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Valentín de 6 años de edad, tiene una enfermedad minoritaria llamada Miopatia Mitocondrial por déficit de Timidina Kinasa (Tk2).
Se trata de una patología genética que sufren muy pocas personas en el mundo, y al día de hoy es el único caso en Argentina.
El diagnostico lo obtuvo en primer lugar en octubre de 2017 por biopsia muscular, informe realizado por la Dra. Taratutto donde se encontraron fibras rojas rasgadas, y deficiencia de COX,lo cual es compatible con MM. El paso siguiente fue mandar a analizar una pequeña muestra de sangre a Baylor Laboratories, en Texas, Estados Unidos.
El día 21 de mayo nos reunimos con la Dra. Consuelo Durand quien nos da la devolución junto con la genetista. Y el resultado era TK2.
La enfermedad que padece Valentín se debe a un defecto genético que causa un déficit de proteína TK2.
Esta proteína es muy importante porque se encarga de producir y mantener el ADN de las mitocondrias, que son los elementos que entre otras funciones, aportan energía a las células cuando hay un déficit de TK2, se produce una cantidad insuficiente de nucleótidos que son necesarios para la formación del ADN mitocondrial y esto tiene consecuencias en todo el organismo. Sobre todo los pacientes con esta enfermedad tienen problemas en el funcionamiento y el desarrollo de su musculatura y quedan muy gravemente afectadas su respiración y movilidad.
Hasta ahora solo existe un tratamiento muy caro que mejora la calidad de vida de quienes padecen TK2. Este tratamiento consiste en administrar a los pacientes los nucleótidos que les faltan.
Logramos Contactar con profesionales. De España y de la Universidad de Columbia en Nueva York.
Este último acepta atender a Valentín, enviando la información necesaria para poder empezar con los tramites para su admisión. El Dr. Jassim y el Dr. Hirano recibieron su historia clínica y estudios genéticos que es parte del protocolo que se necesita para entrar en el tratamiento.
Ya dimos un paso muy importante, Valen tiene su Visa. Solo queda ingresar su formulario de ingreso como paciente extranjero al Hospital Presbiteriano y a medida que nos vayan informando iremos comunicandolo por este medio.



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