una rara e gravissima malattia metabolica, la carenza enzimatica di adenilsuccinatoliasi, metabolismo delle purine. Questa malattia degenerativa, che porta a morte precoce, non mi permette il controllo volontario del corpo, rendendomi non autonoma, per cui riesco a camminare solo se sostenuta e a comunicare digitando con l’aiuto di un facilitatore parole o frasi su una tastiera computerizzata o cartacea.
Sono soggetta a crisi convulsive farmacoresistenti, sempre a causa del mio problema metabolico. Dormo male e poco, e soffro di forti mal di testa. La malattia mi fu diagnosticata nel 1992 dal prof. Costantino Salerno, un medico biochimico dell'Università La Sapienza di Roma. Nel 1997 il suo servizio fu immotivatamente chiuso, la sua ricerca fu bloccata e non potè più fare diagnosi. Quindi, dopo 20 anni, in Italia, sono rimasta solo io diagnosticata da lui con questa malattia. In Europa risultano circa un centinaio di casi di questa patologia, che è stata scoperta in Belgio, un anno prima della mia nascita, ma anche in questa parte del mondo la ricerca procede a rilento.
Nel 1996 il prof Salerno aveva iniziato, con l’approvazione del comitato bioetico, una sperimentazione che funzionava, ma fu costretto ad interromperla, perchè minacciato dal Direttore Sanitario del Policlinico Umberto I di Roma, se avesse continuato a seguirmi. Dopo tanti anni di lotta, dopo tante lettere scritte a tutte le istituzioni, ai giornali, alla televisione, ai presidenti della Repubblica, Ciampi, Napolitano, dopo una mozione regionale con la giunta Storace, approvata da tutte le forze politiche, persino un ricorso alla magistratura, debbo constatare che tutti hanno preso in giro me e i miei genitori, promettendo interventi rapidi ed efficaci mai realizzati. Dopo tanti anni di lotta, sono sopravvissuta solo con l'aiuto dei miei preziosi genitori e grazie alla loro determinazione.
Mia madre mi ha seguita con un progetto sperimentale, approvato dal Ministero della Pubblica Istruzione, dalla scuola elementare fino al liceo, dove mi sono diplomata con ottimi voti. Dopo il liceo mi sono iscritta alla facoltà di Medicina in soprannumero, perché non potrò mai fare il medico e non potrò svolgere nessun altro lavoro, ma mi piace questa facoltà e visto che studio per contrastare gli effetti devastanti della mia malattia, devo studiare materie che mi appassionano. I primi anni ho sostenuto 7 esami con ottimi voti. Dopodichè mi hanno creato problemi anche per gli esami.

Io posso essere guarita solo con la terapia genica, approvata il 15 febbraio del1991 dal Comitato Bioetico Italiano, per salvare la vita di persone affette da patologie genetiche come la mia, ma mai attuata. Tale terapia non solo mi salverebbe la vita, ma mi renderebbe autonoma.

Visto che in venti anni nessuno si è più interessato alla mia malattia e che non si parla di attuare la terapia genica, chiedo la riapertura del Servizio Speciale di Enzimologia Clinica diretto dal Prof.Costantino Salerno, perché è l’unico esperto della patologia che mi ha tutelato e che potrebbe, come medico e biochimico, far migliorare la qualità della mia vita, ed io voglio vivere.

Digitata da Francesca Tirico e trascritta da I.D.
Roma, 28 febbraio 2017
Giornata internazionale delle Malattie Rare

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