米FDAは、2023年４月25日、米バイオジェンが開発した遺伝学的原因によるALS（筋萎縮性側索硬化症）を標的とした治療薬「商品名：QALSODYTM(一般名：トフェルセン)」（以下、トフェルセン)を迅速承認しました。「トフェルセン」とは、SOD1という遺伝子変異による成人ALS患者に対する初の根本原因に働きかける治療薬で、私たちは日本でもこの新薬の一刻も早い承認がなされるよう切望します。

ALSは、筋肉を動かし、かつ運動をつかさどる神経（運動ニューロン）が主に障害をうけ、体の至る筋肉が痩せ細っていく病です。歩くことも、食べることも、会話をすることも、笑うことも、そして最終的に呼吸をすることも出来なくなり死に至ります。

しかし感覚器官や思考や感情はハッキリしているので、そこがALSの究極に辛く悲しいところです。現在、ALSを完全に治す治療法や特効薬はあなたの身の回りにありますか…？ご存知でしたら、是非教えてください。ある日突然こうした運命を突き付けられたら、あなたはどうしますか…？あなたの愛する人がこうした立場に置かれたらどうしますか…？患者は宣告を受けたその日から、来る日も来る日も常にこうした未来を見て生き続けなければなりません。ただひたすら自立を奪われ続ける現実を受け入れ前に進むしかないのです。それがどんなことなのか想像できますか…？

筆舌に尽くしがたい想いを抱えて日々を生きる患者にとって、新薬「トフェルセン」はかけがえのない希望です。暗闇に差しこんだ一筋の希望の灯です。しかしながらALS患者の平均余命は2~5年であり、この希望の灯はそう長くはともり続けません。だからこそ、この灯が消えないうちに一刻も早い承認を切望します。1分1秒が命取りです。日々自立を奪われ、命が尽きる恐怖と闘いながら生きる患者に一刻も早い投与の実現を求めるため、署名にご協力をお願いいたします。患者・家族の苦しい状況に心をよせていただき、どうか力を貸していただけないでしょうか。どうか助けていただけないでしょうか。

署名が集まりましたら、患者団体とともに厚生労働大臣に提出いたします。あなたの署名が、患者・家族が大きな希望を抱き逆境を乗り越え生きていく力に必ず繋がります！ご賛同のほど心よりお願い申し上げます。

「トフェルセン」の一刻も早い承認は、対象となる患者の救済だけでなく、家族が罹患し将来自分も発症するかもしれないと恐怖と不安な気持ちで日々を生きる方の心の支えに繋がります。そして、ALS研究全体の発展ならびにSOD１以外の遺伝子変異による家族性ALS、遺伝学的原因以外の多くのALS患者に効果が見込める治療薬の開発にも繋がっていくと信じます。

ALSが完治する未来に向けてどうか一緒に闘っていただけないでしょうか。

あなたの力をお貸しください！

●補足：家族性ALS（筋萎縮性側索硬化症）と治療薬「トフェルセン」

ALSは筋力の低下と委縮をもたらし、徐々に運動、発話、摂食の能力を喪失させ、最終的には、呼吸筋も侵され呼吸ができなくなり、人口呼吸器を使わない場合2～５年で死に至る病と言われております。ALS患者は国内に約1万人、世界で約35万人といわれ、その約10%は家族性ALSとされています。SOD1遺伝子変異によるALSは日本人の家族性ALSの中で最多であり、欧米人よりアジア人にもっとも多い変異です。

   SOD1遺伝子変異によるALSでは、異常なSOD1タンパク質が神経細胞を障害して全身の筋力低下をもたらします。治療薬「トフェルセン」は、SOD1タンパク質の生成の過程をブロックする核酸医薬品です。これまでの臨床試験から、プラセボと比較してトフェルセン投与を受けた患者さんで、髄液中のSOD1と血漿中の関連バイオマーカーであるニューロフィラメントL鎖（NfL)の濃度が有意に減少することがわかりました。SOD1-ALS患者にとって臨床的に意味のある治療薬であると合理的に推論づけられたことから、米国FDAで迅速承認されました。

●引用・参考文献

バイオジェンのSOD1-ALSの治療薬QALSODYTM（トフェルセン）をFDAが迅速承認　遺伝学的原因によるALSを標的とした初の治療薬としての科学的進歩

　https://www.biogen.co.jp/news/2023-04-27-news.html?accKey=1