Смертельный диагноз. СМА 1 тип. Вероника 2.5 г. Дайте СПИНРАЗУ

0 людей подписали. Следующая цель: 15 000

Виталий Науменко
Виталий Науменко подписал(а) эту петицию

Мы семья Науменко Роза и Виталий, из города Азов Ростовская область РФ. Нашу доченьку зовут Вероника Науменко, она вторая, младшая в нашей семье. Родилась Вероника  от 2й беременности 30.11.2016, на вид абсолютно здоровым ребёнком, и оставалась такой до 4х месяцев, пока мы не стали замечать первые звоночки. Слабо держит головку, не поднимает ножки и не играет с ними как другие детки, почти не переворачивается на бочек. 

В 6 месяцев Веронике поставили страшный диагноз, на основании проведённого генетического анализа подтверждена СМА первого типа (Болезнь Верднига-Гоффмана), младенческая и самая неблагоприятная форма, неизлечимая прогрессирующая болезнь. Врачи дают нам не утешительные прогнозы... В среднем такие детки, редко доживают до 2-3 лет. 

Дети СМА не ходят, не сидят, а со временем теряют способность  глотать и дышать самостоятельно. Спинально мышечная атрофия, генетическое заболевание при котором погибают мотонейроны спинного мозга, мышцы атрофируются, развивается дыхательная недостаточность и как следствие  переход на искусственную вентиляцию лёгких. Это значит, что ребёнок живёт на двух трубках, трахеостома и гастростома. Не живёт, существует, не дышит, не ест сам, не имеет возможности говорить! Все это безумно больно и страшно. 

Новый 2019 год мы встретили в реанимации, спасая Веронику. Обычная простуда переросла в двустороннюю бронхопневмонию. Антибиотики, и лечение были мало эффективны, потому что кашлять Вероника не может ввиду слабости мышц! Нужен был аппарат откашливатель, которого нет ни в больнице ни в реанимации! Только спустя три дня мы смогли добыть аппарат в Ростовской областной больнице! 6 января не смотря на улучшение состояния у Вероники произошла сердечная и легочная недостаточность. Она просто стала умирать на моих руках, врачи срочно реанимировали, подключили аппарат ИВЛ( искусственной вентиляции лёгких) Прогнозы были самые ужасные, не передать, что мы пережили. Никогда в жизни больше так не хочу... Вероника чудом выжила, стала снова дышать сама! 

При этом коварная болезнь сохранила ребёнку ясный ум и замечательный интеллект! В свои 2, 5 года Вероника невероятно развитая и улыбчивая девочка, несмотря на все трудности с которыми она сталкивается каждый день! Я ужасно боюсь простуды и каждого чиха. Мы бережём малышку, но победить  СМА одним невероятно сложно. 

Ещё два года назад СМА считалась неизлечимой болезнью, но сейчас появилось спасение! Препарат Спинраза! Единственный в мире препарат способный остановить прогрессирование заболевания!

 Лечение пока пожизненное и очень дорогостоящее, настолько, что без поддержки государства нам не обойтись, именно поэтому во многих странах данное заболевание имеет статус при котором больные получают его совершенно бесплатно (Румыния, Словения, Бильгия, Италия, Германия, США и т.д.).

Лекарство Нусинерсен (Спинраза) было клинически подтверждено только в 2016 году в США. В России данное лекарство 13 февраля 2019 года попало на рассмотрение получения статуса орфанного, т.е. лекарство может быть признано как действующие для лечения редкого заболевания для больных в России. Чтобы больные граждане РФ получали его бесплатно (покрывались за счет федеральных средств), наша болезнь должна попасть в реестр нозологий (реестр «7 нозологий»). На это уйдут года, все это мы понимаем, времени у нас нет, Вероника не может ждать. Нам нужно лечение. А именно 4 (четыре) инъекции первый этап и два укола в течении года, и пожизненное лечение (3 инъекции в год), данным препаратом. Стоимость лечения на первый этап лечения 35 000 000 руб.  При имеющемся доходе в нашей семье, где работает только папа, нам никак не справиться с такой суммой. Понимать, что есть спасение и не получать его безумно больно всем родителям! 

На сегодняшний день мы получили отказы от 40ка благотворительных фондов РФ. Собрать такую сумму от частных пожертвователей, без огласки в СМИ – невозможно! Времени остается мало! Понимание того, что найти помощь от частного лица (или группы частных лиц — пожертвователей), очень тяжело, у нас есть. Но так же есть понимание того, что научные исследования в этой области, только за последние пять лет, идут довольно интенсивно. На сегодняшний момент проходят клинические испытания несколько препаратов (AVXS-101 (препарат который проходит клинические испытания на полное исцеления болезни, при разовой инъекции), Браноплам, Рисдиплам, Релдесемтив и т.д.), некоторые из этих препаратов, на сегодняшний день показали впечатляющие результаты эффективности на больных. После официальной регистрации новых препаратов (на 2020-2021 год, по данным исследовательских клиник), на рынке лекарственных средств лечения СМА, с очень большой вероятностью произойдут изменения, а именно тенденция к удешевлению препаратов, увеличения качества эффективности. Это не плохие шансы думать о том, что препараты данной группы в России получат статус бесплатных лекарственных средств для лечения редких заболеваний, ну или менее вероятный шанс, что семьи с СМА смогу получать его за счет собственных средств. При всем этом мысль, что нужно продержаться год-два не выходит из головы!

Препарат Спинраза остановливает прогрессирование заболевания и даёт ребёнку отличные шансы жить нормальной жизнью, и ждать новых научных открытий. Многие семьи,столкнувшись с подобным заболеванием,были вынуждены покинуть страну (сменив гражданство или получив вид на жительство или статус беженцев) и таким образом получить доступ к лечению бесплатно. Все это тоже не просто и не дёшево. У нас двое детей и мы не хотели бы покидать нашу страну. 

 Препарат спинраза — это наш реальный шанс зацепится за жизнь Веронички, начав лечение срочно! Мы стучим во все двери, но пока безрезультатно!

Вероника с каждым днем слабеет. Смотреть на это невыносимо. Рассказать о нашей истории жителям нашей огромной страны, это шанс получить помощь и надежду на жизнь нашей дочери!

Всю подробную информацию Вы можете узнать на странице мамы в инстаграм @naumenkoroza17

Мы просим министра здравоохранения Ростовской области Быковскую Татьяну Юрьевну и внештатноно детского невролога Бочкова Елену Николаевну выдать нам назначение на препарат Спинраза, путем созвания консилиума!

Также мы просим отправить нас на обследование в  ФГАУ "НМИЦ здоровья детей "Минздрава России. 

Мы просим директора Фисенко Андрея Петровича ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России принять нас на обследование. 

Мы просим Министра Здравоохранения Скворцову Веронику Игорьевну дать возможность получения лечения за рубежом в рамках программы ВМП. Просим СРОЧНО зарегистрировать препарат, включить в реестр нозологий, и лечить наших детей БЕСПЛАТНО! Обращаемся также к организации имеющий данный препарат на складах в России, управляющему директору компании JANSSEN Катерине Погодиной, у Вас есть возможность помочь нашей дочери, пожалуйста помогите Веронике!

 

С уважением и надеждой семья Науменко